Cancro della Mammella: un Test Innovativo Consentirebbe di Evitare la Chemioterapia

I risultati di uno studio ancora in corso, pubblicati lo scorso giugno sul New England Journal of Medicine, dimostrerebbero che molte donne affette da cancro della mammella in stadio precoce (Stadio I, positivo per il recettore per gli estrogeni (ER+), HER2 negativo, con linfonodi negativi) potrebbero evitare la chemioterapia sottoponendosi ad un test genetico, l’Oncotype DX, in grado di predire il rischio di ricaduta. I risultati, pubblicati da Joseph A. Sparano e colleghi, dimostrerebbero che il 70% delle donne con un punteggio di rischio di recidiva intermedio, potrebbero evitare di sottoporsi alla chemioterapia senza correre il rischio di peggiorare la propria prognosi.

L'approccio terapeutico per il cancro della mammella prevede di solito la combinazione di chirurgia, radioterapia e chemioterapia, oltre all’utilizzo di farmaci mirati (targeted therapy) sulla base delle dimensioni del tumore, lo stadio e la presenza o meno di alcune alterazioni genetiche. Le mutazioni genetiche e la variazione dell’espressione genica, regolano il ritmo di crescita del tumore, la sua tendenza a diffondersi (metastatizzare), determinano la capacità degli estrogeni di promuovere la crescita tumorale, oltre all’espressione o meno di proteine come HER2 con conseguente sensibilità o meno alla terapia mirata (targeted therapy).

Lo studio, ancora in corso, noto come TAILORx (Trial Assigning IndividuaLized Options for Treatment (Rx)), ha previsto l'arruolamento di donne di età compresa tra i 18 ed i 75 anni, con tumori alla mammella ER+, HER2 negativi, non diffusi ai linfonodi. Questo tipo di tumori include circa la metà di tutti i casi presenti negli Stati Uniti.

Tutte le partecipanti allo studio sono state sottoposte al test chiamato Oncotype DX, un test di espressione genica in grado di quantificare il rischio di ricaduta del tumore dopo un trattamento efficace, misurando l’espressione di 21 geni in un campione di tessuto tumorale, la cui attività è associata alla crescita tumorale ed alla risposta alla terapia. Il profilo di espressione genica ha consentito di assegnare un punteggio di rischio di ricaduta da 0 a 100, con un rischio di ricaduta, nei successivi 10 anni, maggiore nelle persone con un punteggio più alto.

I primi risultati ottenuti dallo studio TAILORx hanno dimostrato che le donne con punteggi bassi (10 o meno) non hanno tratto alcun beneficio dalla chemioterapia, la quale invece è stata raccomandata in caso di punteggio superiore a 25. Lo studio TAILORx si è quindi focalizzato sulle 6.711 donne con un punteggio intermedio (da 11 a 25), corrispondenti al 69% del totale degli arruolamenti.

Tutte le donne con un punteggio intermedio sono quindi state sottoposte ad interventi chirurgici e a terapia ormonale inibente gli estrogeni. Di queste però, solo la metà è stata anche sottoposta a chemioterapia. Dopo 9 anni, la percentuale di donne ancora vive nei due gruppi è stato essenzialmente lo stesso (94%) ed entrambi i gruppi hanno avuto circa la stessa percentuale di mancata ricaduta (84% nel gruppo sottoposto a chemioterapia e 83% nel gruppo non sottoposto a chemioterapia). Pertanto, i responsabili dello studio hanno concluso che l’aggiunta della chemioterapia al protocollo terapeutico nelle persone con un punteggio di rischio, derivato dal profilo di espressione genica, intermedio, non ha aggiunto alcun vantaggio nella prognosi di questa categoria di pazienti. Tuttavia, per le donne di età inferiore a 50 anni con un rischio medio-alto (16-25), la chemioterapia consente di avere una prognosi migliore.

Sulla base dei dati di questo studio, gli autori raccomandano alle donne con tumori della mammella positivi per il recettore degli etrogeni, HER2 negativi e con linfonodi negativi, di non sottoporsi alla chemioterapia se:

• Di età superiore ai 50 anni e con un punteggio di rischio di ricaduta al test Oncotype DX di 0-25 (circa l’85% delle donne in questa classe di età)
• Di età inferiore o uguale a 50 anni e con un punteggio di rischio di ricaduta al test Oncotype DX di 0-15 (circa il 40% delle donne in questa classe di età)

Kathy S. Albain, Professoressa di Medicina della Loyola University School of Medicine e "senior author" dello studio, ha detto: “Grazie a questo studio innovativo, sarà possibile evitare la chemioterapia in circa il 70% delle donne con la forma più comune di tumore della mammella”. Questo significa che circa 70.000 pazienti all’anno negli Stati Uniti potranno evitare gli effetti negativi della chemioterapia.

Pertanto, l’esclusione della chemioterapia dal piano terapeutico sulla base dei risultati del test Oncotype DX, potrà evitare gli effetti collaterali di breve e lungo termine della chemioterapia senza pregiudicarne la riuscita in termini prognostici.

Articolo originale “New Report: Test Helps More Women with Early Breast Cancer Skip Chemo” – labtetstonline.org
Traduzione e adattamento a cura di: Margherita Berardi; LabTestsOnline Italia