Noto anche come
EPO
Nome ufficiale
Eritropoietina
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 02.01.2018.
In Sintesi
Perché Fare il Test?

Come supporto alla diagnosi delle cause di anemia, dei disordini del midollo osseo o di una patologia responsabile dell’eccessiva produzione di globuli rossi (policitemia o eritrocitosi).

Quando Fare il Test?

Nel caso in cui si sospetti la presenza di anemia dovuta alla diminuita produzione di globuli rossi; nel caso in cui vi sia un’eccessiva produzione di globuli rossi.

Che Tipo di Campione Viene Richiesto?

Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio.

​​​​​​​Il Test Richiede una Preparazione?

No, nessuna.

L’Esame

L’Eritropoietina (EPO) è un ormone prodotto perlopiù a livello renale. La sua azione è di fondamentale importanza per la produzione dei globuli rossi (eritrociti), responsabili del trasporto dell’ossigeno dai polmoni verso tutto l’organismo. Questo test misura la quantità di EPO nel circolo ematico.
L’EPO è prodotta e rilasciata nel sangue dai reni; la sua produzione è stimolata dalla presenza di basse concentrazioni ematiche di ossigeno (ipossiemia). Una volta rilasciata al livello renale, esplica la sua funzione nel midollo osseo, dove stimola la produzione eritrocitaria. L’EPO permane attiva per un breve periodo di tempo e quindi viene eliminata tramite le urine.
La quantità di EPO rilasciata nel circolo ematico dipende dai livelli di ossigeno e dalla funzionalità renale. In condizioni fisiologiche, il rilascio dell’EPO, stimolato in condizioni di ipossiemia, continua fintanto che i livelli di ossigeno nel sangue non rientrano nei livelli normali. Tramite questo controllo a feedback l’organismo è quindi in grado di mantenere livelli sufficienti di ossigeno con un numero relativamente stabile di eritrociti.
Nel caso in cui sia presente un danno renale tale da non permettere la produzione di quantità sufficienti di EPO, l’immissione in circolo di nuovi globuli rossi risulta diminuita, con la conseguente insorgenza di anemia da diminuita produzione di globuli rossi. Lo stesso può accadere nel caso in cui l’EPO sia presente ma il midollo osseo non risponda alla sua azione. Queste condizioni possono essere presenti in caso di disordini del midollo osseo o in corso di malattie croniche come l’artrite reumatoide.
Le persone con patologie tali da diminuire la quantità di ossigeno inalata, come le persone affette da malattie polmonari, possono produrre più EPO con lo scopo di compensare i bassi livelli di ossigeno presenti. Anche i fumatori o le persone residenti in zone ad elevate altitudini possono, per lo stesso motivo, presentare livelli di EPO aumentati.
L’eccessiva produzione di EPO, ad esempio come conseguenza della presenza di tumori renali maligni o benigni o molti altri tipi di tumori, può comportare l’eccessiva produzione di globuli rossi (policitemia o eritrocitosi). Questa condizione può comportare l’aumento della viscosità del sangue e talvolta ipertensione, trombosi, attacco cardiaco o ictus. Raramente, la policitemia è causata da una patologia midollare nota con il nome di Policitemia vera, non associata all’incremento di EPO.

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Come e Perché
  • Come viene raccolto il campione per il test?

    Tramite un prelievo di sangue venoso dal braccio.

  • Esiste una preparazione al test che possa assicurare la buona qualità del campione?

    No, non è necessaria alcuna preparazione.

  • Quali informazioni è possibile ottenere?

    La misura dell’Eritropoietina (EPO) viene perlopiù richiesta per la diagnosi di una delle possibili cause di anemia. Inoltre può essere un utile strumento nella valutazione della terapia sostitutiva con EPO (ad esempio in persone con malattia renale cronica). Talvolta può essere utile nella diagnosi delle cause di un’eccessiva presenza di eritrociti (policitemia o eritrocitosi) o può essere parte della valutazione dei disordini del midollo osseo.
    Il test EPO in genere viene richiesto in seguito al riscontro di valori alterati del numero di eritrociti (RBC), dell’emoglobina e dell’ematocrito. Questi test, insieme al test dell’EPO, possono fornire al clinico le informazioni necessarie alla diagnosi di anemia, potenzialmente causata anche dalla carenza di EPO.
    Le persone affette da malattia renale cronica possono essere sottoposte al test per valutare la funzionalità renale e la sua capacità di produrre EPO. La presenza di livelli di EPO bassi determina la necessità di una terapia sostitutiva, al fine di incrementare la produzione dei globuli rossi e quindi di mantenere la funzionalità midollare.
    Talvolta il test dell’EPO può essere richiesto in seguito al riscontro di un valore aumentato di globuli rossi, per verificare se l’eccessiva produzione di eritrociti (policitemia o eritrocitosi) possa essere dovuta all’iperproduzione di EPO o ad altre cause (ad esempio alla presenza della mutazione JAK2).

  • Quando viene prescritto?

    Il test dell’EPO può essere richiesto in pazienti anemici nei quali sia stata esclusa la carenza di ferro o di vitamina B12 e folati, l’aumentata distruzione eritrocitaria (emolisi) o la presenza di emorragie. Può essere richiesto nel caso in cui il paziente presenti livelli di globuli rossi, emoglobina ed ematocrito bassi pur in presenza di livelli normali o diminuiti di reticolociti.
    Talvolta il test dell’EPO può essere richiesto in pazienti con malattia renale cronica nei quali il clinico sospetti che la disfunzione renale possa essere associata alla diminuita produzione dell’ormone.
    Inoltre il test EPO può essere richiesto nel caso in cui un paziente presenti eritrocitosi, con emoglobina ed ematocrito elevati.
    Anche il sospetto della presenza di disordini del midollo osseo, come le malattie mieloproliferative e la sindrome mielodisplastica può comportare la richiesta del test EPO.

