Test per la Malattia di Graves

Noto anche come: Gozzo Tireotossico; Malattia di Basedow-Graves; Morbo di Basedow-Graves Gozzo tossico diffuso
Nome ufficiale: Test per la Malattia di Graves
Ultima Revisione: 02.12.2021
Ultima Modifica: 02.12.2021

La malattia di Graves rappresenta la causa più comune di iperattività della ghiandola tiroidea (ipertiroidismo). La tiroide è una ghiandola a forma di farfalla posta alla base della gola, anteriormente alla trachea. La tiroide è responsabile della produzione degli ormoni tiroxina (T4) e triiodiotironina (T3), i quali regolano la velocità con cui le cellule svolgono i processi chimici dell’organismo (metabolismo). 

La produzione degli ormoni tiroidei è regolata tramite un sistema a feedback che coinvolge l'attività dell'ipofisi, un piccolo organo delle dimensioni di un fagiolo, posto alla base dell'encefalo. L'ipofisi produce l'ormone TSH che, a sua volta, stimola la ghiandola tiroidea a produrre T3 e T4.

La malattia di Graves è una patologia autoimmune nel corso della quale il sistema immunitario produce degli autoanticorpi noti come immunoglobuline stimolanti la tiroide (TSI) che agiscono similmente all’ormone stimolante la tiroide (TSH), inducendo la ghiandola tiroidea a produrre un eccesso di ormoni tiroidei. Nel tempo, questa continua stimolazione comporta l'ingrossamento della ghiandola tiroidea.

La malattia di Graves rappresenta più del 50% dei casi di ipertiroidismo e colpisce maggiormente il sesso femminile, probabilmente a causa di differenze genetiche ed ormonali. In genere si manifesta in persone di 40-60 anni, ma può interessare anche bambini e anziani. I pazienti con ipertiroidismo sono caratterizzati da un aumento del metabolismo e possono manifestare sintomi quali ansia, perdita di peso, intolleranza al calore e insonnia.

Se non trattata, la malattia di Graves può determinare la comparsa di aritmia (battito cardiaco irregolare) e osteoporosi. Circa il 30% dei soggetti affetti da morbo di Graves manifestano sintomatologia oculare, quale esoftalmo (protrusione del bulbo oculare), irritazione e lacrimazione degli occhi. Occasionalmente, la malattia di Graves può provocare sintomi oculari in assenza di ipertiroidismo.

Le persone affette da altre malattie autoimmuni, quali artrite reumatoide, diabete di tipo 1, anemia perniciosa e lupus, o con familiari affetti da malattia di Graves sono esposti a rischio maggiore di sviluppare la malattia.

Altri fattori di rischio includono:

• Stress emotivo o traumi
• Aver partorito recentemente
• Infezione da virus di Epstein-Barr, che causa la mononucleosi
• Fumo

La presenza di segni e sintomi tipici, quali ingrossamento della tiroide (gozzo) o esoftalmo, permette di stabilire la diagnosi di malattia di Graves. Tuttavia, il 50% dei soggetti affetti da malattia di Graves mostra segni e sintomi lievi, pertanto occorre eseguire alcuni test di laboratorio per la conferma diagnostica. Per determinare la produzione eccessiva degli ormoni tiroidei (ipertiroidismo), possono essere richiesti i seguenti esami su sangue:

• TSH; solitamente diminuito nella malattia di Graves
• T4 libero e totale; solitamente elevati
• T3 libero e totale; solitamente aumentati​​​​​​

Nel caso in cui la presenza di ipertiroidismo sia confermata dai marcatori di funzionalità tiroidea, possono essere eseguiti ulteriori esami per determinare la causa dell'aumentata attività della tiroide e selezionare il trattamento adeguato. 

Anche se la maggior parte dei casi di ipertiroidismo sono riconducibili alla malattia di Graves, l'eccessiva attivazione della ghiandola tiroidea può essere causata da altre condizioni, quali la presenza di un tumore tiroideo, l'assunzione di alcuni farmaci e l'eccessivo consumo di iodio con la dieta.

Questi test possono essere richiesti periodicamente per valutare la funzionalità della tiroide e monitorare l'efficacia del trattamento. Per maggiori informazioni riguardo il trattamento, consultare la sezione Approfondimenti.

Chi dovrebbe sottoporsi al test?

I test per la malattia di Graves possono essere prescritti in pazienti che presentano anomalie agli esami fisici o segni e sintomi di aumentata attività tiroidea. Solitamente, la malattia si sviluppa lentamente, spesso in maniera asintomatica nelle fasi iniziali, per poi peggiorare progressivamente. Le manifestazioni possono variare da persona a persona.

Alcuni sintomi di malattia di Graves includono:

• Difficoltà nella concentrazione
• Diplopia (visione doppia)
• Irritazione e lacrimazione degli occhi
• Astenia
• Movimenti intestinali frequenti
• Ingrossamento della ghiandola tiroidea (gozzo)
• Tremore delle mani
• Sensibilità alla luce
• Impotenza o riduzione della libido
• Tachicardia, aritmia o palpitazioni
• Insonnia
• Mancanza di resistenza
• Irregolarità del ciclo mestruale
• Debolezza muscolare
• Nervosismo
• Rossore ed ispessimento della pelle delle tibie e/o del dorso dei piedi (dermopatia di Graves)
• Irrequietezza
• Sudorazione
• Inspiegabile perdita di peso
• Ritardo nella crescita, nello sviluppo e nella pubertà (nei bambini)

