Screening del Secondo Trimestre di Gravidanza
Noto anche come: Triplo test, Quadritest, Test a quadruplo marcatore, Screening a 4 marcatori, Test a marcatori multipli
Nome ufficiale: Test prenatali su sangue materno (2° trimestre)
Ultima Revisione: 13.04.2017
Ultima Modifica: 04.12.2017.
ATTENZIONE: Se si sta cercando l’esame AFP come marcatore di terapia per alcuni tipi di cancro come al fegato, ai testicoli e all’ovaio, visita la sezione AFP marcatore tumorale.
Articolo approvato dal Comitato editoriale di labtestsonline.org ed in corso di revisione da parte del Comitato editoriale italiano
In Sintesi
Perché?
Nelle donne in gravidanza, per valutare il rischio che il feto sia portatore di anomalie cromosomiche, come la Sindrome di Down (trisomia 21) o la Sindrome di Edwards (trisomia 18) o difetti del tubo neurale, come la spina bifida.
Quando?
Normalmente tra la 15° e la 20° settimana di gravidanza.
Il campione
Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio.
La preparazione
No, nessuna.
L'Esame
Per lo screening del secondo trimestre di gravidanza, viene misurata la concentrazione di alcune sostanze nel sangue materno, al fine di valutare il rischio che il feto sia affetto da alcune patologie. Questo test viene eseguito nelle donne nel secondo trimestre di gravidanza. La valutazione complessiva dei risultati ottenuti dalla misura di queste sostanze, può essere utilizzata per determinare il rischio che il feto abbia un’anomalia cromosomica o difetti del tubo neurale (per maggiori dettagli, visitare la sezione Che cosa significa il risultato del test?).
Di seguito sono riportate le sostanze misurate in questo test; quando le prime tre vengono misurate insieme, l’esame è chiamato Triplo test; quando viene aggiunta la quarta, l’Inibina A, viene chiamato Quadruplo test o Quadritest.
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Alfa-fetoproteina (AFP) -- è una proteina prodotta dai tessuti fetali. Durante lo sviluppo, la concentrazione di AFP nel sangue fetale e nel liquido amniotico aumenta fino alla 12° settimana per poi decrescere gradualmente fino alla nascita. Una quota di AFP passa la placenta ed è quindi presente nel sangue materno. Alcune patologie del bambino possono far aumentare la concentrazione di AFP nel liquido amniotico e quindi nel sangue materno. Per questo il test dell’AFP può essere utilizzato come screening dei difetti del tubo neurale, come la spina bifida.
Esso può essere effettuato come parte del triplotest o del quadritest, o da solo, specialmente quando il rischio di anomalie cromosomiche (Sindrome di Down - trisomia 21 e Sindrome di Edwards -trisomia 18) sia già stato valutato tramite lo Screening del primo trimestre di gravidanza. Secondo le statistiche riportate dalla American College of Obstetrician and Gynecologist (ACOG), il test dell’AFP rileva i difetti del tubo neurale in circa l’80% dei casi. -
Gonadotropina corionica umana (hCG) -- è un ormone prodotto dalla placenta. La concentrazione di tale ormone nel sangue materno aumenta nel primo trimestre di gravidanza per poi decrescere nel periodo successivo. Nelle gravidanze in cui il feto è portatore dell’anomalia cromosomica della Sindrome di Down, l’hCG ha la tendenza ad essere più alta rispetto alla norma, mentre nelle gravidanze in cui il feto è portatore dell’anomalia cromosomica della Sindrome di Edwards, l’hCG ha la tendenza ad essere più bassa rispetto alla norma.
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Estriolo non coniugato (uE3) -- è un estrogeno prodotto dal metabolismo dal feto. Questo processo coinvolge il fegato, le ghiandole surrenali e la placenta. Una parte di estriolo non coniugato passa attraverso la placenta e può essere perciò misurato nel sangue materno. La concentrazione di tale ormone aumenta a partire dall’8° settimana di gestazione fino a poco prima del parto. Nelle gravidanze in cui il feto è affetto da Sindrome di Down o Sindrome di Edwards, l’uE3 tende a rimanere più basso rispetto alla norma.
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Inibina A -- è un ormone prodotto dalla placenta. L’Inibina è un dimero (è composto da due unità) ed è perciò talvolta chiamata con l’acronimo DIA, ovvero Inibina dimerica. La concentrazione di Inibina A decresce leggermente dalla 14° alla 17° settimana di gestazione per poi aumentare di nuovo. La concentrazione dell’ormone ha la tendenza a rimanere alta nelle gravidanze in cui il feto è affetto da Sindrome di Down.
L’uso del quarto marcatore, l’Inibina A, aumenta sia la sensibilità che la specificità dello screening per la Sindrome di Down. In accordo con le statistiche fornite da ACOG, il triplo test rileva la Sindrome di Down circa nel 69% dei casi, mentre il quadruplo test nell’81% dei casi.
D’altra parte è importante ricordare che i test di screening non hanno una valenza diagnostica, ma sono solo indicatori di rischio (rischio normale o aumentato). Di tutte le donne con un risultato positivo al test di screening, solo una minima percentuale di esse avrà figli con difetti del tubo neurale o anomalie cromosomiche. Pertanto per la conferma diagnostica viene raccomandata l’esecuzione dell’amniocentesi o dell’analisi dei villi coriali.
Come e Perchè
Tramite un prelievo di sangue venoso dal braccio.
Domande Frequenti
La Sindrome di Down (SD) è un’anomalia cromosomica chiamata anche trisomia 21, per la presenza nei soggetti affetti di una copia in più di una parte o di tutto il cromosoma 21. In Italia nascono 1 su 1000 bambini con Sindrome di Down ogni anno (dato diffuso dall’Istituto Superiore di Sanità). L’anomalia causa un ritardo mentale da blando a moderato, problemi di sviluppo, ed è associata a difetti cardiaci congeniti, problemi respiratori e uditivi, leucemia e disfunzioni tiroidee. Ad oggi alcune complicanze della sindrome di Down possono essere trattate; questo ha determinato negli ultimi anni l’aumento dell’aspettativa di vita dei soggetti portatori. Il rischio di avere un figlio con la Sindrome di Down cresce con l’aumentare dell’età della madre.
Anche se il rischio di avere un bambino affetto è significativamente più elevato nelle donne di età superiore ai 35 anni, la maggior parte dei bambini Down (circa l’80%) nascono da madri sotto i 35 anni, poiché questo gruppo ha il maggior numero di figli. Per questa ragione l’associazione americana l’American College of Obstetrician and Gynecologists raccomanda a tutte le donne in gravidanza di sottoporsi ad un test di screening.
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Fonti
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