  • Cosa significa il risultato del test?

    La presenza di livelli normali o bassi di EPO in un soggetto anemico indica una probabile produzione inappropriata dell’ormone da parte dei reni.

    La presenza di livelli aumentati di EPO in un soggetto anemico invece indirizza la diagnosi su una carenza marziale o vitaminica, o su una malattia del midollo osseo.

    La presenza di un numero elevato di globuli rossi e di eritropoietina è compatibile con la presenza di una patologia associata all’iperproduzione di EPO da parte dei reni o di altri tessuti. Questa condizione viene chiamata policitemia secondaria.

    La presenza di livelli normali o bassi di EPO in associazione a quantità eccessive di globuli rossi invece indirizza la diagnosi verso la policitemia dovuta a cause differenti dall’iperproduzione di EPO. Questa patologia viene chiamata policitemia primaria.

    Condizione presente

    Livelli di EPO

    Esempi e possibili cause

    Anemia (RBC, Ematocrito, Emoglobina bassi)

    Bassa o normale

    Malattia renale grave

    Anemia

    Alta

    Disordine del midollo osseo (es. mielodisplasia)

    Policitemia (RBC, Ematocrito, Emoglobina alti)

    Alta

    Policitemia secondaria dovuta all’iperproduzione di EPO ad opera di un tumore renale o di altri tessuti

    Policitemia

    Normale o bassa

    Policitemia vera (Policitemia primaria)

  • C’è altro da sapere?

    Se l’anemia dipende da una carenza di vitamina B12, folati o ferro, la somministrazione di EPO non risolve lo stato anemico del paziente. I globuli rossi prodotti in queste patologie potrebbero non avere forma, dimensioni e/o contenuto emoglobinico nella norma.
    La terapia sostitutiva di EPO non è risolutiva nemmeno nel caso in cui l’anemia sia causata dalla presenza di emoglobine anomale, come nella talassemia o in patologie midollari.

    I livelli di EPO possono risultare incrementati nelle donne in gravidanza, nei fumatori cronici, in coloro che sono affetti da patologie polmonari o in persone residenti ad alte altitudini.

    Le persone affette da malattie renali croniche o da altri tipi di anemia dovuta all’alterazione della normale funzione midollare come avviene in corso di trattamenti chemioterapici o radioterapici nella terapia antitumorale, possono beneficiare dell’assunzione di una forma sintetica di EPO (eritropoietina ricombinante umana o rh-EPO) come supporto alla produzione eritrocitaria. Questo tipo di terapia però è molto costosa e la sua efficacia dura solo per qualche ora dall’assunzione, che può avvenire per via endovenosa o per iniezione sottocutanea. L’utilizzo della terapia sostitutiva con EPO sintetica diminuisce però la necessità di trasfusioni sanguigne e migliora la qualità della vita di questi pazienti.

    Nel Marzo del 2007 la “Food and Drug Administration (FDA)” statunitense, ha però sottolineato l’importanza del monitoraggio in corso di somministrazione di agenti in grado di stimolare l’eritropoiesi (erythropoiesis-stimulating agents o ESA). Le raccomandazioni per l’utilizzo degli ESA riguardano in modo particolare le persone affette da tumori o malattie renali. Queste informazioni riguardanti la sicurezza nell’uso di questi farmaci raccomandano di monitorare attentamente i livelli eritrocitari (emoglobina) nelle persone in terapia e prescrivere solo le quantità di ESA strettamente necessarie alla stimolazione della produzione di globuli rossi al fine di evitare le trasfusioni sanguigne. La somministrazioni di dosaggi troppo elevati di ESA infatti può comportare un rischio aumentato di incorrere in attacchi cardiaci, ictus, trombosi e anche morte. Inoltre in certi casi è stata osservata la promozione nella crescita della massa tumorale.
    L’assunzione di EPO sintetica rientra anche tra le pratiche di doping di alcuni atleti.

    Tramite l’assunzione di EPO, gli atleti aumentano la capacità di ossigenazione e il numero di globuli rossi in circolo così da migliorare le prestazioni e la resistenza muscolare. L’uso di questo farmaco può però essere pericoloso, portando ad ipertensione ed aumento della viscosità del sangue. L’uso di EPO è proibito dalle organizzazioni sportive e pertanto il test dell’EPO rientra anche tra gli esami richiesti nel pannello anti-doping.

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Domande Frequenti
  • La produzione renale di eritropoietina può essere ristabilita?

    Non direttamente. Se la carenza è dovuta ad un’alterazione temporanea della funzionalità renale, allora la risoluzione di tale condizione porta anche alla ripresa della normale produzione di eritropoietina (EPO). Nella maggior parte di casi però la carenza di EPO è dovuta alla presenza di malattie renali croniche e pertanto non può migliorare con il tempo. In presenza di un’insufficienza renale nota, il clinico deve operare in modo tale da minimizzare gli effetti dell’anemia ed eventualmente trattare il paziente con terapia sostitutiva con EPO sintetica.

  • Perché nel monitoraggio terapeutico dell’eritropoietina non viene utilizzato il test dell’eritropoietina?

    Non viene utilizzato perché per la risoluzione dell’anemia ciò che conta è l’effetto del farmaco sul midollo osseo – ossia l’aumento della produzione di globuli rossi e reticolociti e della quantità di emoglobina – e non la concentrazione di eritropoietina nel sangue. La quantità di EPO necessaria infatti può variare da persona a persona e dipende dalla responsività del midollo osseo.

Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente

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