Noto anche come
Porfirine
acido delta-aminolevulinico
ALA
porfobilinogeno
PBG
Coproporfirina
Uroporfirina
Protoporfirina
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 07.03.2018.
In Sintesi
Perché Fare il Test?

Come sostegno alla diagnosi e talvolta al monitoraggio delle porfirie.

Quando Fare il Test?

In presenza di sintomi di porfiria acuta neurologica, come dolori addominali, formicolio alle mani o ai piedi e/o stato confusionale o allucinazioni, o sintomi che suggeriscano porfiria cutanea, come arrossamento, comparsa di vescicole o screpolature sulla pelle esposta al sole.

Che Tipo di Campione Viene Richiesto?

Un campione di sangue venoso prelevato da un braccio o un campione di urine estemporaneo o delle 24 ore o un campione di feci.

Il Test Richiede una Preparazione?

Nel caso in cui si sospetti una porfiria neurologica, il campione andrebbe raccolto durante un episodio acuto.

L’Esame

Le porfirine sono un gruppo di composti definiti dalla loro struttura chimica. Questi composti sono sottoprodotti della sintesi dell’eme e sono normalmente presenti in basse concentrazioni nel sangue e nei fluidi corporei. Il test misura le porfirine ed i loro precursori nelle urine, nel sangue e/o nelle feci.

Il gruppo eme è un componente dell’emoglobina (e di molte altre proteine) contenente ferro. È costituito da una porzione organica (protoporfirina) legante un atomo di ferro. La sintesi dell’eme é un processo graduale che richiede l’azione sequenziale di 8 enzimi diversi. La carenza di uno di questi enzimi, crea un blocco di tale processo e l’accumulo dei precursori (porfirine come uroporfirine, coproporfirine e protoporfirine) nei fluidi e nei tessuti del corpo e sono escreti nell’urina e nelle feci. Il tipo di precursori che si accumulano dipende dall’enzima carente o non funzionale; i precursori possono essere tossici.

Il test consente di diagnosticare e monitorare le porfirie. Esistono sei tipi di porfirie, ciascuna delle quali è associata ad una diversa carenza di enzimi. La maggior parte delle porfirie sono dovute ad una mutazione ereditata in modo autosomico dominante (con un gene normale ed uno difettoso). Esse vengono classificate come neurologiche, cutanee o entrambe, sulla base dei segni e sintomi presenti.

Le porfirie con sintomi neurologici si presentano con attacchi acuti che possono durare per giorni o settimane.Sono caratterizzate dalla presenza di dolori addominali, nausea, costipazione, depressione, stato confusionale, allucinazioni e convulsioni. Esistono quattro tipi di porfirie neurologiche: Porfiria Acuta Intermittente (AIP), Porfiria Variegata (VP), Coproporfiria Ereditaria (HCP) e la rara Porfiria ALA-Deidratasi Carente (ALAD). In alcuni casi di VP e di HCP possono essere presenti anche sintomi cutanei.

Le porfirie cutanee sono associate a fotosensibilità. L’esposizione alla luce del sole, anche attraverso il vetro, ha un effetto tossico sulla pelle del paziente. Questa può infatti causare rossore, gonfiore, sensazione di bruciore, vescicole, ispessimento della pelle, iperpigmentazione, ed in alcuni casi cicatrici. Esistono tre tipi di porfirie cutanee: Porfiria Cutanea Tarda (PCT), Protoporfiria (anche chiamata Protoporfiria Eritropoietica; EPP) e Porfiria Eritropoietica Congenita (CEP).

La diagnosi di queste patologie si avvale della misura delle porfirine e dei loro precursori nelle urine, nel sangue e/o nelle feci. Il test può includere la misura di uno o più dei seguenti composti:

  • Porfobilinogeno (PGB), un precursore della porfirina presente nelle urine
  • Acido delta-aminolevulinico (ALA) un precursore della porfirina presente nelle urine
  • Porfirine (uroporfirine, coproporfirine e protoporfirine) nelle urine, nelle feci e nel sangue
     

Alcuni laboratori specializzati possono offrire test per uno o più degli enzimi coinvolti. L’enzima più comunemente misurato è la porfobilinogeno deaminasi (PBG-D) negli eritrociti, che è utile per i pazienti affetti da porfiria acuta intermittente. Alcuni laboratori offrono test genetici per la ricerca di mutazioni di geni specifici che causano una delle porfirie, ma questo test non è largamente diffuso.

Gli intervalli di riferimento dipendono da molteplici fattori, quali l’età e il sesso del paziente, la popolazione di riferimento e il metodo utilizzato per l’esecuzione dell’esame. Il risultato numerico di un test può pertanto avere significati diversi in laboratori differenti.

Per queste ragioni, nel presente sito web non vengono riportati gli intervalli di riferimento. Per la valutazione dei risultati dei test, Lab Tests Online raccomanda di riferirsi ai valori di riferimento forniti dal laboratorio nel quale questi sono stati eseguiti. Gli intervalli di riferimento di ciascun test sono riportati sul referto di laboratorio, accanto al nome ed al risultato dello stesso. Per alcuni esempi clicca qui.

Per maggiori informazioni si rimanda agli articoli: Gli Intervalli di Riferimento ed il loro Significato e Comprendere il Referto di Laboratorio.

Se il sottoporsi alle analisi mediche provoca stati d'ansia o di disagio, si consiglia di leggere uno o più di questi articoli:

Come fare fronte alla paura, al disagio ed all'ansia da test, Suggerimenti sui test ematici, Suggerimenti per aiutare i bambini ad affrontare un test medico, Suggerimenti per aiutare l'anziano ad affrontare un test medico.

Un altro articolo, Il prelievo ematico: Breve viaggio nel laboratorio, chiarisce le modalità di prelievo del campione ematico.

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Come e Perché
  • Come viene raccolto il campione per il test?

    Il campione prelevato dipende dal test richiesto. Può essere uno o più dei seguenti:

    • Un campione di sangue prelevato da vena del braccio
    • Una raccolta di urina estemporanea o delle 24 ore (l’urina deve essere protetta dalla luce durante la raccolta)
    • Un campione di feci fresche non contaminato da urina o acqua.
  • Esiste una preparazione al test che possa assicurare la buona qualità del campione?

    Nel caso in cui si sospetti una porfiria neurologica, il campione andrebbe raccolto durante un episodio acuto.

  • Quali informazioni è possibile ottenere?

    I test delle porfirine consentono di diagnosticare e talvolta di monitorare le porfirie. Le porfirie possono essere classificate in due gruppi di patologie sulla base dei segni e sintomi presenti: porfirie neurologiche e cutanee. Poiché alcuni tipi di porfirie possono essere associate a sintomi non ben definiti, il test consente di effettuare diagnosi differenziale tra queste. Il clinico può richiedere uno specifico test sulla base dei segni e sintomi presenti e dell’anamnesi clinica e familiare del paziente.

    Le porfirie neurologiche sono associate ad attacchi acuti riguardanti il sistema nervoso e il canale digerente. Esse comprendono la Porfiria Intermittente Acuta (AIP), la Porfiria Variegata (VP), la Coproporfiria Ereditaria (HCP)e la Porfiria da Deficit di ALA Deidratasi (ADP).

    I test per le porfirie neurologiche sono:

    • Porfobilinogeno (PBG) urinario, un precursore delle porfirine. È il test eseguito per primo.
    • Nel caso in cui l’esame per il PBG fornisca un risultato alterato, vengono eseguiti anche i test per l’uroporfirina e la corproporfirina.
    • Per la diagnosi differenziale tra VP e HCP può essere richiesto un test delle porfirine sulle feci.
    • Per la diagnosi di ALAD, può invece essere richiesto il test dall’acido delta-aminolevulinico (ALA), un altro precursore delle porfirine generalmente elevato in tutte e quattro le porfirie neurologiche.
       

    Le porfirie cutanee sono caratterizzate da sintomi cutanei. Queste porfirie includono la Porfiria Cutanea Tarda (PCT), la Protoporfiria (anche chiamata Protoporfiria Eritropoietica; EPP) e la Porfiria Eritropoietica Congenita (CEP).

    I test più frequentemente richiesti per queste patologie sono:

    • Porfirine urinarie per la valutazione di pazienti adulti con vescicole, cicatrici e iperpigmentazioni nelle aree della pelle esposte al sole (sospetto PCT).
    • Porfirineematiche per la diagnosi di pazienti con EPP, caratterizzati da arrossamento, prurito e gonfiore correlato con l'esposizione al sole.
    • Test delle porfirine ematiche e urinarie per la diagnosi di CEP nella quale sono entrambi alterati. Si tratta di una rara malattia caratterizzata da sensibilità estrema alla luce nei bambini.
       

    Questi test vengono talvolta richiesti per monitorare i pazienti con diagnosi di porfiria.

    I test enzimatici possono essere utilizzati per la diagnosi di porfiria acuta intermittente (misurando la porfobilinogeno deaminasi nei globuli rossi). I test genetici non sono largamente diffusi ma possono rappresentare un altro metodo per la conferma diagnostica. Entrambi i tipi di test possono essere utilizzati per identificare i familiari affetti da porfiria ereditaria, sebbene asintomatici.

  • Quando viene prescritto?

    I test per le porfirine possono essere richiesti qualora un paziente mostri segni e sintomi di porfiria. In genere il paziente manifesta sintomi neurologici o cutanei ma coloro che sono affetti da VP e da HCP possono avere entrambi.