Inoltre, la malattia di Graves può causare numerose complicanze, incluse:

• Una condizione nota come esoftalmo o oftalmopatia di Graves, che consiste nella protrusione del bulbo oculare con rigonfiamento delle palpebre. Gli occhi risultano secchi ed irritati e la visione alterata; nei casi più gravi può esservi un danneggiamento della cornea, la membrana che ricopre la parte anteriore dell'occhio, o del nervo ottico, responsabile della trasmissione delle immagini al cervello, con conseguente perdita della vista. Il fumo è un fattore di rischio per lo sviluppo di tale condizione
• Se non trattata, la malattia di Graves in gravidanza può determinare la comparsa di ipertiroidismo transiente nei neonati, in seguito al passaggio degli autoanticorpi materni al feto attraverso la placenta
• Osteoporosi, a causa di un'esposizione a lungo termine a quantità eccessive di ormoni tiroidei 
• Aumento improvviso (acuto) degli ormoni tiroidei, che può causare una "tempesta tiroidea" o crisi tireotossica, potenzialmente letale

Gli esami che possono essere eseguiti per valutare la presenza della malattia di Graves includono i marcatori di funzionalità tiroidea, la ricerca degli autoanticorpi diretti contro la tiroide e gli esami di diagnostica per immagini.

Alcuni esami non di laboratorio che possono essere utilizzati per stabilire la causa di ipertiroidismo, compresa la malattia di Graves, includono:

• Cattura dello iodio radioattivo; per questo test viene somministrata una capsula o una bevanda contenente una quantità definita di iodio radioattivo; la tiroide assorbe lo iodio dal sangue poiché fondamentale per la produzione degli ormoni tiroidei. Quando la ghiandola è iperattiva, come accade in corso di malattia di Grave, la quantità di iodio accumulato aumenta. Dopo un intervallo di tempo definito dall'assunzione dello iodio radioattivo, viene posizionata sulla tiroide una sonda simile ad un contatore di Geiger che registra la quantità di radioattività, comparandola alla quantità di iodio somministrata. Per maggiori dettagli si rimanda alla pagina RadiologyInfo.org
• Ecografia tiroidea; utilizzata in soggetti che non possono sottoporsi alla cattura dello iodio radioattivo. Essa permette, tramite l'utilizzo di onde sonore, l'acquisizione di immagini della tiroide al fine di rilevare un eventuale aumento del volume tiroideo o altre caratteristiche della malattia di Graves. Inoltre, l'ecografia permette di escludere altre cause di gozzo tiroideo, come la presenza di noduli tiroidei

Il risultato del test viene reso disponibile in tempi che dipendono dal laboratorio che esegue il test. Solitamente, i risultati vengono forniti entro pochi giorni. 

L'interpretazione dei risultati può rivelarsi difficoltosa, poiché la malattia di Graves può manifestarsi in modo differente da persona a persona:

• L'entità dell'aumento degli ormoni tiroidei varia nei diversi pazienti con ipertiroidismo
• I pazienti con malattia di Graves lieve possono risultare negativi alla ricerca degli autoanticorpi tiroidei
• Sporadicamente, i pazienti affetti da malattia di Graves con sintomatologia oculare non presentano ipertiroidismo 

Pertanto, pazienti diversi possono essere sottoposti ad esami differenti. L'interpretazione del test deve avvenire contestualmente ai risultati dei vari esami eseguiti per stabilire la diagnosi di malattia di Graves.

L'obiettivo del trattamento della malattia di Graves è quello di ridurre la produzione degli ormoni tiroidei e di attenuare i sintomi. In genere esistono tre strategie terapeutiche principali:

• Strategia farmacologica: 
  • L'uso dei beta-bloccanti, come il propanololo, può ridurre gli effetti degli ormoni tiroidei sull'organismo, diminuendo tachicardia, sudorazione ed ansia, e limitando il nervosismo e l'irrequietezza causati dall'aumento della produzione degli ormoni tiroidei. I beta-bloccanti agiscono velocemente e possono essere utilizzati temporaneamente, in attesa di soluzioni terapeutiche più a lungo termine
  • I farmaci anti-tiroidei riducono la produzione degli ormoni tiroidei e, generalmente, non vengono prescritti per periodi di tempo superiori ad 1-2 anni. In alcune persone la funzionalità tiroidea rimane normale anche dopo l'interruzione dell'assunzione dei farmaci mentre, nella maggior parte dei casi, sono richiesti ulteriori trattamenti
• Può essere somministrata una dose abbondante di iodio radioattivo con lo scopo di danneggiare la maggior parte della ghiandola tiroidea, riducendo i livelli ormonali ed eliminando i sintomi dell’ipertiroidismo. In alcuni casi la terapia non risulta subito efficace e deve essere ripetuta. Tuttavia, se protratta nel tempo, può causare, anche dopo molti anni, riduzione della funzionalità tiroidea e conseguente ipotiroidismo. Per questo motivo, coloro che vengono sottoposti a questo tipo di terapia devono essere continuamente monitorati
• Talvolta può essere necessario rimuovere chirurgicamente la maggior parte della ghiandola tiroidea. Una volta che la tiroide è stata rimossa, è necessario assumere una terapia ormonale sostitutiva per sopperire alla carenza di ormoni tiroidei

La maggior parte dei problemi oculari associati alla malattia di Graves diminuiscono dopo la diminuzione dei livelli di ormoni tiroidei, ma altri richiedono ulteriori interventi.