Noto anche come
Antigene HLA-B27
Nome ufficiale
Antigene B27 dei leucociti umani
Ultima Revisione:
Ultima Modifica:
23.05.2018.
In Sintesi
Perché Fare il Test?

Per determinare la presenza o l’assenza dell’antigene HLA-B27 sulla superficie dei leucociti, come sostegno nella diagnosi di alcune patologie autoimmuni.

Quando Fare il Test?

In presenza di sintomi quali dolore e rigidità articolare, infiammazione cronica in alcune aree  come schiena, ginocchia e gomiti, o un’infiammazione dolorosa degli occhi chiamata uveite, specialmente in pazienti di sesso maschile con esordio precoce dei sintomi (prima dei 30 anni).

Che Tipo di Campione Viene Richiesto?

Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio.

Il Test Richiede una Preparazione?

No, nessuna.

L’Esame

HLA-B27 è una proteina specifica appartenente alla famiglia HLA (chiamata antigene leucocitario umano –da Human Leukocyte antigen) presente sulla superficie delle cellule. Il termine HLA-B27 viene utilizzato anche per riferirsi al gene codificante per la proteine HLA-B27. Il test permette di determinare la presenza o l’assenza dell’antigene B27 umano sulla superficie dei leucociti in un campione di sangue venoso.

Gli antigeni leucocitari umani (HLA) permettono al sistema immunitario di riconoscere le cellule “proprie”, in altre parole dello stesso organismo, da quelle estranee ad esso; distinguono quindi il “self” dal “non self”, cioè il “proprio” dal “non proprio”. Ogni individuo ha una combinazione di antigeni HLA specifica, presente sulla superficie dei leucociti e su altre cellule nucleate, distintiva per ciascuna persona.

L’antigene HLA-B27 è presente in frequenze variabili nella popolazione mondiale, ed in circa l’8% delle persone di razza caucasica. La sua presenza è associata a patologie autoimmuni come la spondilite anchilosante,l’artrite reumatoide giovanile, l’artrite reattiva e l’uveite anteriore acuta. L’HLA- B27 è presente anche in pazienti affetti da sindrome dell’intestino irritabile e in altre patologie croniche.

La spondilite anchilosante e l’artite reattiva sono entrambe patologie croniche e progressive, presenti più frequentemente negli uomini. I primi sintomi si manifestano precocemente, in genere prima dei 30 anni. Spesso questi sintomi precoci sono subdoli e di difficile identificazione, manifestandosi con le caratteristiche alterazioni ossee e articolari visibili all’esame radiografico solo dopo alcuni anni.

  • La spondilite anchilosante è caratterizzata da dolore, infiammazione ed irrigidimento graduale della spina dorsale, del collo e del torace.
  • L’artrite reattiva (Sindrome di Reiter)è caratterizzata da un gruppo di sintomi tra i quali infiammazione articolare, dell’uretra e degli occhi, oltre che da lesioni della pelle.
  • L’artrite reumatoide giovanile è una forma di artrite che si manifesta precocemente
  • L’uveite anteriore acuta è associata ad infiammazione ricorrente di uno o di entrambi gli occhi

Sebbene l’antigene HLA-B27 non sia responsabile di queste patologie, la sua presenza è stata associata a queste patologie. Per esempio, sebbene solo il 6% delle persone abbia HLA-B27, l’80-90% delle persone con spondilite anchilosante è positiva per questo antigene.

Gli intervalli di Riferimento dipendono da molteplici fattori, quali l’età e il sesso del paziente, la popolazione di riferimento e il metodo utilizzato per l’esecuzione dell’esame. Il risultato numerico di un test può pertanto avere significati diversi in laboratori differenti.

Per queste ragioni, nel presente sito web non vengono riportati gli intervalli di riferimento. Per la valutazione dei risultati dei test, Lab Tests On Line raccomanda di riferirsi ai valori di riferimento forniti dal laboratorio nel quale questi sono stati eseguiti e riportati sul referto di laboratorio.

Per maggiori informazioni si rimanda all’articolo: Gli Intervalli di Riferimento ed il loro Significato.

Se il sottoporsi alle analisi mediche provoca stati d'ansia o di disagio, si consiglia di leggere uno o più di questi articoli:

Come fare fronte alla paura, al disagio ed all'ansia da test, Suggerimenti sui test ematici, Suggerimenti per aiutare i bambini ad affrontare un test medico, Suggerimenti per aiutare l'anziano ad affrontare un test medico.

