Noto anche come
S182
PSEN
Nome ufficiale
PS1, mutazione del gene Presenilina 1
Ultima Revisione:
Ultima Modifica:
22.05.2018.
In Sintesi
Perché Fare il Test?

Per evidenziare mutazioni del gene PS1 associate alla malattia di Alzheimer familiare ad esordio precoce (definita anche malattia di Alzheimer di tipo 3 o AD3)


 

Quando Fare il Test?

L’esame viene eseguito in soggetti adulti con sintomi di demenza e con una forte familiarità per la malattia di Alzheimer familiare dall’esordio precoce (AD prima di 60-65 anni); inoltre, l’esame può essere eseguito in individui adulti asintomatici appartenenti a famiglie in cui sono presenti mutazioni del gene che codifica per PS1

 

Che Tipo di Campione Viene Richiesto?

Un prelievo venoso

Il Test Richiede una Preparazione?

No, nessuna.

L'Esame

Questo esame è finalizzato alla ricerca di mutazioni nel gene PS1, che è associato alla malattia di Alzheimer familiare dall’esordio precoce (definita anche malattia di Alzheimer di tipo 3 o AD3). Sebbene la maggior parte dei casi di malattia di Alzheimer insorgono dopo i 65 anni (forme sporadiche ad insorgenza tardiva), circa il 5-10% dei casi insorge prima dei 65 anni. Molti casi di malattia di Alzheimer ad esordio precoce sono familiari. Sinora sono stati identificati tre geni associati ad AD3: APP, PS1 e PS2. Di questi, PS1 è quello più frequentemente coinvolto nell’insorgenza della malattia e si pensa che sia la causa di circa la metà dei casi di AD3.

Il gene PS1 viene ereditato con modalità autosomica dominante. Il meccanismo molecolare che lega PS1 e malattia di Alzheimer di tipo 3 non è ancora chiaro. Il ruolo del gene e la funzione della presenilina1 (proteina che esso produce) sono tuttora oggetto di studio. Diverse evidenze supportano che si tratti di un enzima coinvolto nel taglio proteolitico del precursore della proteina beta-amiloide, il cui accumulo determina la formazione delle placche tipiche della malattia di Alzheimer. Le mutazioni a carico del gene PS1 sono rare; sinora ne sono state identificate circa 40, ma in poche famiglie nel mondo.

Il test genetico per le mutazioni di PS1 è di recente introduzione e il suo impiego clinico non ancora del tutto riconosciuto. L’analisi è condotta più facilmente se nella famiglia è già stata identificata la mutazione responsabile della malattia.

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Come e Perché
  • Come viene raccolto il campione per il test?

    Il campione viene raccolto mediante prelievo da una vena del braccio.

  • Esiste una preparazione al test che possa assicurare la buona qualità del campione?

    No, non è necessaria alcuna preparazione.

  • Quali informazioni è possibile ottenere?

    L’analisi del gene PS1 viene eseguita su individui adulti asintomatici o sintomatici che hanno una forte storia familiare di malattia di Alzheimer ad esordio precoce, soprattutto quando è già stata identificata nella famiglia una mutazione di PS1 causativa di malattia. Inoltre, questo esame può essere di ausilio nella diagnosi differenziale di malattia di Alzheimer familiare dall’esordio precoce rispetto ad altre forme di demenza anch’esse ad esordio precoce.

  • Quando viene prescritto ?

    Questo esame è generalmente prescritto ad adulti asintomatici o sintomatici con una forte storia familiare di malattia di Alzheimer ad esordio precoce, specialmente quando nella famiglia sino a 3 generazioni sono presenti casi di malattia. Non deve essere eseguito come screening per la popolazione generale o per individui che presentano la forma sporadica ad esordio tardivo della malattia.

  • C'è altro da sapere?

    La mutazione genica di PS1 non è associata alla malattia di Alzheimer ad esordio tardivo. In alcuni casi è possibile che sia presente la mutazione senza che siano stati osservati casi di malattia nella famiglia; questo può essere causato dall’insorgenza di nuove mutazioni, o dal fatto che il familiare che presentava la mutazione di PS1 muore prima dell’insorgenza dei sintomi e, dunque, dell’identificazione della mutazione.

    Il test genetico per le mutazioni di PS1 è di recente introduzione e il suo impiego clinico non ancora del tutto riconosciuto per cui attualmente viene prescritto di rado.> L’esame non viene eseguito in tutti i laboratori, pertanto è possibile che il campione venga inviato ad un laboratorio di riferimento. I tempi di risposta per questo esame possono essere anche molto lunghi.

     

     

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Domande Frequenti
Fonti

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