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DNA Fetale Libero Circolante

Noto anche come: cff-DNA; Test prenatale non invasivo (NIPT)
Nome ufficiale: Test del DNA fetale libero circolante per la ricerca di anomalie cromosomiche

Ultima Revisione: 17.04.2020.
Ultima Modifica: 03.08.2020

Revisore:

Prof. Rossella Tomaiuolo; Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Napoli Federico II

Dr.ssa Valeria D'Argenio (Napoli)

In Sintesi

Perché?

Nelle donne in gravidanza, per valutare il rischio che il feto sia portatore di anomalie cromosomiche.

Quando?

Durante e dopo la decima settimana di gestazione.

Il campione

Un campione di sangue venoso prelevato dalla donna in gravidanza.

La preparazione

No, nessuna.

L'Esame

Il DNA fetale libero circolante (cff-DNA) contribuisce a determinare il rischio per una coppia di generare prole in cui sono presenti anomalie cromosomiche. È importante sottolineare che l’analisi del cff-DNA rappresenta un test di screening e non diagnostico, pertanto, nel caso in cui dovesse rilevare un rischio aumentato di sviluppare una determinata anomalia cromosomica, deve essere seguito dal prelievo dei villi coriali o dall’amniocentesi per formulare una diagnosi.

Il DNA fetale libero circolante è rilasciato dalla cellule della placenta ed è presente nel circolo sanguigno materno durante la gravidanza. Generalmente, il cff-DNA riflette l’assetto genetico del feto. La tecnologia utilizzata per questo test rileva i difetti cromosomici presenti nel cff-DNA placentare e può essere eseguito già a partire dalla decima settimana di gestazione.

Il test è anche in grado di rilevare anomalie cromosomiche a carico di cromosomi sessuali o la presenza di microdelezioni, ossia di regioni mancanti di DNA. É opportuno discutere con il medico specialista in merito al tipo di test al quale sottoporsi.

Il test per l’analisi del cffDNA è in grado di rilevare la presenza di:

  • Anomalie cromosomiche dovute a cromosomi soprannumerari (trisomie), quali:
    • trisomia 21 (sindrome di Down), è la trisomia più comune tra quelle rilevate tramite il test cff-DNA. Tutti gli individui con la Sindrome di Down svilupperanno specifiche caratteristiche, la cui gravità varia tra gli individui.
    • trisomia 18 (Sindrome di Edwards) o trisomia 13 (sindrome di Patau), sono più rare ma più gravi della Sindrome di Down; determinano la morte dei bambini entro un anno dalla nascita.
  • Patologie dovute a cromosomi sessuali soprannumerari, come ad esempio la sindrome di Turner, la sindrome di Klinefelter e la sindrome XXXX. Alcune persone, inoltre, scelgono di effettuare lo screening dei cromosomi sessuali per conoscere il sesso del nascituro.

Sindrome da microdelezione; sebbene non raccomandato dalle linee guida professionali, alcuni laboratori offrono anche lo screening per una serie di patologie causate dalla mancanza di alcune porzioni cromosomiche, chiamate sindromi da microdelezione. La mancanza di segmenti cromosomici si riflette nella perdita di informazioni genetiche nel feto, con conseguenti alterazioni nello sviluppo del bambino e origine delle suddette patologie. Ad eccezione della sindrome di Di George (chiamata anche sindrome da delezione 22q11.2), queste patologie sono rare e la capacità del test di identificare correttamente le microdelezioni che le causano non è evidente.

Come e Perchè

Quali informazioni è possibile ottenere?

Il test di ricerca del DNA fetale libero circolante (cff-DNA) può essere utilizzato nella valutazione del rischio di una gravidanza di generare un feto portatore di anomalie cromosomiche, come la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards), o la trisomia 13 (sindrome di Patau). Possono, inoltre, essere identificate altre patologie causate dalla presenza di cromosomi soprannumerari (cambiamenti nel numero di cromosomi X o Y presenti). Alcuni laboratori offrono anche lo screening per una serie di patologie causate dalla mancanza di alcune porzioni cromosomiche, chiamate sindromi da microdelezione. 

Occorre discutere con il proprio medico in merito al tipo di test al quale sottoporsi; è consigliabile effettuare una consulenza genetica per stabilire la necessità di un test di screening prenatale piuttosto che di un test diagnostico.

Domande Frequenti

È possibile richiedere il test cff-DNA al proprio medico?

Il test del DNA fetale libero circolante è solo uno dei test di screening prenatale per rilevare la presenza di alterazioni cromosomiche e non viene richiesto routinariamente durante la gravidanza. Le coppie interessate a sottoporsi a questo test dovrebbero discutere con il medico in merito alle varie opzioni disponibili, così da operare una scelta consapevole. Può, inoltre, essere consigliato di rivolgersi ad un consulente genetico per capire i benefici e i rischi del test di screening e la differenza tra risultato positivo e negativo.

Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente

Lewis, R. (2014 February 27). Noninvasive Prenatal DNA Test Okay for Low-Risk Pregnancies. Medscape Medical News [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/821213. Accessed March 2014.

Lewis, R. (2014 March 8). Fetal DNA Testing for Low-Risk Women Gets Mixed Reviews. Medscape Medical News [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/821690. Accessed March 2014.

(2014 March). Non-invasive Prenatal Testing for Chromosomal Abnormality using Maternal Plasma DNA. Royal College of Obstetricians and Gynaecologists Scientific Impact Paper No. 15 [On-line information]. Available online at http://www.rcog.org.uk/files/rcog-corp/SIP_15_04032014.pdf. Accessed March 2014.

(2014 March 5). SMFM Physicians Recommend NIPT for High-Risk Patients. Smfm Newsroom [On-line information]. Available online at http://www.smfmnewsroom.org/2014/03/smfm-physicians-recommend-nipt-for-high-risk-patients/. Accessed March 2014.

Bianchi, D. et. al. (2014 February 27). DNA Sequencing versus Standard Prenatal Aneuploidy Screening. N Engl J Med 2014; 370:799-808 Preview [On-line information]. Available online at http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1311037. Accessed March 2014.

(2012 August 28). Fetal fraction of cfDNA does not vary significantly among pregnant women regardless of trisomy risk. News Medical [On-line information]. Available online through http://www.news-medical.net. Accessed March 2014.

Barclay, L. (2013 June 7). Maternal Blood Test May Detect Trisomy in First Trimester‏. Medscape Medical News [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/805519. Accessed March 2014.

(2012 October 3). Cell-Free DNA Test Highly Accurate as Prenatal Screen. Medscape Multispecialty from Reuters Health Information [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/771926. Accessed March 2014.

Laura A. Stokowski, L. and Klugman, S. (2013 November 7). The Pros and Cons of Noninvasive Prenatal Screening. Medscape Multispecialty [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/813882. Accessed March 2014.

Walsh, J. (2012 June 20). Fetal Aneuploidy Detection by Maternal Plasma DNA Sequencing. Medscape Multispecialty from CTAF [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/773416. Accessed March 2014.

(Reviewed 2013 July). Prenatal Tests. March of Dimes [On-line information]. Available online at http://www.marchofdimes.com/pregnancy/prenatal-tests.aspx#. Accessed March 2014.

Brock, J. and Langlois, S. (2013 February). Detection of Down Syndrome, Trisomy 18, and Trisomy 13 Using Cell-Free DNA in Maternal Plasma. SOGC Clinical Practice Guidelines [On-line information]. Available online through http://sogc.org. Accessed March 2014.

Lynch, E. and Dezen, T. (2012 December 12). The Leading Edge Of Medical Innovation: New Prenatal Genetic Tests Use Mom's Blood to Learn about Her Baby. March of Dimes [On-line information]. Available online through http://www.marchofdimes.com. Accessed March 2014.

(Reviewed 2013 November). Trisomy 13. Genetics Home Reference [On-line information]. Available online at http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13. Accessed April 2014.

Elshimali, Y. et. al. (2013 September 13). The Clinical Utilization of Circulating Cell Free DNA (CCFDNA) in Blood of Cancer Patients. Int J Mol Sci. Sep 2013; 14(9): 18925–18958. [On-line information]. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3794814/. Accessed April 2014.

(December 2012) The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics, The Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee, Noninvasive Prenatal Testing for Fetal Aneuploidy. Available online through http://www.acog.org. Accessed May 2014.

Gregg AR, Skotko, BG, Bekendorf JL, et al. Noninvasive Prenatal Screening for Fetal Aneuploidy, 2016 Update: A Position Statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genetics In Medicine. Published online 28 July 2016. Available online at http://www.nature.com/gim/journal/vaop/ncurrent/full/gim201697a.html. Accessed January 10, 2017.

Genetic Support Foundation. Cell-free DNA (cfDNA) Screening. Available online at https://www.geneticsupportfoundation.org/genetics-and-you/pregnancy-and-genetics/pregnancy-and-genetics-tests/cell-free-dna-cfdna. Accessed January 2017.

(September 2016) American College of Obstetricians and Gynecologists. Prenatal Genetic Screening Tests. Available online at http://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests?IsMobileSet=false. Accessed January 2017.

(©2017) Cell-Free DNA Prenatal Screen. Mayo Medical Laboratories. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Specimen/63439. Accessed January 2017.

(September 2015) American College of Obstetricians and Gynecologists. Committee on Genetics Society for Maternal–Fetal Medicine, Committee Opinion No. 640. Available online at http://www.acog.org/Resources-And-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy. Accessed January 2017.

(September 2016) Prenatal Genetic Screening Tests. American Congress of Obstetricians and Gynecologists. Available online at http://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests?IsMobileSet=false. Accessed January 2017.

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