HER2
Noto anche come: c-erbB-2; HER2; Her2/neu; ERBB2; Recettore c-erbB-2 della tirosin chinasi 2
Nome ufficiale: Recettore umano per il fattore di crescita epiteliale
Ultima Revisione: 26.01.2022
Ultima Modifica: 26.01.2022
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In Sintesi
Perché?
Per determinare la positività o la negatività delle cellule tumorali per una mutazione del recettore HER2 (ERBB2), allo scopo di ottenere informazioni utili nelle scelte terapeutiche e nelle valutazioni prognostiche; talvolta, per monitorare la comparsa di eventuali recidive.
Quando?
In seguito alla diagnosi di cancro metastatico della mammella o dopo la ricaduta e diffusione (metastasi) di un tumore alla mammella precedentemente trattato. Talvolta, dopo la diagnosi di alcuni tipi di tumore all'esofago o allo stomaco considerati inoperabili, in stadio avanzato, ricorrenti o metastatici.
Il campione
Un campione di tessuto tumorale ottenuto tramite ago aspirazione, agobiopsia o biopsia chirurgica (rimozione del tumore).
La preparazione
Prima dell'esecuzione della biopsia verranno fornite dal personale sanitario tutte le informazioni necessarie.
L'Esame
La sigla HER2 si riferisce al recettore 2 per il fattore di crescita epiteliale (Human Epidermal Growth Factor Receptor 2), noto anche come ERBB2. In alcuni tipi di tumori, in particolare nel tumore alla mammella o nel cancro allo stomaco o all'esofago (gastroesofageo), le cellule tumorali presentano più di due copie del gene che codifica per questa proteina, con la conseguente iperproduzione della stessa. I tumori caratterizzati dall'iperespressione di HER2 sono noti come HER2-positivi e possono essere più aggressivi e rispondere alle terapie in maniera differente rispetto ai tumori HER2-negativi. Il test per HER2 eseguito su un campione di tessuto tumorale identifica i tumori come HER2-positivi o negativi.
Nelle cellule normali, il gene HER2 codifica per una proteina responsabile della promozione della crescita cellulare. La presenza di una mutazione nel gene HER2 in grado di generare un numero eccessivo di copie del gene all'interno delle cellule (fenomeno noto come "amplificazione") determina la produzione eccessiva della proteina HER2, con conseguente amplificazione del segnale di crescita cellulare. Il gene HER2 è pertanto chiamato oncogene, ossia gene in grado di provocare la crescita incontrollata delle cellule tumorali. L'amplificazione o l'iperespressione del gene HER2 è stata rilevata in circa un quinto dei tumori alla mammella e in altri tipi di cancro come quello gastroesofageo.
In accordo con l'American Society of Clinical Oncology (ASCO) ed il College of American Pathologist (CAP), i soggetti affetti da tumori alla mammella infiltranti o ricorrenti dovrebbero essere sottoposti al test. Per tumori alla mammella infiltranti si intendono i tumori che si sono diffusi dai dotti o i lobuli verso altre parti della mammella o verso gli organi e i tessuti circostanti. Allo stesso modo, ASCO e CAP raccomandano che le persone affette da alcuni tipi di tumori gastroesofagei (inoperabili, in stadio avanzato, ricorrenti o metastatici) vengano sottoposte al test per, eventualmente, beneficiare della terapia mirata (targeted therapy) contro HER2.
Per l'esecuzione del test, e quindi per determinare se il tumore sia HER2-positivo o negativo, viene richiesto un campione di tessuto tumorale. Sono disponibili due metodiche standard per eseguire il test:
- Immunoistochimica (ICH): misura la quantità di proteina HER2 presente; è la metodica più comunemente utilizzata per evidenziare l'eventuale iperespressione della proteina codificata da HER2
- Ibridazione fluorescente in situ (FISH): consente di determinare il numero di copie del gene HER2 presenti nelle cellule tumorali; è la tecnica di riferimento per la determinazione dell'amplificazione del gene HER2
Entrambi i metodi sono raccomandati e, secondo ASCO e CAP, dovrebbero essere eseguiti entrambi qualora l'esecuzione di uno solo dei due test non sia in grado di fornire risultati dirimenti. Nel caso dei tumori gastroesofagei, l'immunoistochimica viene eseguita per prima, mentre la FISH viene eseguita solo nel caso in cui la prima fornisca risultati dubbi.
Test alternativi ma meno comunemente utilizzati includono l'ibridazione in situ (ISH) e l'ibridazione cromogenica in situ (CISH), che rilevano la presenza o assenza di amplificazione genica.
Come e Perchè
Durante la biopsia viene prelevato un campione di cellule o di tessuto che sarà successivamente esaminato al microscopio.
Solitamente, viene somministrato al paziente un anestetico locale o generale. Nel caso dell'anestesia generale viene indotto nel paziente uno stato di incoscienza, inibendo la sensibilità al dolore.
Domande Frequenti
Nelle fasi iniziali degli approfondimenti diagnostici riguardanti il tumore alla mammella può essere richiesto anche il test per il recettore degli estrogeni e progesterone. I tumori positivi a questo test potrebbero rispondere peggio alla terapia ormonale nel caso in cui risultassero anche HER2-positivi. Inoltre, il clinico può richiedere l'esecuzione del profilo di espressione genica per il carcinoma della mammella per ottenere maggiori informazioni riguardo le caratteristiche del tumore.
Immagini Correlate
Pagine Correlate
Altrove sul web
Tumore dello stomaco - Ministero della Salute
Tumore della mammella - Ministero della Salute
American Society of Clinical Oncology: Breast Cancer Diagnosis
American Society of Clinical Oncology: Stomach cancer, treatment
American Society of Clinical Oncology: Esophageal cancer, treatment
Mayo Clinic: HER2–positive breast cancer, What is it?
National Cancer Institute: Breast Cancer Treatment
National Cancer Institute: Gastric Cancer Treatment (PDQ®)–Patient Version
National Cancer Institute: Esophageal Cancer Treatment (PDQ®)–Patient Version
Fonti
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