Noto anche come
Triptasi mastocitaria
beta(β)-triptasi
Nome ufficiale
Triptasi totale
Ultima Revisione:
Ultima Modifica:
28.05.2018.
In Sintesi
Perché Fare il Test?

Come conferma della diagnosi di anafilassi, mastocitosi o attivazione dei mastociti.

Quando Fare il Test?

In presenza di sintomi come nausea, vampate di calore, gonfiore alla gola e pressione sanguigna bassa (ipotensione) che potrebbero essere dovuti a reazioni allergiche anche pericolose per la vita; talvolta nel caso in cui il clinico sospetti la presenza di mastocitosi o di attivazione massiva di mastociti.

Che Tipo di Campione Viene Richiesto?

Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio.

 

Il Test Richiede una Preparazione?

Nessuna, ma è importante determinare quanto tempo sia passato dall’inizio dei sintomi.

L'Esame

La triptasi è un enzima rilasciato dai mastociti, insieme all’istamina e ad altre sostanze chimiche, in seguito alla normale attivazione immunitaria e alle risposte allergiche da iperesensibilità. Questo test misura la quantità di triptasi nel sangue.

I mastociti sono grosse cellule ubiquitarie in tutto l’organismo. Sono presenti principalmente nella pelle, nella parete intestinale e dei tessuti respiratori e nel midollo osseo. All’interno dei mastociti sono presenti un gran numero di granuli contenenti varie sostanze chimiche, incluse la triptasi e l’istamina, rilasciate in seguito alla loro attivazione. Il rilascio massivo e inappropriato di queste sostanze chimiche, soprattutto  dell’istamina, è responsabile della maggior parte dei sintomi presenti nei soggetti allergici che possono essere da lievi a moderati.

Normalmente i livelli di triptasi nel circolo ematico sono molto bassi. In seguito all’attivazione dei mastociti, i livelli di triptasi aumentano repentinamente entro 15-30 minuti, raggiungendo un picco dopo 1-2 ore per poi ritornare a livelli normali entro poche ore o un paio di giorni. Le persone gravemente allergiche possono andare incontro ad un’attivazione massiva dei mastociti  generando una reazione nota con il nome di anafilassi che determina ipotensione (bassa pressione sanguigna), orticaria, arrossamento della pelle, grave ostruzione delle vie aeree, talvolta anche fatale. I pazienti in anafilassi presentano livelli elevati di triptasi nel sangue.

In alcune patologie associate a disordini dell’attivazione mastocitaria, i livelli di triptasi possono essere elevati anche in apparente assenza di cause allergiche o di altro tipo.
In corso di mastocitosi i livelli di triptasi possono essere persistentemente elevati. La mastocitosi è una rara patologia associata ai mastociti caratterizzata da un anomalo aumento del loro numero con il conseguente accumulo nella pelle (mastocitosi cutanea) o in vari organi (mastocitosi sistemica).

La mastocitosi cutanea causa generalmente solo problemi cutanei (in genere orticaria) mentre la mastocitosi sistemica o le patologie associate con una massiva attivazione mastocitaria, sono associate con sintomi analoghi a quelli presenti in corso di anafilassi. Questi sintomi dipendono dall’accumulo di mastociti nei diversi organi e possono essere persistenti. La mastocitosi sistemica può essere a progressione lenta o veloce determinando la disfunzione d’organo e, in casi rari, portando anche alla leucemia.

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Come e Perché
  • Come viene raccolto il campione per il test?

    Tramite un prelievo di sangue venoso dal braccio.

     

  • Esiste una preparazione al  test che possa assicurare la buona qualità del campione?

    No, ma è importante determinare quanto tempo sia passato dall’inizio dei sintomi. Rivolgersi al proprio medico curante per indicazioni riguardo la tempistica di esecuzione del test.

  • Quali informazioni è possibile ottenere?

    Il test della triptasi è un utile indicatore dell’attivazione mastocitaria. Le mastocellule sono grandi cellule presenti nella pelle, nella parete dell’intestino e delle vie aeree e nel midollo osseo. Esse rilasciano triptasi e altre sostanze in corso di normali risposte immunitarie ma possono anche rilasciarle durante una risposta allergica. Il test per la misura della triptasi può essere utilizzato per:

    • Confermare la diagnosi di anafilassi. La diagnosi di anafilassi è di tipo clinico ma la misura della triptasi, insieme a quella dell’istamina, può essere un valido ausilio diagnostico per la conferma di anafilassi come causa di una sintomatologie acuta. Questo è particolarmente vero nelle persone con episodi ricorrenti o per i quali la diagnosi non sia certa.
    • Come supporto alla diagnosi di mastocitosi o di disordini dell’attivazione mastocitaria. La mastocitosi è un raro gruppo di patologie associate con un anomalo incremento del numero di mastociti, i quali possono accumularsi nella pelle (mastocitosi cutanea) o in vari organi (mastocitosi sistemica).
       

    Oltre a questo test possono poi essere richiesti altri esami per la valutazione complessiva dello stato di salute di una persone e per escludere altre cause responsabili di sintomi simili. Questi esami includono:

    • Ricerca di IgE allergene-specifiche per la determinazione della reazione allergica
    • Emocromo completo per la valutazione di eritrociti e leucociti
    • Pannello metabolico completo per la valutazione della funzionalità d’organo
    • Determinazione dell’acido 5-idrossi-indolacetico (5-HIAA) nelle urine per escludere la presenza di tumori carcinoidi che possono determinare la presenza di sintomi analoghi, come vampate di calore, diarrea e/o dispnea
    • Misura della gastrina per valutare l’eventuale aumento della secrezione di questo ormone responsabile di ulcere gastriche o intestinali
       

    Talvolta il test della triptasi può essere eseguito post-mortem per verificare se l’anafilassi possa essere la causa della morte del soggetto in esame.

