Gravidanza
Cosa sono i test di Screening?
I test di screening sono esami di laboratorio utili per l’identificazione di persone affette da una certa patologia/condizione clinica, prima della comparsa dei sintomi associati o anche per adottare le necessarie misure di prevenzione in persone a maggior rischio di svilupparla. Sono una parte importante della medicina preventiva.
I test di screening consentono la diagnosi precoce di alcune malattie rendendole più facilmente trattabili. Pertanto sono di maggior beneficio nel caso in cui vengano utilizzati per la diagnosi precoce di malattie gravi e trattabili, prima ancora che i sintomi si manifestino.
I test di screening dovrebbero essere sensibili – ossia capaci di identificare correttamente le persone affette da una certa patologia. Molti esami eseguiti routinariamente, sono test di screening. Ne sono un esempio la misura del Colesterolo o il Pap Test nelle donne. I neonati vengono sottoposti alla nascita a test di screening in grado di rilevare molteplici patologie.
La positività ad un test di screening spesso richiede la conferma del risultato con un test dotato di maggiore specificità. Questa caratteristica è particolarmente importante per la conferma diagnostica o per l’esclusione di quelle persone positive al test di screening ma non effettivamente affette dalla patologia in esame.
Un test diagnostico potrebbe essere utilizzato anche con finalità di screening ma in genere viene usato per confermare una diagnosi in persone con segni, sintomi o altre evidenze di una particolare malattia.
Ultima Revisione: 15.02.2016
Ultima Modifica: 29.06.2018
Screening in gravidanza
La gravidanza corrisponde al periodo compreso tra il concepimento e la nascita del bambino dopo il suo accrescimento nell'utero materno. La donna in gravidanza o che progetta una gravidanza deve di solito sottoporsi a molteplici esami, molti dei quali di laboratorio. I test di laboratorio forniscono molte informazioni utili dal momento in cui la gravidanza viene progettata fino alla nascita del bambino.
L’obiettivo dei test prenatali è quello di ricercare e diagnosticare qualsiasi problema che possa alterare la salute della madre o del bambino, identificarlo, e se possibile risolverlo, prima che si manifesti ed anche determinare il rischio di avere un figlio con anomalie cromosomiche o genetiche. Questi test generalmente richiedono solo un piccolo campione (facilmente ottenibile) di sangue, di urine o di cellule del collo dell’utero.
Alcuni di questi test sono eseguiti prima della gravidanza o durante la gravidanza secondo un calendario preciso. Altri sono prescritti in caso di necessità, per determinare e risolvere alcune patologie o problemi che sopraggiungono durante la gravidanza. Altri ancora sono prescritti alle donne a rischio per particolari patologie/condizioni cliniche, a causa della loro età o del loro stile di vita, o sulla base della della storia clinica, personale e familiare della donna o della coppia.
La tabella seguente contiene informazioni schematizzate e riassunte, circa i test di routine e speciali che il medico può richiedere. E’ possibile che il medico richieda esami aggiuntivi, che qui non sono elencati, sulla base della storia clinica della paziente. E’ opportuno parlare col proprio medico circa ogni dubbio che possa insorgere.
Test di screening in gravidanza
Il medico può aiutare la paziente a capire rischi e benefici di ogni test.
OBIETTIVO | NOME DEL TEST | PERCHÉ VIENE ESEGUITO | QUANDO VIENE ESEGUITO | SU CHI E SU QUALE CAMPIONE VIENE ESEGUITO |
|---|---|---|---|---|
Test genetici per patologie ereditarie | Test genetici per malattie ereditarie | Verificare se i genitori siano portatori di alcune patologie genetiche per determinare il rischio che il bambino sia malato | Pre-concepimento o durante il primo trimestre | Entrambi i genitori (campione di sangue) |
Test genetici per emoglobinopatie | Verificare se i genitori siano portatori di alcune varianti emoglobiniche per determinare il rischio che il bambino sia malato | Pre-concepimento o durante la gravidanza | Entrambi i genitori (campione di sangue) | |
Fibrosi cistica (portatori) | Verificare se i genitori siano portatori di CF | Pre-concepimento o durante il primo trimestre | Entrambi i genitori (campione di sangue) | |
Esami associati alle condizioni di salute della madre che possono influenzare la gravidanza | Pre-concepimento o durante il primo trimestre. Se non si è immuni da ripetere nel secondo trimestre. | Madre (campione di sangue) | ||
Glicemia e Emoglobina glicata | Rilevare donne affette da diabete di tipo 2 (diverso dal diabete gestazionale) | Pre-concepimento o durante il primo trimestre | Madre (campione di sangue) | |
Test per gli anticorpi-anti HIV (virus dell’immunodeficienza umana) | Rilevare la presenza del virus nella madre, ridurre la probabilità di infettare il nascituro | Pre-concepimento o durante il primo trimestre. Può essere ripetuto durante il terzo trimestre se il rischio è alto | Madre (campione di sangue) | |
