Noto anche come
MMA
Nome ufficiale
Acido Metilmalonico
Ultima Modifica: 13.12.2017.
In Sintesi
Perché Fare il Test?

Per determinare precocemente una carenza di vitamina B12 o una leggera carenza; come supporto alla diagnosi di acidemia metilmalonica, una malattia ereditaria metabolica rara.

Quando Fare il Test?

Con basse concentrazioni di vitamina B12 e/o con sintomi associati a carenza di vitamina B12 come intorpidimento, formicolio a mani e piedi, difficoltà di deambulazione, gonfiore, pelle e occhi ingialliti, come parte dello screening neonatale.

Che Tipo di Campione Viene Richiesto?

Un campione di sangue prelevato da una vena del braccio, o con una puntura del tallone sui neonati; talvolta su un campione di urina random o  raccolta nell’arco delle 24 ore.

Il Test Richiede una Preparazione?

Può essere richiesto al paziente di arrivare a digiuno al prelievo.

L’Esame

L’acido metilmalonico (MMA) è una sostanza prodotta in quantità piccolissime ed è necessaria per il metabolismo umano e la produzione di energia. In un passaggio del metabolismo la vitamina B12 promuove la conversione di metilmalonil CoA (una forma di MMA) a succinil coenzima A. Se non c’è abbastanza vitamina B12, le concentrazioni di MMA cominciano ad aumentare, con un conseguente incremento di MMA nel sangue e nell’urina. Concentrazioni elevate di acido metilmalonico nel sangue e nell’urina sono indicatori sensibili e precoci di carenza di vitamina B12.

Nel tempo la carenza di vitamina B12 può provocare modificazioni delle cellule ematiche, portando ad anemia ed alla produzione di globuli rossi più grandi del normale (macrociti). Inoltre può causare segni e sintomi di neuropatia, come intorpidimento e formicolio alle mani e ai piedi e/o nei casi più gravi, possono indurre alterazioni mentali e comportamentali, quali difficoltà cognitive, confusione, irritabilità e depressione. Una concentrazione aumentata di MMA spesso è riscontrabile prima delle modificazioni delle cellule ematiche e prima della comparsa evidente dei sintomi, anche se alcuni pazienti mostrano subito qualche grado di neuropatia.

La relazione tra MMA e vitamina B12 è nota da più di quarant’anni ma l’uso di questo esame non è molto diffuso perchè non c’è una linea di consenso sulla sua utilità. Poiché una grande quantità di vitamina B12 nel sangue si trova complessata a proteine e non è biologicamente attiva, alcuni membri della comunità scientifica sono portati a pensare che MMA sia una migliore misura della vitamina B12 biodisponibile rispetto al test della vitamina B12. Altri ritengono che MMA e omocisteina (anch’essa aumentata nella carenza di vitamina B12 o folati) siano utili nella determinazione precoce e nelle forme più lievi di carenza di vitamina B12. Altri ancora ritengono invece che i casi più lievi non progrediscano verso forme gravi e che quindi non abbiano alcun bisogno di essere diagnosticati.

L’esame sui neonati per le alte concentrazioni di MMA può supportare la diagnosi di acidemia metilmalonica, una rara malattia metabolica che colpisce circa 1 persona su 25000-100000. Per questa patologia è disponibile uno screening per i neonati. I bambini con questa patologia appaiono normali alla nascita, ma quando comincia il consumo di proteine, i sintomi si fanno evidenti: eccessiva stanchezza, vomito, disidratazione, debolezza del tono muscolare, convulsioni, ritardo mentale, ictus e acidosi metabolica grave. Per maggiori dettagli, visitare la pagina Screening neonatale.

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Come e Perché
  • Come viene raccolto il campione per il test?

    Un campione di sangue viene prelevato da una vena del braccio, o con una puntura del tallone sui neonati; talvolta viene raccolto un campione di urina random o raccolto nell’arco delle 24 ore.

  • Esiste una preparazione al test che possa assicurare la buona qualità del campione?

    Di solito per il test dell’MMA su sangue, viene richiesto al paziente di arrivare al prelievo a digiuno. Per il campione di urina random, il paziente testato dovrebbe rimanere a digiuno durante la notte, scartare la prima urina del mattino e raccogliere la seconda.

  • Quali informazioni è possibile ottenere?

    Il test dell’acido metilmalonico (MMA) può essere usato per la diagnosi precoce della carenza di vitamina B12 o per i casi lievi. Può essere prescritto da solo o insieme al test dell’omocisteina come follow- up di un risultato basso di vitamina B12.

    L’acido metilmalonico (MMA) è una sostanza prodotta in quantità piccolissime ed è necessaria per il metabolismo umano e la produzione di energia. In un passaggio del metabolismo la vitamina B12 promuove la conversione di metilmalonil CoA (una forma di MMA) a succinil coenzima A. Se non c’è abbasta vitamina B12, allora l’ MMA comincia ad aumentare, con un conseguente incremento di MMA nel sangue e nell’urina.

    Concentrazioni elevate di acido metilmalonico nel sangue e nell’urina sono indicatori sensibili e precoci di carenza di vitamina B12.

    Al momento non esistono linee guida sullo screening per la carenza di vitamina B12 in adulti asintomatici, ma può essere necessaria la conferma con MMA e/o omocisteina per i pazienti ad alto rischio senza sintomi, come gli anziani, o quando alcuni tipi di farmaci sono stati usati per tanto tempo.
    MMA è un test molto sensibile per indicare la carenza di vitamina B12. E’ più specifico dell’omocisteina ed è il test di conferma per la carenza di vitamina B12.

    MMA può essere richiesto come supporto alla diagnosi di acidemia metilmalonica, una rara patologia metabolica ereditaria. E’ un esame inserito nel programma di screening sui neonati

  • Quando viene prescritto?

    Talvolta MMA è prescritto insieme all’omocisteina, quando la vitamina B12 è bassa, specialmente se la persona ha sintomi associati a carenza di vitamina B12.

    Segni e sintomi di carenza di vitamina B12 sono:

    • