Noto anche come
G6PD
Nome ufficiale
Glucosio 6-fosfato Deidrogenasi
Ultima Revisione:
Ultima Modifica:
23.05.2018.
In Sintesi
Perché Fare il Test?

Per determinare se è presente un deficit ereditario di Glucosio 6-fosfato Deidrogenasi (G6PD).

Quando Fare il Test?

In presenza di ittero persistente in un neonato,non causato da nessuna altra causa identificata; in presenza di uno o più episodi di anemia emolitica apparentemente associata a stress ossidativo (assunzione di alcuni farmaci o infezioni).

Che Tipo di Campione Viene Richiesto?

Un campione di sangue venoso prelevato da un braccio, nel neonato, tramite la puntura di un tallone.

​​​​​​​Il Test Richiede una Preparazione?

In genere no; tuttavia, in caso di sintomi acuti, è preferibile eseguire il test dopo alcune settimane dalla risoluzione dell'episodio.

L’Esame

Questo test misura l’attività della glucosio 6 fosfato deidrogenasi (G6PD) nel sangue ed aiuta a rilevarne un deficit. La G6PD è un enzima deputato alla produzione di energia. È presente in tutte le cellule, inclusi i globul rossi, ed ha un ruolo nella protezione delle stesse da alcuni effetti tossici dei prodotti del metabolismo cellulare. Se è presente una attività insufficiente della G6PD, i globuli rossi diventano più vulnerabili ai danni ossidativi e possono andare incontro ad emolisi.

La carenza di G6PD è una patologia ereditaria. Se una persona affetta da questa patologia viene esposta a stress, infezioni, alcuni farmaci o altre sostanze che creino stress ossidativo, la membrana esterna dei globuli rossi va incontro ad alterazioni strutturali che ne determinano la fragilità. L’emoglobina, la proteina responsabile del trasporto dell’ossigeno all’interno dei globuli rossi, precipita formando dei depositi noti con il nome di corpi di Heinz. Alcune persone sviluppano questo tipo di reazioni in seguito all’ingestione di fave; per questo motivo questa patologia è nota anche con il nome di favismo. La distruzione dei globuli rossi secondaria a questi processi, può portare ad anemia emolitica con il conseguente sviluppo di itterizia, debolezza, pallore e/o difficoltà respiratorie.
Il deficit di G6PD è il difetto enzimatico più comune al mondo, colpendo circa 400 milioni di persone.

Trattandosi di una patologie ereditaria, può essere trasmessa alla prole. Le mutazioni o le variazioni del gene della G6PD possono portare alla produzione di un enzima della G6PD con funzione e/o stabilità diminuita. Questo si manifesta come una diminuzione dei livelli di attività dell’enzima.

Esistono più di 440varianti di deficit di G6PD. Queste mutazioni sono localizzate sul cromosoma X; poiché i maschi presentano una sola copia del cromosoma X e una del cromosoma Y, la presenza dell’unica copia del cromosoma X con il gene mutato determinerà lo sviluppo della patologie.

Gli individui di sesso femminile hanno due cromosomi X e quindi due geni della G6PD. Le femmine eterozigoti (cioè quelle che sono portatrici di un solo gene mutato) producono sia globuli rossi con un deficit di G6PD che senza deficit. Per questo motivo sono frequentemente asintomatiche, mostrando solo una lieve forma di carenza in particolari situazioni di stress. Le donne possono trasmettere la copia del gene mutato ai figli maschi. Raramente, una donna può essere omozigote, avendo due geni della G6PD alterati ( la stessa o differenti mutazioni), e esprimere un deficit di G6PD conclamato.

Nei neonati, il deficit di G6PD può causare ittero persistente – pelle e occhi gialli causati da alti livelli di bilirubina. Se non trattato, questo può portare ad un significativo danno dell’encefalo e ritardo mentale

La maggior parte delle persone con deficit di G6PD può condurre una vita normale, limitandosi ad evitare alcuni tipi di farmaci o alimenti. Deve infatti essere evitata l’assunzione di farmaci some l’aspirina, alcuni antibiotici, i farmaci antimalarici, alimenti come le fave e altre sostanze chimiche come il naftalene (consultare qui l’elenco fornito dall’Associazione Italiana Favismo).

Anche le infezioni batteriche e virali possono scatenare un episodio emolitico, così come l’acidosi. Le persone affette da favismo devono consultare il proprio medico per ottenere una lista completa degli alimenti e delle sostanze potenzialmente pericolose.

