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Omocisteina

Articolo approvato dal Comitato editoriale di labtestsonline.org ed in corso di revisione da parte del Comitato editoriale italiano

In Sintesi

Perché?

Come sostegno alla diagnosi di carenza di acido folico o di vitamina B6 o B12; per determinare la presenza di un rischio cardiovasclolare aumentato; nel monitoraggio di persone affette da malattie cardiache; come sostegno alla diagnosi di una rara patologia ereditaria chiamata omocistinuria.

Quando?

In caso di sospetta carenza di vitamina B6, B12 o di acido folico; nella valutazione del rischio cardiovascolare globale o in caso di pregresse patologie cardiovascolari pur in assenza dei classici fattori di rischio come la displipidemia; come parte degli screening neonatali o nel caso esista il sospetto diagnostico di omocistinuria.

Il campione

Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio. Talvolta può essere richiesto anche un campione di urina.

La preparazione

Potrebbe essere richiesto un digiuno di 10-12 ore prima dell’esecuzione del test.

L'Esame

L’omocisteina è un aminoacido presente normalmente in quantità piccolissime nelle cellule dell’organismo. Questo perché l’omocisteina prodotta all’interno delle cellule viene rapidamente metabolizzata e convertita in altri prodotti. Le vitamine B6, B12 e i folati sono essenziali per questi processi di conversione perciò un deficit di queste vitamine può essere evidenziato da un incremento dell’omocisteina plasmatica. Questo esame misura la quantità di omocisteina a livello plasmatico o urinario.

Livelli elevati di omocisteina possono anche essere associati ad un maggiore rischio cardiovascolare (malattia cardiaca coronarica, ictus, malattie dei vasi periferici dovuta ai depositi lipidici e aterosclerosi). Il meccanismo per il quale l’omocisteina sia associata ad un aumentato rischio cardiovascolare non è ancora ben chiaro ma sembra essere riconducibile ad alterazioni della coagulazione e a danno endoteliale. Esistono poi molti studi riguardanti i benefici o la diminuzione del rischio cardiovascolare dovuti all’assunzione di integratori di acido folico e vitamina B. Nonostante questo però l’omocisteina non viene considerata tra i fattori di rischio principali per le patologie cardiovascolari.

I soggetti affetti da omocistinuria, una rara patologia ereditaria, possono presentare valori di omocisteina molto elevati nel sangue e nelle urine. La diagnosi precoce consente di alleviare i sintomi della patologia; questo è il motivo per il quale l’omocistinuria è stata inserita all’interno del pannello di screening neonatale.

Come e Perchè

Quali informazioni è possibile ottenere?

Il test dell’omocisteina può essere richiesto per vari motivi:

  • Il clinico può richiedere la misura dell’omocisteina per approfondimenti riguardanti un eventuale carenza di vitamina B12 e acido folico. La concentrazione di omocisteina può essere elevata prima che i test della vitamina B12 e dei folati risultino alterati. Alcuni clinici potrebbero raccomandare l’esecuzione del test dell’omocisteina in pazienti malnutriti, negli anziani in cui si può osservare un ridotto assorbimento intestinale, negli alcolisti e in soggetti che fanno uso di droghe.
  • L’omocisteina può essere richiesta come parte dello screening di persone ad alto rischio per attacco cardiaco e ictus. Può essere utile in pazienti con anamnesi familiare positiva per patologie cardiovascolari pur in assenza dei fattori di rischio noti, come il fumo, l’ipertensione o l’obesità. Tuttavia, poiché l’esatto ruolo svolto dall’omocisteina nella patologia cardiovascolare non è ancora del tutto chiarito, il suo utilizzo a questo scopo è ancora oggetto di dibattito. L’uso routinario di questo test, come ad esempio viene fatto per il colesterolo totale, non viene pertanto raccomandato.
  • La misura dell’omocisteina sia ematica che urinaria può essere di ausilio alla diagnosi di omocistinuria nel caso esista il sospetto clinico in neonati o bambini. In Italia l’omocistinuria fa parte delle 40 patologie metaboliche ereditarie testate con lo Screening Neonatale Esteso (SNE). Questo è stato inserito nei Livelli Essenziali di Assistenza (Legge 167/2016, in vigore dal 15 settembre 2016) che quindi definisce l’obbligatorietà dello SNE su tutto il territorio nazionale.

Domande Frequenti

Quali sono le fonti alimentari di vitamine B6, B12 e folati?

I cereali sono la principale fonte di acido folico; la frutta e gli ortaggi in genere contengono quantità significative di vitamina B6, mentre la vitamina B12 si trova principalmente in carni rosse, carni bianche e pesce.

Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente

Homocysteine Test. MedlinePlus. Available online at https://medlineplus.gov/labtests/homocysteinetest.html. Accessed on 8/28/18.

(July 7, 2015) Homocysteine and MTHFR Mutations. Circulation. Available online at https://www.ahajournals.org/doi/abs/10.1161/circulationaha.114.013311. Accessed on 8/28/18.

(2002) Emergent Cardiovascular Risk Factor: Homocysteine. Progress in Cardiovascular Nursing. Available online at https://www.medscape.com/viewarticle/431273_4. Accessed on 8/28/18.

Three of the B Vitamins: Folate, Vitamin B6, and Vitamin B12. Harvard T.H. Chan School of Public Health. Available online at https://www.hsph.harvard.edu/nutritionsource/what-should- you-eat/vitamins/vitamin-b/. Accessed on 8/28/18.

(March 2016) Homocystinuria. Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Available online at https://ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria#sourcesforpage. Accessed on 8/28/18.

(January 10, 2015) Role of homocysteine in the development of cardiovascular disease. Nutrition Journal. Available online at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4326479/. Accessed on 8/28/18.

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