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Anticorpi anti-centromero (ACA)

Revisore:

Dr. Tommaso Trenti; Direttore Dipartimento Integrato Interaziendale di Medicina di Laboratorio e Anatomia Patologica, Azienda Ospedaliera Universitaria e Azienda USL di Modena

Dr.ssa Paola Pauri; UOC Patologia Clinica AV2 Jesi, ASUR Marche

In Sintesi

Perché?

Per rilevare la presenza di anticorpi anti-centromero (ACA); come supporto alla diagnosi di sclerodermia cutanea limitata, un sottotipo di sclerodermia.

Quando?

In presenza di uno o più sintomi di sindrome CREST; in presenza di risultati positivi agli anticorpi-anti-nucleo (ANA)

Il campione

Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio.

La preparazione

No, nessuna.

L'Esame

Gli anticorpi anti-centromero (ACA) sono autoanticorpi, ovvero proteine prodotte dal sistema immunitario in grado di riconoscere erroneamente come estranei i tessuti dell’organismo di appartenenza. Gli ACA sono uno degli anticorpi anti-nucleo esistenti, e sono in grado di riconoscere il centromero, ossia una componente dei cromosomi, contenuto nel nucleo delle cellule nucleate dell’organismo. Il test ACA rileva e misura la quantità di questi autoanticorpi nel circolo ematico, come supporto alla diagnosi di sclerodermia.
La sclerodermia (nota anche con il nome di sclerosi sistemica) comprende un gruppo di rare patologie del tessuto connettivo. La sclerodermia può presentarsi in due forme, distinte sulla base dell'estensione delle aree cutanee coinvolte:

  • Sclerosi sistemica cutanea diffusa, che interessa l’intero organismo 
  • Sclerosi sistemica cutanea limitata, frequentemente associata con uno o più sintomi noti con il nome di sindrome CREST

I sintomi della sindrome CREST includono:

  • Calcinosi (Calcinosis): depositi di calcio al di sotto della cute
  • Fenomeno di Raynaud (Raynaud phenomenon): episodi di diminuzione del flusso sanguigno a livello delle estremità, con conseguente cianosi o pallore di mani e piedi
  • Esofagopatia (Esophageal dysfunction): difficoltà di deglutizione, reflusso acido e bruciore di stomaco
  • Sclerodattilia (Sclerodactyly): ispessimento della pelle delle dita; la pelle diventa lucida e perde colore.
  • Teleangectasia: piccole macchie rosse sul viso e sulle mani causate dalla dilatazione dei capillari

Altri sintomi di sclerodermia includono perdita di tessuto a livello dei polpastrelli, modificazioni a carico dei capillari al di sotto dell'unghia, ipertensione polmonare (aumento della pressione all'interno delle arterie polmonari) e/o fibrosi polmonare (malattia polmonare interstiziale).

Gli ACA sono presenti nel 60-80% dei pazienti affetti da sclerodermia cutanea limitata, mentre solo il 5% dei pazienti affetti da sclerodermia cutanea diffusa presenta ACA. Gli ACA sono presenti in più del 95% dei soggetti affetti dalla sindrome CREST.

Come e Perchè

Quali informazioni è possibile ottenere?

Gli anticorpi anti-centromero (ACA) sono richiesti come supporto alla diagnosi dalla patologia autoimmune chiamata sclerodermia cutanea limitata, una forma di sclerodermia sistemica, in presenza di sindrome CREST. Questo test può essere utile nella diagnosi differenziale tra questa patologia ed altre caratterizzate dalla presenza di sintomi analoghi.
Gli ACA possono essere prescritti da soli o insieme ad altri test per la ricerca degli autoanticorpi, inclusi gli anticorpi anti-nucleo (ANA).
Il test ACA fornisce al clinico ulteriori informazioni in seguito ad un test ANA positivo, in particolar modo caratterizzato da positività nucleolare, maculata o centromerica. (Per maggiori informazioni a riguardo, consultare l'articolo “ANA”).
Questo esame può essere richiesto insieme al test per la ricerca di anticorpi anti-topoisomerasi (Scl-70), un altro tipo di autoanticorpo che può essere presente in caso di sclerodermia. L'anticorpo anti-RNA polimerasi III (ARA) può essere prescritto come supporto alla diagnosi di sclerosi sistemica. Questi autoanticorpi possono essere eseguiti come parte del Pannello ENA (pannello anticorpale per gli antigeni nucleari estraibili), o altri pannelli anticorpali per le patologie autoimmuni e/o la sclerosi sistemica. 

Domande Frequenti

Quali altri test dovrebbero essere eseguiti?

Oltre ai test ACA, possono essere prescritti ulteriori test di laboratorio per monitorare lo stato di salute del paziente, quali:  

Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente

2020 review performed by Nadia Ayala-Lopez, MLS (ASCP), PhD, Clinical Chemistry Fellow, Department of Pathology, Johns Hopkins University School of Medicine. 

Nihtyanova, S., Denton, C. (2010). Autoantibodies as predictive tools in systemic sclerosis. Nat Rev Rheumatol 6, 112–116.

Van den Hoogen F, Khanna D, Fransen J, et al. (2013). 2013 classification criteria for systemic sclerosis: an American college of rheumatology/European league against rheumatism collaborative initiative. Annals of the Rheumatic Diseases; 72:1747-1755.

Ho, K. T., & Reveille, J. D. (2003). The clinical relevance of autoantibodies in scleroderma. Arthritis Research & Therapy, 5(2), 80–93.

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