Test Genetici per la Terapia Mirata dei Tumori
Noto anche come: Peptide Natriuretico di tipo B, Frammento ammino-terminale del pro peptide natriuretico di tipo B
Nome ufficiale: Peptide Natriuretico di tipo B; Frammento ammino-terminale del pro peptide natriuretico di tipo B
Ultima Revisione: 12.04.2022
Ultima Modifica: 12.04.2022
Articolo approvato dal Comitato editoriale di labtestsonline.org ed in corso di revisione da parte del Comitato editoriale italiano
Cosa sono i test genetici per la Terapia mirata dei tumori?
I test genetici per la terapia mirata (Targeted Therapy) nei tumori consentono di individuare le mutazioni del DNA presenti nelle cellule tumorali. Le informazioni ottenute tramite questi test, possono essere di cruciale importanza per la scelta dell'approccio terapeutico mirato per ciascun tipo di tumore.
La presenza o l’assenza di determinati tipi di mutazione infatti, consente di effettuare valutazioni prognostiche circa l'efficacia di particolari terapie.
Il tumore è una patologia caratterizzata dalla crescita incontrollata di cellule anomale. Più fattori possono contribuire alla crescita incontrollata; uno di questi è l'alterazione della funzionalità di proteine implicate nel controllo della crescita e della maturazione cellulare. Questa alterazione è spesso dovuta alla presenza di alcune mutazioni responsabili dell'inattivazione di proteine deputate all'inibizione della crescita cellulare o all'iperattivazione di altre deputate invece alla promozione della crescita. Il risultato è una crescita incontrollata e la proliferazione di cellule anomale (tumore).
I ricercatori hanno studiato a lungo (e continuano a farlo) le mutazioni genetiche implicate nella genesi tumorale, allo scopo di capirne meglio i meccanismi e sviluppare dei farmaci mirati. L’obiettivo primario consiste nel trovare farmaci in grado di controllare e fermare la crescita tumorale in maniera mirata (differente per ciascun tipo di tumore), limitando i danni causati dai farmaci alle cellule normali. Questo tipo di trattamento è chiamato Terapia Mirata (targeted therapy). Questo approccio è reso possibile dal fatto che alcuni tipi di tumore sono associati a specifiche mutazioni genetiche. Non tutti i tumori presentano necessariamente le stesse mutazioni; tuttavia è possibile classificare i vari tumori sulla base delle mutazioni presenti (che ricorrono in percentuali significative) così da sviluppare farmaci in grado di agire su quelle categorie tumorali. I farmaci agiscono così sui tumori che presentano specifiche mutazioni, ma non su quelli nei quali queste mutazioni sono assenti.
Questo approccio consente quindi di sviluppare:
- Farmaci antitumorali in grado di inibire proteine specifiche associate a certi tipi di tumori (due esempi
sono gli inibitori della tirosin-chinasi e l’anticorpo diretto contro il recettore per il fattore di crescita epidermic -EGFR) - Test genetici per rilevare la presenza di mutazioni nei tessuti neoplastici che possono suggerire al clinico la terapia da utilizzare per ottenere una risposta efficace
Lo studio e la ricerca riguardante la genetica delle cellule neoplastiche, è in continuo sviluppo, al fine di individuare nuove opportunità terapeutiche. Lo sviluppo della resistenza a specifiche terapie da parte di alcuni tumori, apre inoltre nuove prospettive di ricerca, volte a definire i meccanismi della resistenza e a trovare alternative terapeutiche valide.
Approfondimenti
Perché questi esami sono importanti?
Il trattamento standard per la cura dei tumori prevede la chirurgia, la chemioterapia, la radioterapia o combinazioni di queste. La chemioterapia e la radioterapia si prefiggono di rallentare la crescita della massa tumorale, prevenire la metastasi e uccidere le cellule tumorali comprese quelle già diffuse in altre sedi dell'organismo (metastatizzate).
La chemioterapia attacca le cellule che sono in fase di crescita e divisione. La radioterapia uccide le cellule danneggiando i loro geni e impedendone la crescita e la divisione. Entrambi questi tipi di terapia possono colpire tutte le cellule in crescita e divisione, incluse quelle normali, comportando la comparsa di effetti collaterali piuttosto gravi. L'uso di queste terapie deve pertanto essere sempre bilanciato cercando di massimizzare gli effetti antitumorali, limitando al minimo il danneggiamento dei tessuti sani.
La terapia mirata (Targeted Therapy) è un approccio terapeutico relativamente nuovo, che fornisce l’opportunità di usare dei farmaci in grado di colpire selettivamente il tessuto neoplastico, riducendo gli effetti collaterali associati di solito alle terapie standard. Questo tipo di terapia si basa sul fatto che le caratteristiche genetiche delle cellule tumorali differiscono per alcuni aspetti rispetto a quelle delle cellule normali. La terapia mirata attacca meccanismi specifici riguardanti la crescita delle sole cellule tumorali. L'analisi dei prelievi bioptici del tumore prima dell'inizio della terapia farmacologia, consente di determinare quale possa essere la probabilità di risposta del paziente alla stessa.
Purtroppo si tratta di terapie molto costose dalle quali è possibile trarre beneficio sono nel caso in cui vengano trattati i tumori che presentano il meccanismo molecolare contro il quale esse sono rivolte.
Di seguito sono riportati due esempi di meccanismi utilizzati nella terapia mirata:
- Farmaci che si legano ai recettori sulla superficie della cellula e bloccano il “signaling” (cascata
di segnali molecolari) di crescita cellulare - Farmaci costituiti da piccole molecole che passano la membrana cellulare e bloccano il segnale
di crescita al sito attivo del recettore
Come si usano i test genetici per la terapia mirata?
Quando vengono richiesti i test genetici?
Quali sono gli esempi di questi esami?
Domande Frequenti
Tutti dovrebbero sottoporsi ai test genetici tumorali?
Il test è necessario solo in quei pazienti che sono affetti da certi tipi di tumore, per i quali è stata verificata l’utilità della terapia mirata e quando il clinico la considera appropriata.
E’ possibile sottoporsi ad una di queste terapia e non trarne alcun beneficio?
E’ possibile iniziare una terapia mirata senza prima eseguire un test genetico?
L’esame può essere effettuato ambulatorialmente o nell’ospedale più vicino al paziente?
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Altrove sul web
Fonti
Fonti utilizzate nella revisione corrente
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Fonti utilizzate nelle precedenti revisioni
