Per valutare il rischio di sviluppare il carcinoma mammario o carcinoma ovarico associato alle mutazioni dei geni BRCA1 o BRCA2.
BRCA1 e BRCA2
BRCA1 e BRCA2
Noto anche come
Geni di suscettibilità al carcinoma mammario di tipo 1 e 2
Nome ufficiale
BRCA1 e BRCA2
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 07.12.2017.
In Sintesi
Perché Fare il Test?
Quando Fare il Test?
Nel caso in cui il paziente in esame o un familiare stretto del paziente abbia sviluppato un carcinoma ovarico in qualsiasi fascia d’età o un carcinoma mammario al di sotto dei 50 anni; nel caso in cui un familiare stretto del paziente presenti una mutazione di BRCA1 o BRCA2.
Che Tipo di Campione Viene Richiesto?
Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio o un campione di cellule prelevate tramite un tampone orale.
Il Test Richiede una Preparazione?
No, ma è fortemente raccomandata una consulenza genetica.
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Come e Perché
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Come viene raccolto il campione per il test?
I test per la ricerca di mutazioni di BRCA richiedono un campione di sangue venoso prelevato dal braccio o un campione di cellule prelevate tramite un tampone orale. Non viene richiesta una biopsia chirurgica della mammella o del tessuto ovarico.
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Esiste una preparazione al test che possa assicurare la buona qualità del campione?
No, ma è fortemente raccomandata una consulenza genetica.
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Quali informazioni è possibile ottenere?
I test BRCA1 e BRCA2 vengono utilizzati nella ricerca di mutazioni associate con un rischio aumentato di sviluppare il carcinoma mammario e ovarico. Nel caso in cui in un nucleo familiare con una storia positiva per la presenza di carcinoma mammario e/o ovarico venga ritrovata una mutazione del gene BRCA1 o BRCA2, allora la stessa mutazione deve essere ricercata anche negli altri membri della famiglia, al fine di valutare il rischio dei vari componenti di sviluppare quel tipo di cancro. Alcune mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 sono associate a specifiche etnie, come quella degli ebrei Ashkenazi, e possono essere utilizzate per la valutazione del rischio in questi specifici gruppi.
La percentuale di soggetti portatori della mutazione BRCA1 e BRCA2 è molto bassa, per questo motivo lo screening di popolazione non viene effettuato. La ricerca delle mutazioni BRCA1 e BRCA2 deve essere effettuata in soggetti con storia familiare positiva per queste mutazioni o nel caso di pazienti in cui:
- Sia stato diagnosticato un tumore alla mammella prima dei 50 anni
- Sia stato diagnosticato un tumore alle ovaie
- Sia stato diagnosticato un tumore alla mammella prima dei 50 anni e vi sia almeno un altro componente della famiglia con tumore alla mammella diagnosticato prima dei 50 anni, carcinoma ovarico, tumori alle tube di falloppio o cancro peritoneale primario a qualsiasi età. Nel caso in cui non vi sia sufficiente storia familiare.
- Siano stati diagnosticati due tumori primari, almeno uno dei quali riscontrato prima dei 50 anni.
- Sia stato diagnosticato un tumore alla mammella prima dei 60 anni ma negativo per il recettore degli estrogeni, il recettore del progesterone e per HER2/neu (triplo negativo).
- Sia stato diagnosticato un tumore alla mammella a qualsiasi età ma con due o più familiari con carcinoma ovarico o mammario, con un familiare di sesso maschile con carcinoma mammario o in un gruppo di ebrei Ashkenazi.
In ogni caso, prima e dopo il test BRCA è raccomandata una consulenza genetica.
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Quando viene prescritto?
Il test BRCA1 e BRCA2 non viene raccomandato come test di screening sull’intera popolazione. Nel caso in cui una persona abbia una forte storia familiare per il carcinoma mammario o ovarico o abbia un familiare con mutazioni di BRCA1 o BRCA2 accertate, allora può decidere se sottoporsi al test. Prima di sottoporsi al test è raccomandato di rivolgersi al proprio medico curante e di sottoporsi ad una consulenza genetica.
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Cosa significa il risultato del test?