In corso di anemia emolitica, i globuli rossi vengono distrutti ad una velocità superiore alla norma e il paziente può manifestare la carenza di ossigeno con conseguente pallore e senso di stanchezza e, nei caso più gravi, itterizia. La maggior parte di questi episodi sono auto limitanti, ma talvolta la distruzione eritrocitaria è tale da comportare la necessità di trasfusioni. Una piccola percentuale dei pazienti affetti da deficit di G6PD può sviluppare anemia cronica.

Gli intervalli di Riferimento dipendono da molteplici fattori, quali l’età e il sesso del paziente, la popolazione di riferimento e il metodo utilizzato per l’esecuzione dell’esame. Il risultato numerico di un test può pertanto avere significati diversi in laboratori differenti.

Per queste ragioni, nel presente sito web non vengono riportati gli intervalli di riferimento. Per la valutazione dei risultati dei test, Lab Tests On Line raccomanda di riferirsi ai valori di riferimento forniti dal laboratorio nel quale questi sono stati eseguiti e riportati sul referto di laboratorio.

Per maggiori informazioni si rimanda all’articolo: Gli Intervalli di Riferimento ed il loro Significato.

Se il sottoporsi alle analisi mediche provoca stati d'ansia o di disagio, si consiglia di leggere uno o più di questi articoli:

Come fare fronte alla paura, al disagio ed all'ansia da test, Suggerimenti sui test ematici, Suggerimenti per aiutare i bambini ad affrontare un test medico, Suggerimenti per aiutare l'anziano ad affrontare un test medico.

Un altro articolo, Il prelievo ematico: Breve viaggio nel laboratorio, chiarisce le modalità di prelievo del campione ematico.

Accordion Title
Come e Perché
  • Come viene raccolto il campione per il test?

    Tramite un prelievo di sangue venoso dal braccio o con la puntura del tallore nei neonati.

  • Esiste una preparazione al test che possa assicurare la buona qualità del campione?

    In genere no; tuttavia, in caso di sintomi acuti, è preferibile eseguire il test dopo alcune settimane dalla risoluzione dell'episodio.

  • Quali informazioni è possibile ottenere?

    L’obiettivo della misura dell’attività della G6PD è quello di individuare il deficit di G6PD e di determinare la sua potenziale gravità. Spesso questo test viene richiesto nei neonati con ittero persistente inspiegabile.

    La G6PD è un enzima presente in tutte le cellule, inclusi i globuli rossi, e aiuta a proteggerle contro lo stress indotto da alcune sostanze tossiche prodotte durante il metabolismo cellulare. La carenza di G6PD determina la maggiore fragilità dei globuli rossi e quindi la maggiore tendenza all’emolisi.

    Questo esame può essere prescritto a persone di qualsiasi età con episodi emolitici ricorrenti e inspiegabili, itterizia o urine scure. La presenza di un deficit di G6PD è molto probabile in persone che abbiano sviluppato la sintomatologia tipica in seguito a infezioni virali o batteriche o che abbiano assunto delle sostanze note per essere fattori scatenanti gli episodi emolitici in questa patologia.

    Talvolta può essere necessario ripetere il test per la conferma diagnostica. I test di screening sono di solito di tipo qualitativo, ossia sono in grado di dire se una persona presenta quantità sufficienti di G6PD; i test di conferma invece sono in grado di rilevare l’esatta quantità di enzima presente (esami quantitativi).

    Nella forma più comune di favismo, quella presente nelle persone di origine africana, i livelli di G6PD sono normali negli eritrociti neo prodotti ma diminuiscono progressivamente con l’età degli stessi. Per questo motivo non è raccomandata l’esecuzione del test subito dopo un episodio emolitico ma è necessario aspettare qualche settimana dalla sua risoluzione. Durante un episodio emolitico, la maggior parte degli eritrociti più vecchi e più fragili vengono distrutti, lasciando disponibili per il test solo gli eritrociti più giovani e non ancora carenti di G6PD e che quindi potrebbero fornire un risultato falsamente negativo.