Un altro articolo, Il prelievo ematico: Breve viaggio nel laboratorio, chiarisce le modalità di prelievo del campione ematico.

Accordion Title
Come e Perché
  • Come viene raccolto il campione per il test?

    Tramite un prelievo di sangue venoso dal braccio.

  • Esiste una preparazione al test che possa assicurare la buona qualità del campione?

    No, non è necessaria alcuna preparazione.

  • Quali informazioni è possibile ottenere?

    L’esame per HLA-B27 viene perlopiù richiesto per la conferma diagnostica di spondilite anchilosante, di Sindrome di Reiter e talvolta  di uveite anteriore. Questo test non può essere utilizzato come test diagnostico, ma fornisce un elemento utile in associazione alla presenza di sintomi e ad altri test di laboratorio.

    Il test HLA-B27 viene spesso associato ad altri esami, con lo scopo di fornire un quadro diagnostico più completo di patologie associate a dolori articolari cronici, infiammazione e rigidità. Questi test includono Fattore Reumatoide, VES (velocità di eritrosedimentazione) e PCR (proteina Creattiva).

    Il test per HLA-B27 viene spesso utilizzato nei casi di uveite ricorrente non associati a cause evidenti.

  • Quando viene prescritto?

    Nel caso in cui il clinico sospetti una patologia autoimmune associata a HLA-B27, per la presenza di dolore e infiammazione acuta o cronica a carico della spina dorsale, delle articolazioni e della cassa toracica. Il test viene anche prescritto a pazienti con uveite ricorrente.

    Questo test è particolarmente utile nella diagnosi di spondilite anchilosante e in altre patologie poiché le lesioni ossee non sono visibili ai raggi X durante i primi anni dall’insorgere della malattia.

  • Cosa significa il risultato del test?

     

    La presenza dell’antigene HLA-B27 sulla superficie cellulare è associata ad una maggiore probabilità per il paziente di sviluppare alcune patologie autoimmuni.

    Un risultato positivo associato a sintomi quali dolore cronico, infiammazione, degenerazione ossea, allora è probabilmente indicativo di una patologia autoimmune come la spondilite anchilosante o l’artrite reattiva. Ciò è particolarmente verosimile se il paziente è giovane, di sesso maschile e se i sintomi sono sopraggiunti entro i primi quaranta anni di vita.

    Un risultato negativo non può tuttavia escludere del tutto la patologia autoimmune; esiste una piccola percentuale di casi in cui tali patologie sono presenti in assenza di tale antigene.

    In maniera analoga, la presenza dell’antigene in persone che non manifestano alcun sintomo, non è clinicamente significativa. Sono in corso di studi i fattori che, associati alla presenza di HLA-B27, possano essere predisponenti o acutizzare queste patologie.

    La presenza o l’assenza di specifici geni HLA è determinata geneticamente ed è pertanto ereditaria. Se due membri della stessa famiglia sono positivi per HLA-B27 e uno dei due sviluppa una malattia autoimmune, allora è molto probabile che l’altro componente della famiglia sviluppi la stessa patologia.

     

  • C’è altro da sapere?

    Sebbene le patologie associate a HLA_B27 siano più frequenti negli uomini, esistono anche donne affette. Tuttavia nelle donne i segni e sintomi associati sono spesso più lievi.

    Grazie alla biologia molecolare è ora possibile identificare diversi sottotipi di HLA-B27. Sono stati identificati circa 105 sottotipi diversi come HLA B27*05 e HLA B27*02. Non è ancora chiaro se la tipologia degli antigeni sia correlata alla progressione della malattia.

Accordion Title
Domande Frequenti
  • Quali sono le cause delle patologie autoimmuni?

    Nella maggior parte dei casi, le cause non sono note. Tuttavia, in alcuni casi di artrite reattiva è stata vista un’associazione con una pregressa infezione da microrganismi, come Chlamydia, Campylobacter, Salmonella o Yersinia. Esiste, infatti, una somiglianza tra gli antigeni presenti sulla superficie dei microrganismi e l’antigene HLA-B27, presente sulle cellule dei tessuti del paziente, contro i quali il sistema immunitario si attiva, dopo la risoluzione dell’infezione.