La presenza di mutazioni dei geni BRCA1 o BRCA2 indicano che la persona che si è sottoposta al test ha un rischio maggiore di sviluppare una forma ereditaria di carcinoma mammario o ovarico. Tuttavia, anche all’interno della stessa famiglia portatrice della stessa mutazione, il tumore potrebbe non svilupparsi in tutti i componenti o nello stesso momento della vita.
Il rischio stimato di sviluppare un tumore alla mammella in presenza di mutazioni nei geni BRCA1 o BRCA2 è dell’85%, contro il 30-50% del carcinoma ovarico.
L’assenza delle mutazioni dei geni BRCA1 o BRCA2 significa che il paziente analizzato non fa parte del gruppo di persone a maggior rischio di sviluppare il tumore ma che le probabilità sono paragonabili a quelle della popolazione generale (non nulle).
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C’è altro da sapere?
In caso di risultato positivo del test è difficile quantificare il rischio di un paziente di sviluppare il cancro alla mammella o all’ovaio. I risultati del test devono essere interpretati nel contesto della storia familiare e personale. Il colloquio con un genetista può aiutare a capire il significato del test oltre che a valutare le opzioni terapeutiche volte alla diminuzione del rischio e i possibili ulteriori test ai quali sottoporre i familiari.
I test genetici per BRCA1 e BRCA2 non sono in grado di rilevare il 100% delle mutazioni cosicché anche in presenza di un test negativo esiste una seppur minima possibilità di avere una mutazione del gene BRCA1/BRCA2 non rilevabile tramite il test. Inoltre possono essere presenti anche altre mutazioni su altri geni che possono contribuire ad aumentare il rischio specifico. Il test per BRCA1 e BRCA2 rileva le mutazioni presenti solo in questi due geni; potrebbero essere presenti mutazioni in altri geni conosciuti per aumentare il rischio di sviluppare un tumore alla mammella che però non sono rilevabili tramite questi test.
Talvolta nell’ambito di una famiglia o della storia personale di un paziente possono emergere altri fattori di rischio che possono contribuire ad aumentare il rischio personale del paziente sottoposto al test. In queste famiglie possono essere presenti altri fattori di rischio in grado di aumentare la probabilità di sviluppare il cancro rispetto alla popolazione generale, come: la presenza di altre mutazioni geniche caratterizzate da una bassa penetranza (che causano solo talvolta il cancro), l’esposizione ambientale condivisa, la condivisione degli stessi stili di vita e abitudini. Nonostante gli individui di queste famiglie non abbiano in genere un rischio aumentato quanto quello di soggetti positivi per le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, spesso mostrano un rischio lievemente aumentato rispetto alla popolazione generale; pertanto in queste famiglie è raccomandata l’adesione a protocolli di sorveglianza.
La positività ad un test di questo tipo comporta delle implicazioni anche per gli altri membri della famiglia del paziente sottoposto al test. Spesso, nel caso in cui una persona si sottoponga a questo tipo di test insorge il dubbio se condividerne o meno il risultato con il resto dei familiari. Talvolta può essere opportuno chiedere al genetista un consiglio sulle modalità con le quali comunicare il risultato al resto della famiglia.
L’importanza di avvalersi di una consulenza genetica prima e dopo l’esecuzione del test non deve essere sottovalutata. Esistono molti aspetti da considerare nella preparazione ad un test genetico e nella valutazione dei risultati; un genetista ha le conoscenze e l’esperienza necessarie a poter affrontare tutte le implicazioni che il sottoporsi a questo tipo di test possono comportare.
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Domande Frequenti
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Nel caso in cui il test BRCA sia positivo, cos’è possibile fare?
Nel caso in cui il test BRCA sia positivo può essere valutato l’aumento della frequenza di test di screening (es. mammografia, imaging a risonanza magnetica (MRI) al seno, analisi del sangue per la misura di CA-125 e CA 15-3 o ecografia transvaginale). Alcuni farmaci (es. tamoxifene) possono ridurre il rischio o può anche essere proposta la rimozione chirurgica del seno e delle ovaie. Esistono molteplici variabili che devono essere prese in considerazione e per le quali è necessaria la consulenza di un genetista.
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Dove può essere effettuato il test?
Il test deve essere richiesto da un clinico o da un genetista. I Le donne che si sottopongono al test dovrebbero essere informate dell’importanza di partecipare a studi di monitoraggio a lungo termine, utili alla comunità scientifica nella valutazione l’efficacia terapeutica e dei protocolli di screening.