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Screening del Primo Trimestre di Gravidanza

Articolo approvato dal Comitato editoriale di labtestsonline.org ed in corso di revisione da parte del Comitato editoriale italiano

In Sintesi

Perché?

Per valutare il rischio di un feto di essere portatore di anomalie cromosomiche, come ad esempio la trisomia 21 (Sindrome di Down) e la trisomia 18 (Sindrome di Edwards).

Quando?

Di solito tra l’undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza.

Il campione

Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio o una goccia di sangue prelevata tramite la puntura di un dito. L’analisi della translucenza nucale prevede l’esecuzione di una speciale ecografia.

La preparazione

Può essere richiesto di avere la vescica piena al momento dell’esecuzione dell’ecografia.

L'Esame

Il test di screening del primo trimestre di gravidanza prevede l’esecuzione di due esami del sangue effettuati in combinazione con un test ecografico volti alla definizione del rischio per una donna in gravidanza di avere un feto affetto da sindrome di Down (trisomia 21) o sindrome di Edwards (trisomia 18). L’esecuzione e la valutazione combinata di questi test, insieme con l’indicazione dell’età della madre, permette la formulazione di un rischio in termini probabilistici piuttosto sensibile e specifico.

  • La Proteina-A plasmatica associata alla gravidanza (Pregnancy-associated plasma protein A; PAPP-A) è una proteina prodotta in primo luogo dal trofoblasto (massa cellulare esterna della blastocisti) e poi dalla placenta in crescita. Durante una gravidanza normale, i livelli di questa proteina aumentano per tutta la gravidanza fino al parto.

  • La gonadotropina corionica umana (human chorionic gonadotropin; hCG) è un ormone prodotto dal trofoblasto e quindi dalla placenta. Nel test di screening del primo trimestre possono essere misurate sia la subunità libera beta (free beta hCG) che l’hCG totale. In genere i livelli di questa proteina aumentano progressivamente nel circolo materno nelle prime 8-10 settimane di gravidanza per poi diminuire e stabilizzarsi ai livelli minimi per tutto il resto della gravidanza.

  • La translucenza nucale viene misurata tramite esame ecografico. L’ecografo misura la quantità di liquidi presenti tra la colonna vertebrale e la pelle alla nuca del collo del feto. È un procedimento che richiede un radiologo dalla preparazione specifica, un esatto posizionamento del feto, ed una misurazione accurata. Non é un’ecografia di routine e non é un procedimento disponibile in ogni ospedale o struttura sanitaria.

Se lo screening del primo trimestre fornisce risultati preoccupanti, allora può essere consigliata l’esecuzione di ulteriori test: test di screening (quadruplo test) o test diagnostici (amniocentesi o analisi dei villi coriali).

Come e Perchè

Come viene raccolto il campione per il test?

Il campione di sangue viene prelevato dal braccio o tramite la puntura di un dito. La translucenza nucale viene misurata tramite un’ecografia esterna (transaddominale) o con l’inserimento della sonda all’interno della vagina (transvaginale).

Domande Frequenti

Cos'è la sindrome di Down?

In Italia la prevalenza della sindrome di Down è di circa 1/1200 bambini nati vivi. Questa condizione è associata a ritardo mentale da lieve a moderato, difetti cardiaci congeniti, problemi respiratori e di udito, leucemia, disordini della tiroide. Nonostante tutto però molte delle complicanze legate a questa sindrome possono essere trattate, cosa che negli ultimi anni ha aumentato le aspettative di vita delle persone affette.

Il rischio di avere un bambino con la sindrome di Down o altre anomalie cromosomiche aumenta con l’età della madre. Benché il rischio di avere un neonato colpito dalla sindrome sia significativamente maggiore nelle donne al di sopra dei 35 anni, la maggioranza dei neonati Down (circa l’80%) nasce da madri al di sotto dei 35 anni perché questo gruppo di età ha un maggior numero di bambini.

Per questo motivo, le attuali linee guida raccomandano che il test di screening per la sindrome di Down sia consigliato a tutte le donne in gravidanza.

Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente

ACOG. Screening for Birth Defects. Available online at http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq165.pdf?dmc=1&ts=20130213T1410405774 through http://www.acog.org. Accessed February 2013. 

CDC. Birth Defects, Diagnosis. Available online at http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis.html through http://www.cdc.gov. Accessed February 2013. 

MayoClinic.com. First trimester screening. Available online at http://www.mayoclinic.com/health/first-trimester-screening/MY00126 through http://www.mayoclinic.com. Accessed February 2013. 

March of Dimes. Birth defects: Down syndrome. Available online at http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html through http://www.marchofdimes.com. Accessed February 2013. 

Trisomy 18 Foundation: What is Trisomy 18? Available online at http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=whatisT18_whatis through http://www.trisomy18.org. Accessed February 2013. 

LabCorp. First Trimester Maternal Serum Screening. PDF available for download at http://www.ptow.com/x_upload/files/Maternal%20Serum%20Screening.pdf through http://www.ptow.com. Accessed February 2013. 

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