    I test genetici non vengono effettuati di routine ma possono essere richiesti per determinare quale/i mutazione/i sia/no presente/i in seguito alla formulazione della diagnosi. Al momento sono state identificate più di 440 mutazioni, in grado di causare un deficit di G6PD di entità variabile. Alcune mutazioni non cambiano la funzionalità enzimatica. L’Organizzazione Mondiale della Sanità ha classificato le mutazioni di G6PD in 5 gruppi, sulla base dei livelli di enzima presenti e sull’impatto che queste possono avere sulla salute delle persone. Tuttavia, durante i test di routine vengono rilevate solo le mutazioni più comuni della G6PD. Se è disponibile l’informazione riguardo una specifica mutazione presente in una certa famiglia, allora possono essere effettuati test per rilevare questa particolare mutazione.

  • Quando viene prescritto?

    La misura dell’attività della G6PD viene soprattutto eseguita su pazienti con segni e sintomi di anemia emolitica. Il test deve essere eseguito dopo la risoluzione completa di un episodio emolitico. Alcuni segni e sintomi frequenti sono:

    • Affaticamento
    • Pallore
    • Tachicardia
    • Fiato corto
    • Itterizia
    • Emoglobinuria (urine scure per la presenza di sangue/emoglobina)
    • Ingrossamento della milza
       

    L’esame può essere richiesto anche i presenza di altri risultati di laboratorio compatibili con un quadro di anemia emolitica, come: aumento della concentrazione di bilirubina, emoglobina nelle urine (emoglobinuria), una diminuzione del numero dei globuli rossi e dell’aptoglobina, e un aumento del numero dei reticolociti (globuli rossi immaturi che indicano un aumento nella loro produzione), dell’LDH  e qualche volta la presenza dei corpi di Heinz all’esame dello striscio di sangue  periferico.

    La misura della attività della G6PD viene prescritta a pazienti nei quali sono state escluse altre cause di anemia e ittero e quando la fase acuta è stata risolta.

    Se disponibile, il test può essere eseguito nell’ambito dello screening neonatale.

  • Cosa significa il risultato del test?

    Se è presente una diminuzione dell’attività enzimatica della G6PD, allora si parla di un deficit vario grado. In generale, più basso è il livello di attività, piùè probabile che il paziente presenti sintomi quando è esposto a stress ossidativi.
    I risultati, comunque, non possono essere utilizzati per predire come un paziente affetto reagirà in determinate circostanze. L’entità dei sintomi varierà da paziente a paziente e da episodio a episodio.

    Se un paziente di sesso maschile presenta livelli normali di attività della G6PD, è altamente probabile che la carenza di G6PD possa essere esclusa e che le cause dell’anemia siano da ricercare altrove. Tuttavia, se il test è stato eseguito durante un episodio emolitico, dovrebbe essere ripetuto dopo alcune settimane per permettere alla popolazione dei globuli rossi di ripopolarsi e di maturare.

    Le donne eterozigoti hanno tutti e due i tipi di cellule, quelle con deficit di G6PD e quelle senza deficit. Di conseguenza, queste hanno livelli di attività della G6PD normali o quasi normali, e in poche presentano sintomi. Un portatore può non essere individuato tramite i test di screening per la carenza di G6PD, ma solo con il test di conferma quantitativo. Nella rara omozigosi femminile, l’attività della G6PD è significativamente diminuita.

  • C’è altro da sapere?

    Sebbene il deficit di G6PD sia distribuito in tutto il mondo, risulta più comune negli individui che provengono dall’Africa e dal Mediterraneo ed è stato trovato anche in individui del Sud-Est Asiatico. L’area geografica in cui si ritrova un aumento della prevalenza della patologia, è la stessa dove è presente la malaria. Alcuni ricercatori sostengono che avere un deficit di G6PD possa rappresentare un vantaggio nella sopravvivenza per i malati di malaria (che colpisce i globuli rossi). Generalmente, la forma di carenza di G6PD delle aree mediterranee è la più aggressiva.

    I test biochimici e l’elettroforesi possono essere utilizzati per distinguere diverse varianti di G6PD. Questi test sono stati usati nel passato per studiare la prevalenza e i livelli di attività di differenti tipi di enzimi, sia normali che con deficit, ma attualmente questi vengono usati solo nel campo della ricerca.

    Il test della G6PD non può essere fatto subito dopo una trasfusione perché gli eritrociti del donatore maschererebbero la carenza di G6PD.

Accordion Title
Domande Frequenti
  • Perchéè importante diagnosticare la carenza di G6PD?