  • Quando viene prescritto?

    Il test dell’istamina non è un test richiesto frequentemente. La reazione anafilattica prevede in genere una diagnosi clinica e la mastocitosi è rara. Il test della triptasi può essere richiesto come sostegno diagnostico alla diagnosi di anafilassi in pazienti nei quali i sintomi siano ricorrenti e/o non ben definiti. I sintomi di anafilassi includono:

    • Difficoltà respiratorie, dispnea
    • Rossore
    • Vampate di calore
    • Prurito, spesso associato ad orticaria
    • Nausea, vomito, diarrea, dolori addominali
    • Pressione sanguigna bassa
    • Gonfiore della gola, del viso, della lingue e degli occhi
    • Sensibilità alla luce e vertigini
    • Aritmie cardiache
    • Stato confusionale o perdita di coscienza
       

    Molti di questi sintomi sono però spesso associati ad altre patologie.
    Il clinico può richiedere questo test anche nel caso in cui sospetti la presenza di mastocitosi o di disordini dell’attivazione mastocitaria. Le persone affette da queste patologie presentano segni e sintomi analoghi a una reazione anafilattica, ma senza una causa apparente come l’esposizione ad alcuni cibi (come le noccioline) o la puntura di un insetto. La mastocitosi sistemica determina la comparsa di sintomi indicativi di un coinvolgimento d’organo, come ulcera peptica, diarrea cronica, dolori articolari, fegato, milza o linfonodi ingrossati, eruzioni cutanee o rossore, presenza di bolle singole o diffuse.
    Talvolta il test della triptasi può essere eseguito post-mortem per verificare se l’anafilassi possa essere la causa della morte del soggetto in esame.

  • Cosa significa il risultato del test?

    Livelli normali di triptasi indicano che i sintomi del paziente non sono dovuti ad attivazione mastocitaria anche se potrebbero essere dovuti ad errori riguardanti la tempistica del campionamento. In corso di anafilassi i livelli di triptasi raggiungono un picco in genere dopo 1-2 ore dalla comparsa dei sintomi. Se un campione viene prelevato troppo presto o troppo tardi, il risultato potrebbe essere normale. L’esecuzione contemporanea del test dell’istamina permette il suo confronto con quello della triptasi. La concentrazione di istamina raggiunge un picco entro pochi minuti dalla comparsa dei sintomi di anafilassi e ritorna a livelli normali entro un ora. Se il prelievo viene eseguito nel momento appropriato ma sia i livelli di istamina che di triptasi sono all’interno dell’intervallo di riferimento, allora è inverosimile che vi sia una reazione anafilattica, anche se questa non può essere esclusa del tutto.

    La presenza invece di livelli elevati di triptasi in maniera acuta, indica la possibile presenza di reazione anafilattica.

    In corso di mastocitosi invece sono rilevabili livelli persistentemente elevati di triptasi, come indice di attivazione mastocitaria. La conferma diagnostica necessita però di ulteriori esami. Sembra che i livelli di triptasi correlino con la quantità di mastocellule presenti in corso di mastocitosi sistemica.

  • C’è altro da sapere?

    I mastociti contengono differenti forme di triptasi, chiamate alfa e beta, sia in forma attiva (matura) che inattiva. Il test della triptasi può misurare la quantità totale di triptasi, che comprende entrambe le forme, o la sola forma matura. Nella maggior parte dei casi viene richiesta la misura della triptasi totale ma talvolta possono essere richieste entrambe le forme, espresse poi come rapporto. Poiché la forma predominante di triptasi matura è la beta-triptasi, spesso il confronto viene effettuato tra la triptasi totale e la beta-triptasi. Un rapporto triptasi totale/triptasi matura inferiore a 10 è indicativa di anafilassi, mentre un rapporto maggiore di 20 indica la probabile presenza di mastocitosi sistemica.

    Il sospetto di mastocitosi sistemica dovuto ad un incremento dei livelli di triptasi richiede la conferma diagnostica tramite Biopsia Osteomidollare (BOM) e la valutazione quindi della presenza di un numero aumentato di mastociti nel midollo osseo.
    Anche in presenza di asmasindrome mielodisplastica (un tipo di patologia del midollo osseo), leucemia mieloide acuta e qualsiasi altra patologia caratterizzata da un aumentata attivazione mastocitaria, è possibile osservare un aumento di triptasi.
    Il rilascio di triptasi può essere innescato da una grande varietà di sostanze, anche se le reazioni allergiche al cibo sono la causa più frequente di anafilassi.

    Chiunque può essere affetto da mastocitosi, anche se nei bambini è maggiormente frequente una mastocitosi cutanea di solito autolimitante e transitoria.

    Tra le cause di mastocitosi sistemica vi è anche la presenza di alcune mutazioni genetiche tra le quali la più frequente è la mutazione del codone 816 del gene C-KIT (D816V). Il test per la ricerca di questa mutazione però non viene effettuato di routine ma solo occasionalmente.

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Domande Frequenti
Fonti

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