Noto anche come
ApoE genotipo
Malattia di Alzheimer
Nome ufficiale
Genotipizzazione dell’Apolipoproteina E
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 06.12.2017.

NB: Se si stavano cercando informazioni relative alla genotipizzazione dell’APOE per valutare il rischio di sviluppare una malattia di cardiovascolare, visitare la sezione APOE genotipo, rischio cardiovascolare

In Sintesi
Perché Fare il Test?

La genotipizzazione di APOE non è largamente utilizzata. L’utilità clinica di questo esame è ancora da investigare, ma può essere usato come supporto nella diagnosi di probabile Malattia di Alzheimer (AD) ad insorgenza tardiva in adulti sintomatici.

Quando Fare il Test?

Quando il paziente mostra sintomi di demenza progressiva e il medico vuole determinare la probabilità che i sintomi siano da imputare ad AD.

Che Tipo di Campione Viene Richiesto?

Un campione di sangue prelevato da una vena del braccio.

Il Test Richiede una Preparazione?

No.

L'Esame

L’Apolipoproteina (Apo) E è un prodotto del gene APOE ed è una dei cinque  tipi di lipoproteine del sangue (A-E). Questo test valuta il DNA dell’individuo per determinare quale combinazione di forme di APOE (genotipo) sia presente. Il gene APOE esiste in tre differenti forme (alleli)- e2, e3 ed e4.L’allele e3 è quello più comunemente osservato nel 60% della popolazione generale. Ogni persona eredita una coppia di geni APOE che è una combinazione dei tre alleli.
APOE e4 è associata ad un aumentato rischio di insorgenza tardiva di malattia di Alzheimer (AD), che è l’AD che si sviluppa dopo i 65 anni. L’allele ha un effetto additivo in quanto una copia di e4 (e2/e4 o e3/e4) è portatrice di aumentato rischio e le due copie di e4 (e4/e4) sono associate ad un rischio ancora più grande di sviluppare AD. D’altra parte, è importante notare come il rischio sia solo relativo. La maggior parte degli individui con APOE e4 non svilupperanno mai AD e ci sono persone ammalate di AD che sono e4 negative.

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Come e Perché
  • Come viene raccolto il campione per il test?

    Tramite un prelievo di sangue venoso dal braccio.

  • Esiste una preparazione al test che possa assicurare la buona qualità del campione?

    No, non è necessaria alcuna preparazione.

  • Quali informazioni è possibile ottenere?

    La genotipizzazione di APOE è talvolta utilizzata come test aggiuntivo di supporto nella diagnosi di probabile malattia di Alzheimer  ad insorgenza tardiva in adulti sintomatici. E’ chiamato test di suscettibilità o test del fattore di rischio perché indica un aumentato rischio di AD e non è specifico per la diagnosi di AD. Se una persona ha la demenza, la presenza di APOE e4 può aumentare la probabilità che la demenza sia dovuta ad AD ma non prova la presenza della malattia.
    Non esiste un test specifico per la diagnosi della malattia di Alzheimer nel corso della vita. I medici possono, tuttavia, fare una diagnosi clinica accurata di AD escludendo le altre potenziali cause di demenza e testando la predisposizione genetica all’AD tramite la genotipizzazione di APOE come informazione. supplementare insieme al test Tau/Aß42.

  • Quando viene prescritto?

    La genotipizzazione di APOE è talvolta utilizzata come test aggiuntivo di supporto nella diagnosi di probabile malattia di Alzheimer  ad insorgenza tardiva in adulti sintomatici. E’ chiamato test di suscettibilità o test del fattore di rischio perché indica un aumentato rischio di AD e non è specifico per la diagnosi di AD. Se una persona ha la demenza, la presenza di APOE e4 può aumentare la probabilità che la demenza sia dovuta ad AD ma non prova la presenza della malattia.
    Non esiste un test specifico per la diagnosi della malattia di Alzheimer nel corso della vita. I medici possono, tuttavia, fare una diagnosi clinica accurata di AD escludendo le altre potenziali cause di demenza e testando la predisposizione genetica all’AD tramite la genotipizzazione di APOE come informazione. supplementare insieme al test Tau/Aß42.

  • Cosa significa il risultato del test?

    E’ più probabile che abbiano la AD le persone che hanno sintomi di malattia di Alzheimer (AD) ad insorgenza tardiva e che hanno una o più copie di APOE e4. D’altra parte, questo esame non è diagnostico per AD e non può essere utilizzato come test di screening negli individui asintomatici o nei parenti di soggetti affetti. Molte persone che hanno gli alleli e4 non svilupperanno mai AD e anche per quel che riguarda i pazienti sintomatici, solo il 60% di coloro che sono affetti da AD ad insorgenza tardiva hanno gli alleli APOE e4.

  • C’è altro da sapere?

    Anche se la genotipizzazione di APOE è utilizzata clinicamente da esperti di Alzheimer, il massimo che questo esame ad oggi può apportare è un’informazione aggiuntiva sul paziente affetto da demenza. Una diagnosi definitiva di malattia di Alzheimer può essere fatta solo esaminando il cervello del paziente dopo la morte.
    La genotipizzazione di APOE non è disponibile in tutti i laboratori. Qualora il medico lo prescrivesse il campione verrà mandato ad un centro di riferimento e i risultati potranno tornare al laboratorio locale (da dove è partito il campione) dopo un tempo più lungo di quanto si verifica con gli esami più comuni.

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Domande Frequenti
Fonti

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