  • Quanto tempo occorre per l’esecuzione del test?

    Dipende dal laboratorio che esegue il test, che richiede personale e strumenti specializzati, ed è pertanto spesso eseguito solo in alcuni laboratori di riferimento.

  • Dovrebbero sottoporsi tutti a questo test?

    L’uso di questo esame per lo screening della popolazione non è raccomandato. Devono essere sottoposti al test solo i pazienti con sintomi specifici. Infatti la presenza di HLA-B27 in persone asintomatiche e con anamnesi familiare negativa per patologia autoimmuni, non ha alcun significato diagnostico. Talvolta può capitare che un familiare di una persona affetta da una di queste patologie decida di sottoporsi al test, sebbene il risultato non abbia valore diagnostico ma solo probabilistico.

Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente

(© 1995-2017). HLA Class I Molecular Typing Disease Association. Mayo Clinic Mayo Medical Laboratories.Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/89185.Accessed February 2017.

(© 1996-2016). HLA Matching. Be the Match. Available online at http://bethematch.org/For-Patients-and-Families/Finding-a-donor/HLA-matching/.Accessed February 2017.

Khan, M.A. (2013 October). Polymorphism of HLA-B27: 105 subtypes currently known. Current Rheumatology Reports.Available online at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23990399.Accessed February 2017.

Greco, F. (Updated 2015 February 18). Histocompatibility antigen test.MedlinePlus Medical Encyclopedia.Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003550.htm.Accessed February 2017.

Di Lorenzo, A. L. (Updated 2015 April 17). HLA-B27 syndromes. Medscape Reference. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1201027-overview.Accessed February 2017.

Starkebaum, G.A. (Reviewed 2015 April 28). HLA-B27 antigen.MedlinePlus Medical Encyclopedia.Available online at https://medlineplus.gov/ency/article/003551.htm.Accessed February 2017.

(Reviewed 2015 July).HLA-B27 antigen.Quest Diagnostics.Available online at https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_HLA-B27_Antigen.Accessed February 2017.

Malhotra, P. et. al. (Updated 2015 December 30) Immunology of Transplant Rejection. Medscape Reference. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/432209-overview#showall.Accessed February 2017.

(© 2017).HLA Typing/Matching.UC Davis Transplant Center.Available online at http://www.ucdmc.ucdavis.edu/transplant/learnabout/learn_hla_type_match.html.Accessed February 2017.

Johns, Moloney Johns, Snyder, M. (© 2017).HLA-B27 antigen.University of Rochester Medical Center Health Encyclopedia.Available online at https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=hla_b27_antigen.Accessed February 2017.

Fonti utilizzate nelle precedenti revisioni

Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber's Cyclopedic Medical Dictionary.F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition].

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO.

Ankylosing spondylitis.Hendrick Health System, AccessMed Online Health Information Library [On-line information]. Available online at http://www.ehendrick.org/healthy/.

HLA-B27.ARUP's Guide to Clinical Laboratory Testing (CLT) [On-line information].Available online at http://www.aruplab.com/guides/clt/tests/clt_a287.htm#1195370.

Diagnosis, Symptoms, and Treatment. Spondylitis Association of America [On-line information]. Available online at http://www.spondylitis.org/html/htmlpages.asp?load=diagnosis_what.htm.

Mayo Clinic Staff (2003 June 05). Ankylosing spondylitis.MayoClinic.com, Diseases and Conditions [On-line information.Available online at http://www.mayoclinic.com/invoke.cfm?id=DS00483.

Kovacs, B. (2001 November 29, Updated).Reiter's syndrome. MedlinePlus Health Information, Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000440.htm.

Milone, M. (2001 November 19, Updated).Histocompatibility antigens. MedlinePlus Health Information, Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003550.htm.

Milone, M. (2001 December 5, Updated).HLA-B27 antigen. MedlinePlus Health Information, Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003551.htm.

(2003 May 21, Updated). Spondylitis: Frequently Asked Questions. Spondylitis Association of America [On-line information]. Available online at http://www.spondylitis.org/about/faq.aspx.

(2003 June 19, Updated).Reactive Arthritis/Reiter's Syndrome (ReA), Diagnosis. Spondylitis Association of America [On-line information]. Available online at http://www.spondylitis.org/about/reactive/diagnosis.aspx.