    La diagnosi permette al paziente di collaborare con il proprio medico al fine di definire uno stile di vita adeguato e che lo accompagnerà in varia misura per tutta la vita. Inoltre il paziente potrà parlare con il proprio medico circa l’impatto che tale patologia potrebbe avere su future scelte procreative, vista la possibilità di trasmettere la patologia alla prole. Conoscendo la patologia e quali siano le sostanze scatenanti gli episodi emolitici, il paziente potrà vivere una vita quasi normale.

  • Oltre al test enzimatico, sono disponili altri test per la diagnosi della carenza di G6PD?

    Si, in caso di familiarità (ad esempio in caso di madre portatrice di un figlio affetto, figlia di un padre affetto o presenza di più familiari affetti) è possibile sottoporre il paziente ad un test genetico alla ricerca della mutazione responsabile della patologia. In base alla mutazione rilevata, il paziente può manifestare sintomi da lievi a gravi, da acuti a cronici e variabili nel corso della sua vita. Un uomo affetto passerà la mutazione alle figlie che diventeranno portatrici. Una donna eterozigote (portatrice) ha il 50% di possibilità di passare la mutazione ad uno dei suoi figli. Una donna omozigote ha entrambe le copie del gene mutate e quindi passerà necessariamente la mutazione ai figli. Per maggiori dettagli si rimanda alla pagina L’universo dei test genetici.

  • È importante determinare quale sia la mutazione presente?

    Non per il paziente, ma può essere di aiuto nel rilevare la mutazione in altri membri della famiglia. I test genetici in genere sono in grado di rilevare le mutazioni più comuni. La conoscenza della presenza di una specifica mutazione in una famiglia consente di definire meglio le caratteristiche di quella famiglia.

  • È importante comunicare al medico la carenza di G6PD anche per le persone asintomatiche?

    Si, si tratta di una parte importante della storia clinica del paziente ed è in grado di condizionare i trattamenti futuri ed i comportamenti clinici. Il medico deve sapere se un paziente ha un deficit di G6PD ma anche se è un portatore asintomatico. Esistono molti trattamenti in grado di peggiorare un episodio emolitico (ad es.una trasfusione) e che richiedono l’immediato intervento medico.

Fonti
Fonti utilizzate nella revisione corrente

Reviewed January 2016 by Peter L. Platteborze, PhD, DABCC, FACB, Laboratory Director.

(May 2013 reviewed) KidsHealth.org. G6PD Deficiency.Available online at http://m.kidshealth.org/parent/general/aches/g6pd.html.Accessed on 1/24/2016.

(Reviewed May 2006) Genetics Home Reference: G6PD deficiency. Available online at http://ghr.nlm.nih.gov/condition/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency.Accessed on 1/24/2016.

G6PD Deficiency Information Website.Available online at http://g6pddeficiency.org/wp/#.VqYZbI-cFZV.Accessed on 1/24/2016.

(January 15, 2016 updated). MedlinePlus Medical Encyclopedia: G6PD Deficiency. Available online at https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/g6pddeficiency.html.Accessed on 1/24/2016.

National Newborn Screening and Genetics Resource Center.Available online at http://genes-r-us.uthscsa.edu/.Accessed on 1/24/2016.

(November 3, 2014 updated) G6PD Deficiency Favism Association.Available online at http://www.g6pd.org/en/G6PDDeficiency/SafeUnsafe/DaEvitare_ISS-it.Accessed on 1/24/2016.

GTR: the Genetic Test Registry - G6PD. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0017758/.Accessed on 1/24/2016.

Platteborze PL, Matos R, Gidvany-Diaz V, Wilhelms KW. An Unexpected Emergency Request for Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Testing in a 9-Year-Old African American Boy. Lab Medicine 2015: 46(2): 150-152.

Fonti utilizzate nelle precedenti revisioni

Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber's Cyclopedic Medical Dictionary.F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition].

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 449-450.

(© 2004).Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase.ARUP's Guide to Clinical Laboratory Testing [On-line information].Available online at http://www.aruplab.com/guides/clt/tests/clt_a266.jsp#1149592.

Pradell, L. (2003 January, Reviewed). G6PD deficiency.KidsHealth, Nemours Foundation [On-line information]. Available online at http://kidshealth.org/parent/general/aches/g6pd.html.

Lica, L. (©2001 – 2004). Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency.Blueprint for Health, Blue Cross and Blue Shield of Minnesota [On-line information].Available online at http://blueprint.bluecrossmn.com/article/gale/100084627.

