Noto anche come
ApoE
e4
Nome ufficiale
Genotipizzazione dell’Apolipoproteina E
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 31.07.2019.

NB: Se si stavano cercando informazioni relative alla genotipizzazione dell’APOE per valutare il rischio di sviluppare una malattia di cardiovascolare, visitare la sezione APOE genotipo, rischio cardiovascolare

In Sintesi
Perché Fare il Test?

La genotipizzazione di APOE non è molto diffusa. L’utilità clinica di questo esame è ancora in fase di studio, ma può essere usato come supporto nella diagnosi di malattia di Alzheimer (AD) ad insorgenza tardiva in adulti sintomatici.

Quando Fare il Test?

In persone con segnisintomi di demenza progressiva con sospetta AD.

Che Tipo di Campione Viene Richiesto?

Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio.

Il Test Richiede una Preparazione?

No, di solito non è necessaria alcuna preparazione. Tuttavia, prima dell’esame, potrebbe essere necessario sottoporsi ad una consulenza genetica tramite la quale approfondire le implicazioni che potrebbero derivare dal risultato dell’esame.

L'Esame

L’Apolipoproteina (Apo) E è codificata del gene APOE e rappresenta uno dei cinque  tipi (A-E)di lipoproteine presenti nel sangue. Questo esame analizza il DNA dell’individuo con lo scopo di determinare quale combinazione delle possibili forme di APOE (genotipo) sia presente. Il gene APOE esiste in tre differenti forme (alleli): e2, e3 ed e4. L’allele e3 è quello più comune ed è presente nel 60% della popolazione generale. Ogni persona eredita una coppia di geni APOE e quindi due possibili forme alleliche delle tre presenti.

L’allele APOE e4 è associato ad un rischio aumentato d’insorgenza tardiva di malattia di Alzheimer (AD), con esordio dopo i 65 anni. L’allele ha un effetto additivo: la presenza di una sola copia di e4 (e2/e4 o e3/e4) determina un certo rischio che è maggiore in presenza di due copie di e4 (e4/e4), ossia in omozigosi. È tuttavia importante sottolineare che non si tratta di un esame diagnostico: la maggior parte degli individui portatori dell’allele e4 non svilupperà mai AD nel corso della vita e esistono persone malate negative per e4.

Gli intervalli di riferimento dipendono da molteplici fattori, quali l’età e il sesso del paziente, la popolazione di riferimento e il metodo utilizzato per l’esecuzione dell’esame. Il risultato numerico di un test può pertanto avere significati diversi in laboratori differenti.

Per queste ragioni, nel presente sito web non vengono riportati gli intervalli di riferimento. Per la valutazione dei risultati dei test, Lab Tests Online raccomanda di riferirsi ai valori di riferimento forniti dal laboratorio nel quale questi sono stati eseguiti. Gli intervalli di riferimento di ciascun test sono riportati sul referto di laboratorio, accanto al nome ed al risultato dello stesso. Per alcuni esempi clicca qui.

Per maggiori informazioni si rimanda agli articoli: Gli Intervalli di Riferimento ed il loro Significato e Comprendere il Referto di Laboratorio.

Se il sottoporsi alle analisi mediche provoca stati d'ansia o di disagio, si consiglia di leggere uno o più di questi articoli:

Come fare fronte alla paura, al disagio ed all'ansia da test, Suggerimenti sui test ematici, Suggerimenti per aiutare i bambini ad affrontare un test medico, Suggerimenti per aiutare l'anziano ad affrontare un test medico.

Un altro articolo, Il prelievo ematico: Breve viaggio nel laboratorio, chiarisce le modalità di prelievo del campione ematico.

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Come e Perché
  • Quali informazioni è possibile ottenere?

    La genotipizzazione di APOE è utilizzata come supporto nella diagnosi di probabile malattia di Alzheimer  ad insorgenza tardiva in adulti sintomatici. Nonostante esista un’associazione tra la presenza dell’allele e4 e la maggior probabilità di sviluppare la malattia, questo non ne rappresenta la causa. L’allele e4 rappresenta un fattore di rischio ma la sua presenza non consente di formulare una diagnosi di AD. In persone affette da demenza però, la presenza dell’allele e4 aumenta la probabilità che questa sia dovuta ad AD.

    Non esiste un esame specifico per la diagnosi della malattia di Alzheimer in vita. La diagnosi è di tipo clinico e probabilistico, escludendo le altre potenziali cause di demenza e valutando la predisposizione genetica tramite la genotipizzazione di APOE e insieme all’esame Tau/Aß42.

  • Quando viene prescritto?

    La genotipizzazione di APOE può essere richiesta in persone sintomatiche per demenza progressiva, come:

    • Perdita della memoria riguardo aspetti della vita quotidiana - dimenticare informazioni recentemente apprese. Questo può accadere con l'avanzare dell'età ma, in genere, le informazioni vengono poi ricordate in un secondo momento. Può accadere di dimenticare date ed eventi importanti, di avere necessità di supporti alla memoria e di chiedere le stesse informazioni più volte.
    • Difficoltà nella pianificazione e nella risoluzione di problemi, come nel tenere traccia di bollette e pagamenti.
    • Difficoltà nel portare a termine azioni familiari, come raggiungere un luogo conosciuto.
    • Difficoltà nel definire lo spazio e il tempo - perdere il senso del tempo o dimenticare il recente vissuto.
    • Difficoltà di parola e di scrittura - dimenticare le parole, ripetere le stesse cose.
    • Perdita frequente degli oggetti - non essere in grado di ripercorrere le fasi che potrebbero essere utili per il loro ritrovamento.
    • Alterazione della capacità di giudizio, come usare una quantità insolita di denaro.
    • Diminuzione delle attività, incluse quelle sociali, lavorative o familiari.
    • Alterazione del comportamento e della personalità, come aumento dell'ansia, della paura o del sospetto e depressione.

    Dopo l’esclusione di altre possibili cause di demenza, come l’intossicazione da farmaci, la demenza dovuta a ictus o le malattie tiroidee, la genotipizzazione di APOE può essere di supporto nella formulazione della probabile diagnosi di malattia di Alzheimer.

  • Cosa significa il risultato del test?

    Nonostante le persone con sintomi di malattia di Alzheimer (AD) ad insorgenza tardiva e portatrici di una o più copie di APOE e4, siano, con maggiore probabilità, affette da AD, questo esame non può essere considerato diagnostico per AD e non può essere utilizzato come test di screening negli individui asintomatici o nei parenti di soggetti affetti. Molte persone con gli alleli e4 non svilupperanno mai AD. Anche nel caso di pazienti sintomatici, solo il 60% di coloro che sono affetti da AD ad insorgenza tardiva ha gli alleli e4.

    Nonostante questo esame consenta di ottenere informazioni di tipo probabilistico circa la diagnosi di AD, la diagnosi definitiva può essere effettuata solo analizzando il tessuto cerebrale dopo la morte della persona affetta.

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Domande Frequenti
Fonti
Fonti utilizzate nella revisione corrente

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