Agrawal, S. (2003 August 15). Immunophenotyping using flow cytometry. Express Healthcare Management [On-line Newspaper, India]. Available online at http://www.expresshealthcaremgmt.com/labwatch/lab6.shtml.

Waheed, N. (1998). HLA-B27 Associated Uveitis. Massachusetts Eye & Ear Infirmary, Ocular Immunology & Uveitis Service [On-line information]. Available online at http://www.uveitis.org/Enhanced/MD_info/md_hlab27.htm.

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (© 2007). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 8th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp. 544-545.

(© 2007).Ankylosing Spondylitis (AS) Diagnosis. Spondylitis Association of America [On-line information]. Available online at http://www.spondylitis.org/about/as_diag.aspx.Accessed on 9/09/07.

Alexander, D. (2007 May 29, Updated). HLA-B27 antigen. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003551.htm.Accessed on 9/09/07.

Thjodleifsson, B. et. al.(2007 July 30). Evidence of a Common Genetic Background for Ankylosing Spondylitis and Inflammatory Bowel Disease.American College of Rheumatology from Arthritis & Rheumatism 2007; (DOI:10.1002/art.22812) [On-line journal article].Available online at http://www.rheumatology.org/press/2007/0730ankylosing.asp.Accessed on 9/09/07.

(© 2007).Ankylosing Spondylitis.American College of Rheumatology [On-line information].Available online at http://www.rheumatology.org/public/factsheets/as.asp?aud=pat.Accessed on 9/9/07.

Waheed, N. (© 1996-2006). HLA-B27 Associated Uveitis.The Ocular Immunology and Uveitis Foundation [On-line information].Available online at http://www.uveitis.org/medical/articles/case/hlab27.html.Accessed on 9/09/07.

Dugdale, D. (Updated 2009 May 21). HLA-B27 antigen.MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information] Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003551.htm.Accessed October 2010.

Mayo Clinic Staff (2009 February 3). Ankylosing spondylitis.MayoClinic.com [On-line information] Available online at http://www.mayoclinic.com/print/ankylosing-spondylitis/DS00483/DSECTION=all&METHOD=print.Accessed October 2010.

Brent, L. and Kalagate, R. (Updated 2010 May 6). Ankylosing Spondylitis and Undifferentiated Spondyloarthropathy.eMedicine On-line information] Available online at http://emedicine.medscape.com/article/332945-overview. Accessed October 2010.

Altman, R. (Revised 2008 February). Seronegative Spondyloarthropathies (Seronegative Spondyloarthritides). Merck Manual for Healthcare Professionals [On-line information] Available online at http://www.merck.com/mmpe/sec04/ch034/ch034d.html?qt=HLA-B27&alt=sh. Accessed October 2010.

Pagana, K. D. & Pagana, T. J. (© 2007). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 8th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 544-545.

Waheed N. HLA-B27 associated uveitis. Ocular Immunology and Uveitis Foundations, ©2008.Available online at http://www.uveitis.org/medical/articles/case/hlab27.html.Accessed Nov 2010.

Kasper DL, Braunwald E, Fauci AS, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL eds (2005). Harrison's Principles of Internal Medicine, 16th Edition, McGraw Hill, Pp 1936-1937, 1993-1997.

MedlinePlus Medical Encyclopedia.HLA-B27 antigen.Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003551.htm.Accessed June 2013.

Di Lorenzo, AL et al. HLA-B27 Syndromes. Medscape Reference. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1201027-overview.Accessed June 2013.

Reveille JD, Hirsch R, Dillon CF, Carroll MD, Weisman MH. The prevalence of HLA-B27 in the US: data from the US National Health and Nutrition Examination Survey, 2009. Arthritis Rheum. 2012 May;64(5):1407-11. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22139851.Accessed June 2013.

MayoClinic.com. Ankylosing Spondylitis.Available online at http://www.mayoclinic.com/health/ankylosing-spondylitis/DS00483/.Accessed June 2013.

Diyarbakir E, Eyerci N, Melikoglu M, Topcu A, Pirim I. HLA B27 subtype distribution among patients with ankylosing spondylitis in eastern Turkey. Genet Test Mol Biomarkers. 2012 May;16(5):456-8. Epub 2012 Mar 21. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22621386.Accessed June 2013.

Spondylitis Association of America.About Ankylosing Spondylitis.Available online at http://www.spondylitis.org/about/as.aspx.Accessed June 2013.