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Riarrangiamento Genico delle Immunoglobuline delle Cellule B

Articolo approvato dal Comitato editoriale di labtestsonline.org ed in corso di revisione da parte del Comitato editoriale italiano

In Sintesi

Perché?

Come supporto alla diagnosi del  linfoma a cellule B; per rilevare la presenza di cellule tumorali residue.

Quando?

Nel caso in cui il clinico sospetti la presenza di linfoma a cellule B; talvolta per valutare l’efficacia della terapia o per determinare la presenza di recidiva.

Il campione

Un campione di midollo osseo o di tessuto (biopsia) prelevato dal medico. Un campione di fluidi corporei ottenuti inserendo una siringa nella cavità dalla quale effettuare il prelievo. Talvolta un campione di sangue prelevato da una vena del braccio.

La preparazione

No, nessuna.

L'Esame

Questo esame rileva la presenza di mutazioni caratteristiche (riarrangiamenti) di specifici geni nelle cellule B, la cui presenza/assenza può fornire informazioniutili alla diagnosi di linfoma a cellule B.

Le cellule B sono un tipo di linfociti (globuli bianchi, GB) in grado di produrreanticorpi(immunoglobuline) in risposta ad un’infezione o ad altre “aggressioni esterne”. I riarrangiamenti del DNA in corrispondenza dei geni codificanti per le immunoglobuline sono parte della normale maturazione di queste cellule. Essi sono associati allo sviluppo di un grande repertorio di diverse cellule B, tale daprodurre anticorpi in grado di riconoscere e combattere diversi tipi di infezioni. L’ordine finale con il quale i geni sono riarrangiati è chiamato “profilo di riarrangiamento genico”. All’interno di qualsiasi popolazione normale (campione) di cellule B, le cellule e i loro profili di riarrangiamento genico sono molto diversi tra loro.

Nel linfoma a cellule B, le cellule B tumorali sono identiche tra loro e i profili di riarrangiamento genico anche. I linfomi derivano dall’espansione di una singola cellula B anomala, in grado di moltiplicarsi e produrre un grosso numero di cellule tutte identiche (clone). Il clone di cellule cresce e si divide in modo incontrollato, togliendo spazio alle cellule normali.

Il test di riarrangiamento genico delle immunoglobuline delle cellule B, valuta le cellule B presenti nel campione biologico del paziente, per determinare se la maggioranza dei profili di riarrangiamento delle cellule B siano diversi (situazione fisiologica) o identici (situazione patologica) tra loro. Questa informazione, insieme ai segnisintomi clinici e ai risultati di altri esami non di laboratorio, può aiutare a definire la diagnosi del paziente, o a valutare la persistenza o la recidiva di linfoma.

Secondo l’American Cancer Society (ACS), nel mondo occidentale, circa l’85% dei linfomi non-Hodgkin sono linfomi a cellule B.

Come e Perchè

Quali informazioni è possibile ottenere?

Il test di riarrangiamento genico delle immunoglobuline delle cellule B è usato come supporto alla diagnosi di linfoma non-Hodgkin delle cellule B e per valutare la persistenza o la recidiva della malattia dopo il trattamento.

Esistono differenti tipi di linfoma a cellule B, ognuno con caratteristiche, prognosi e probabilità di risposta alla terapia,peculiari. Nel corso degli anni sono stati redatti diversi sistemi di classificazione per descrivere queste patologie. Il più recente è quello fornito dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (clicca quiper maggiori informazioni).

Nel percorso diagnostico e di monitoraggio del linfoma a cellule B, sono coinvolti diversi tipi di esami:

  • Emocromo e conta differenziale dei leucociti, per valutare il numero, il tipo e la maturità dei globuli bianchi presenti nel sangue. I risultati possono rivelare un numero aumentato di linfociti (linfocitosi) e/o la presenza di linfociti anomali
  • Valutazione microscopica dello striscio di sangue periferico, del midollo osseo, dei linfonodi e/o biopsie di altri tessuti. Questi campioni biologici sono esaminati al microscopio da un laboratorista esperto.
  • Se indicato, può essere richiesto l’immunofenotipo su campioni sangue periferico, midollo osseo o altri tessuti (ad esempio su linfonodi ingrossatio masse tumorali) usando metodiche come la citometria a flusso o l’immunoistochimica. Questo esame rileva la presenza o l’assenza,sulle membrane cellulari o dentro le cellule,di alcuni marcatori. I marcatori comunemente utilizzati fanno parte di un gruppo di molecole indicate con la siglaCD (cluster di differenziazione) seguita da un numero (es. CD45, CD34 ecc…). Il pattern antigenico (presenza/assenza degli antigeni) rilevato, può definire il carattere monoclonale (cellule tutte identiche, derivanti dallo stesso clone) delle cellule B e può essere d’aiuto nella classificazione dei linfomi a cellule B.

La proliferazione delle cellule B può essere benigna o maligna. Il test di riarrangiamento genico delle immunoglobuline delle cellule B può essere richiesto qualora le analisi sopra elencate non siano state in grado di fornire risultati dirimenti.

Il test può essere talvolta effettuato per valutare l’efficacia della terapia del linfoma, ossia per rilevare eventuali cellule tumorali residue o recidive di patologia.

Domande Frequenti

Quanto tempo è necessario per l’esecuzione del test?

Dipende dal laboratorio che esegue il test. Non si tratta di un esame di routine e può non essere disponibile in tutti i laboratori. Pertanto per i risultati possono essere necessari alcuni giorni.

Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente

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