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Analisi del Liquido Amniotico

Articolo approvato dal Comitato editoriale di labtestsonline.org ed in corso di revisione da parte del Comitato editoriale italiano

In Sintesi

Perché?

Per rilevare la presenza di alcuni difetti congeniti, malattie genetiche e aberrazioni cromosomiche nel feto, in seguito al riscontro di valori anomali allo screening prenatale o in caso di anamnesi familiare positiva per malattie ereditarie; talvolta, per determinare la presenza di infezioni o per la diagnosi della malattia emolitica fetale. Raramente, viene utilizzato per la valutazione della maturità polmonare fetale in donne a rischio di parto pretermine.

Quando?

Tra la quindicesima e la ventesima settimana di gestazione per rilevare eventuali difetti genetici, anomalie cromosomiche e difetti del tubo neurale; in seguito al riscontro di valori anomali ai test di screening prenatali; quando si sospetta che il feto abbia un’infezione o altre patologie. Dopo la trentaduesima settimana può essere richiesto per valutare la maturità polmonare.

Il campione

Un campione di liquido amniotico ottenuto tramite una procedura chiamata amniocentesi, che prevede l’inserimento di un sottile ago attraverso l’addome della donna fino all’utero e il sacco amniotico.

La preparazione

È probabile che venga richiesto di effettuare l’esame con la vescica piena o vuota, a seconda del momento gestazionale. Se la paziente è all’inizio della gravidanza, effettuare l’esame con la vescica piena contribuisce a posizionare correttamente l’utero. Al contrario, effettuare l’esame con la vescica vuota è preferibile negli stadi avanzati della gravidanza.

L'Esame

Il liquido amniotico protegge e nutre il feto durante la gravidanza, perciò da esso è possibile valutare, mediante vari tipi di analisi, lo stato di salute/malattia del feto stesso.

Il liquido amniotico mantiene una temperatura stabile, permette al feto di muoversi abbastanza liberamente nell’utero ed evita la compressione del cordone ombelicale. Esso è contenuto nel sacco vitellino e presenta un aspetto dall’acquoso al giallo opalescente; è ricco di proteine, nutrienti, ormoni e anticorpi.

Il liquido amniotico inizia a formarsi una o due settimane dopo il concepimento ed aumenta di volume fino alla trentaseiesima settimana circa. Il liquido viene continuamente assorbito e rinnovato.

Il feto inghiotte e inala il liquido amniotico e lo rilascia nelle urine. Pertanto, nel liquido amniotico è possibile trovare cellule e sostanze di vario genere di origine fetale, che possono essere analizzate e quindi utilizzate per valutare lo stato di salute del feto. Sul campione di liquido amniotico possono essere eseguite numerose analisi.

Le Linee Guida redatte dalla Società Italiana di Ecografia Ostetrico Ginecologica (SIEOG) e le Linee Guida dell’Istituto Superiore di Sanità per la Gravidanza Fisiologica raccomandano l’esecuzione dell’amniocentesi per la ricerca di anomalie cromosomiche nelle donne considerate a maggior rischio per:

  • Età materna (≥35 anni), con test di screening del primo trimestre positivo per un rischio aumentato di Sindrome di Down o altra anomalia cromosomica
  • Genitore portatore di riarrangiamento cromosomico strutturale
  • Genitore con aneuploidie dei cromosomi sessuali compatibili con la fertilità
  • Precedente figlio/gravidanza con malattia cromosomica/genetica
  • Malformazioni fetali rilevate all’esame ecografico

L’amniocentesi consiste nel prelievo, tramite l’utilizzo di una siringa, di una piccola parte di liquido amniotico contenuto nel sacco vitellino. L’esecuzione dell’amniocentesi deve essere sempre preceduta da un colloquio con il clinico circa i vantaggi e gli svantaggi derivanti dall’esecuzione dell’esame e le informazioni ottenibili da questo test. La procedura presenta alcuni rischi, tra cui l’aborto spontaneo (anche se il rischio è basso), e fornisce informazioni che possono condizionare il proseguimento della gravidanza stessa.

Sebbene sia ancora utilizzata routinariamente, il progresso scientifico e tecnologico hanno permesso la diminuzione dell’uso dell’amniocentesi. Ad esempio, l’analisi del DNA delle cellule fetali circolanti (cff-DNA) richiede soltanto un prelievo di sangue materno e permette di rilevare la presenza di alcune aberrazioni cromosomiche come la sindrome di Down (trisomia 21), di Patau (trisomia 13) e di Edwards (trisomia 18). Questo test può essere effettuato prima della decima settimana di gravidanza. Tuttavia, al momento, la conferma diagnostica necessita comunque dell’utilizzo di tecniche più invasive, come amniocentesi e villocentesi.

Come e Perchè

Come viene raccolto il campione per l’esame?

L’amniocentesi viene eseguita mantenendo la paziente in posizione supina. Prima della procedura, viene fatta un’ecografia per determinare la posizione del feto, della placenta e dell’utero. L’ecografo viene utilizzato durante tutta la procedura per assicurarsi di non toccare il feto con la siringa.

L’addome materno viene lavato e viene applicato un anestetico locale. Durante la procedura l’ago entra attraverso l’addome e l’utero all’interno del sacco vitellino. Viene prelevata una piccola aliquota di campione che viene subito inviata al laboratorio per le analisi. La procedura richiede circa 15 minuti e può causare una sensazione di fastidio.

Domande Frequenti

Quanto tempo è necessario per ottenere i risultati del test?

Il risultato del test viene reso disponibile in tempi che dipendono dal laboratorio che esegue il test. Solitamente, i risultati vengono forniti entro pochi giorni o alcune settimane, fatta eccezione per gli esami riguardanti la maturazione polmonare, che devono essere pronti entro poche ore.

Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente

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