    Porfirie neurologiche acute – i test possono essere richiesti in pazienti con sintomi acuti che durano per alcuni giorni fino ad una settimana. Gli attacchi possono essere innescati da molteplici farmaci e fattori ambientali, come alterazioni nelle abitudini alimentari, stress e esposizione a sostanze tossiche. I segni e sintomi possono includere:

    • Dolore addominale, nausea
    • Costipazione
    • Neuropatia periferica - formicolio, intorpidimento o dolore alle mani e ai piedi
    • Debolezza muscolare
    • Ritenzione idrica
    • Stato confusionale, allucinazioni
       

    Porfirie cutanee – i test possono essere richiesti in presenza di segni e sintomi in aree esposta alla luce solare, come:

    • Vescicole
    • Cicatrici
    • Iperpigmentazione
    • Arrossamenti
    • Prurito
    • Bruciore
    • Gonfiore
       

    Una volta diagnosticate, le porfirie necessitano di un monitoraggio regolare del paziente tramite l’ausilio di questi test.

  • Cosa significa il risultato del test?

    L’interpretazione di questi test richiede particolare attenzione. I risultati in genere vengono definiti “normali” se al di sotto di una certa soglia e “aumentati” se superiori a tale soglia.

    Una o più porfirine o i loro precursori sono in genere elevate nei pazienti affetti da porfiria e sulla base di quale porfirina è elevata e in che tipo di campione, è possibile effettuare una diagnosi. Per esempio, la il PBG urinario è significativamente aumentato nelle persone affette da porfiria neurologica. Tuttavia, le porfirine possono aumentare anche a causa di molteplici altre condizioni e patologie. Inoltrei livelli di porfirine possono diminuire e rientrare all’interno dei valori di riferimento nel tempo che intercorre tra un attacco e quello successivo. L’interpretazione del pattern può essere difficile e richiede personale esperto.

    Se i risultati dei test iniziali sono negativi, allora è improbabile che il paziente sia affetto da porfiria. I test di primo livello positivi devono però essere seguiti da test di conferma.

    I pazienti in genere non necessitano dell’esecuzione di tutti i test. La tabella sottostante riassume i pannelli di risultati tipici per ciascuna patologia:

    TIPO DI PORFIRIA

    ALA E PBG* URINARIE

    PORFIRINE URINARIE

    PORFIRINE FECALI

    PORFIRINE ERITROCITARIE

    Porfiria intermittente acuta

    Aumentate

     

    URO*aumentate

    Normali

    Normali

    Porfiria variegata

    Aumentate

    COPRO aumentate

     

    PROTO, COPRO aumentale

    Normali

    Copro porfiria ereditaria

    Aumentate

     

    COPRO aumentate

    COPRO aumentate

    Normali

    Carenza di ALA-deidratasi

    Solo ALA aumentata

    COPRO aumentate

    -

    PROTO aumentate

    Porfiria curtanea tarda

    Normali

    URO, carbossite-7 aumentate

     

    Isocoproporfirina aumentata

    Normali

    Protoporfiria

    Normali

    Normali

    PROTO aumentate

    PROTO aumentate (zinco-protoporfirina)

    Porfiria eritropoietica congenita

    Normali

    URO, COPRO aumentate

    COPRO aumentate

    URO, COPRO aumentate

    ALA = Acido aminolevulinico; PBG = Porfobilinogeno;  URO = Uroporfirine; COPRO = Coproporfirine; PROTO = Protoporfirine

    *può aumentare solo durante un attacco acuto

    Tabella adattata da: "Iron and porphyrin metabolism," Clinical Chemistry: Theory, Analysis and Correlation, per gentile concessione di William E. Schreiber, MD.

    Nel caso in cui vengano eseguiti anche i test enzimatici, la presenza di ridotti livelli degli enzimi può essere un valido ausilio diagnostico. Per esempio, la diminuzione della porfobilinogeno deaminasi può confermare la diagnosi di porfiria intermittente acuta.

    La presenza di valori enzimatici alterati e di mutazioni genetiche confermano la presenza di porfiria ereditaria all’interno di una famiglia. Tuttavia, i test enzimatici e genetici non sono in grado di fornire indicazioni circa la possibilità o meno che il paziente sviluppi i segni e sintomi della patologia né la loro entità. Fortunatamente, la maggior parte dei portatori di alterazioni genetiche non svilupperà mai un attacco.

  • C’è altro da sapere?

    La diagnosi di porfiria può essere difficile. Si tratta di patologie rare e i cui segni e sintomi possono essere facilmente scambiati con quelli presenti in altre patologie più diffuse.

    Una grande varietà di farmaci, l’alcool ed altri fattori ambientali come abitudini alimentari, stress e malattie, possono scatenare attacchi acuti di porfiria neurologica in coloro che hanno la malattia latente o inattiva. Allo stesso modo, l’esposizione al sole può provocare lesioni cutanee in pazienti con una porfiria cutanea. L’attenzione al mantenimento di uno stile di vita volto ad evitare i fattori scatenanti é il modo più efficace di minimizzare gli effetti di una porfiria.

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Domande Frequenti
Fonti
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