Dhaliwal, G. et. al. (2004 June 1). Hemolytic Anemia. American Family Physician [On-line journal]. Available online at http://www.aafp.org/afp/20040601/2599.html.

Cutler, C. (2003 September 14, Updated).Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000528.htm.

Cutler, C. (2003 August 18, Updated).Hemolytic crisis. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003270.htm.

Elstrom, R. (2001 October 25, Reviewed). Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency.University of Maryland Medicine [On-line information].Available online at http://www.umm.edu/ency/article/000528.htm.

(© 2004).Newborn Screening Tests. March of Dimes [On-line information]. Available online at http://www.modimes.org/pnhec/298_834.asp.

WHO Working Group, Beutler, E. et. al. (1989).Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency [64 paragraphs]. Bulletin of the World Health Organization 67 (6): 601-611. [On-line journal]. PDF available for download at http://whqlibdoc.who.int/bulletin/1989/Vol67-No6/bulletin_1989_67(6)_601-611.pdf.

Beutler, E. (© 1996-2004). Erythrocyte disorders: Anemias due to increased destruction of erythrocytes with enzyme deficiencies Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. G6PD Deficiency favism association [On-line article from Williams' HEMATOLOGY].Available online at http://www.rialto.com/favism/english/index.mv?pgid=beutler_01.

The Ness Foundation: What is Oxidative Stress? Available online at http://www.ness-foundation.org.uk/What-is-Oxidative-Stress.html.

Netdoctor.co.uk. Oxidative Stress.Available online at http://www.netdoctor.co.uk/focus/nutrition/facts/oxidative_stress/oxidativestress.htm.

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (© 2007). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 8th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 497-498.

Wu, A. (2006). Tietz Clinical Guide to Laboratory Tests, Fourth Edition.Saunders Elsevier, St. Louis, Missouri. Pp 456-457.

Ben-Joseph, E. (2006 August, Reviewed). G6PD deficiency. Nemours Foundation, KidsHealth for Parents [On-line information]. Available online at http://kidshealth.org/parent/general/aches/g6pd.html.Accessed on 8-27-08.

Matsui, W. (2007 February 26, Updated).Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000528.htm.Accessed on 8-27-08.

Henningson, C. (2007 March 22, Updated). Glucose-6-phosphate dehydrogenase. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003671.htm.Accessed on 8-27-08.

(2006 May, Reviewed). Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Genetics Home Reference [On-line information]. Available online at http://ghr.nlm.nih.gov/condition=glucose6phosphatedehydrogenasedeficiency.Accessed on 8-27-08.

(2006 September). What is Hemolytic Anemia.NHLBI [On-line information].Available online at http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/ha/ha_whatis.html.Accessed on 8-27-08.

G6PD Deficiency Favism Association, What is G6PD Deficiency? Available online at http://www.g6pd.org/favism/english/index.mv?pgid=intro.Accessed September 2008.

Wintrobe's Clinical Hematology. 12th ed. Greer J, Foerster J, Rodgers G, Paraskevas F, Glader B, Arber D, Means R, eds. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins: 2009. Pp 933-939.

Gersten T. (Updated 2012 February 8). Glucose-6-phosphate dehydrogenase. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003671.htm.Accessed June 2012.

(© 1995-2012). Test ID: G6PD8368 Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G-6-PD), Quantitative, Erythrocytes. Mayo Clinic May Medical Laboratories [On-line information]. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/8368.Accessed June 2012.

Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) Deficiency.Merck Manual for Healthcare Professionals [On-line information].Available online through http://www.merckmanuals.com.Accessed June 2012.

Cook, J. et. al. (Updated 2011 July).Hemolytic Anemias. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/HemolyticAnemias.html?client_ID=LTD#tabs=0.Accessed June 2012.

Dugdale, D. (Updated 2010 March 28). Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000528.htm.Accessed June 2012.

(Updated 11 December 19). National Newborn Screening Status Report.National Newborn Screening and Genetics Resource Center [On-line information].Available online at http://genes-r-us.uthscsa.edu/nbsdisorders.htm.Accessed June 2012.

Pagana, K. D. & Pagana, T. J. (© 2011). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 10th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 502-503.

Elghetany MT, Banki K (2011): Erythrocytic disorders, in Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods, 22ed. McPherson RA, Pincus MR, eds. Elsevier Saunders. Pp 557-600.