Rilevare la presenza di infezioni sessualmente trasmesse (IST) nella madre, che possono causare aborto o infezioni nel neonato durante il parto | Pre-concepimento o durante il primo trimestre. Può essere ripetuto durante il terzo trimestre se il rischio è alto | Madre (cellule della cervice, urine o sangue, dipende dal test) | ||
Pap test e HPV test | Rilevare il cancro del collo dell'utero o altre IST | Pre-concepimento o durante il primo trimestre (se non effettuato nei tre anni precedenti) | Madre (cellule del collo dell’utero) | |
Screening per l’Epatite B e C | Rilevare la presenza di infezione da HBV o HCV nella madre | Pre-concepimento o durante il terzo trimestre. | Madre (campione di sangue) | |
Test sulla Varicella zoster | Testare l’immunità contro la varicella, che può determinare difetti al nascituro | Pre-concepimento o durante il primo trimestre. | Madre (campione di sangue) | |
Pannello TORCH | Rilevare toxoplasmosi e per altre infezioni che possono causare danni al nascituro | Pre-concepimento o durante il primo trimestre, se si sospetta l’infezione | Madre (campione di sangue) | |
Vaginite batterica | Rilevare la presenza dell’infezione, che può determinare un parto pre-termine | Pre-concepimento o alla comparsa dei sintomi | Madre (secrezioni vaginali) | |
Rilevare infezioni batteriche del tratto urinario, che possono portare a infezioni renali o ad un aumento del rischio di parto pre-termine e scarso peso alla nascita | Alla prima visita prenatale o fra la 12° e la 16° settimana; può essere ripetuto nel terzo trimestre | Madre (campione di urine) | ||
Streptococchi di gruppo B | Determinare la presenza di infezioni, che possono danneggiare il bambino durante la nascita e infettare l’utero materno, il tratto urinario e ogni incisione eseguita per il cesareo | Tra la 35° e la 37° settimana di gravidanza | Madre (tampone prelevato dalla vagina o dal retto) | |
Conferma e monitoraggio della gravidanza e della salute della madre | Confermare la gravidanza | Primo trimestre | Madre (campione di sangue o di urina) | |
Ricerca della presenza di segni di infezioni renali o vescicali, diabete gestazionale o pre-eclampsia | Durante tutta la gravidanza | Madre (campione di urine) | ||
Rilevare un'eventuale anemia e/o bassa conta piastrinica | Durante tutta la gravidanza | Madre (campione di sangue) | ||
Tipizzazione RH e screening anticorpale | Rilevare un'eventuale incompatibilità materno-fetale | Primo trimestre | Madre (campione di sangue) | |
Nelle donne con patologie tiroidee accertate, per l'eventuale modifica dei farmaci | Ad ogni visita | Madre (campione di sangue) | ||
Curva da carico con 75g di glucosio | Rilevare il diabete gestionale | Tra la 14° e la 18° settimana e tra la 24° e la 27° settimana (se a rischio) | Madre (campione di sangue) | |
Determinazione della presenza di anomalie fetali o del rischio associato | Screening del primo trimestre per le anomalie cromosomiche | Determinare il rischio di avere un feto affetto da certe anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down | Di solito tra la 11° (+0 g.) e la 13° (+6 g.) settimana | Madre (campione di sangue ed ecografia con translucenza nucale) |
Screening del secondo trimestre per le anomalie cromosomiche | Determinare il rischio di essere portatori di un feto con anomalie cromosomiche o difetti del tubo neurale | Tra la 15° (+0 g.) e la 20° (+0 g.) settimana di gravidanza | Madre (campione di sangue) | |
DNA fetale libero circolante (cffDNA) | Determinare il rischio di avere un feto affetto da anomalie cromosomiche; raccomandato per le donne a rischio. | Durante o dopo la 10° settimana di gravidanza | Madre (campione di sangue) | |
Analisi dei villi coriali (villocentesi) | Rilevare la presenza di anomalie cromosomiche nel feto | Tra la 10° e la 12° settimana di gravidanza, se raccomandato | Madre (cellule della placenta) | |
Rilevare la presenza di anomalie cromosomiche | Tra la 15° e la 20° settimana di gravidanza, se raccomandato | Madre (liquido amniotico) | ||
Cordocentesi | Rilevare la presenza di anomalie cromosomiche, patologie ematiche e certi tipi di infezione | Tra la 18° e la 22° settimana di gravidanza, se raccomandato | Madre/feto (sangue fetale ottenuto da una vena del cordone ombelicale) | |
Maturità fetale | Analisi del liquido amniotico | Determinare lo sviluppo dei polmoni fetali | Dopo la 32° settimana di gravidanza se c’è il rischio di parto pre-termine | Madre (liquido amniotico) |
Rilevare la presenza di fFN; un risultato negativo è altamente predittivo dell'assenza di parto nei 7-14 giorni successivi | Tra la 22° e la 35° settimana di gravidanza, in caso di sintomi di parto pre-termine | Madre (campioni di secrezioni vaginali o cervicali) |
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Fonti
Fonti utilizzate nella revisione corrente
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Fonti utilizzate nelle precedenti revisioni
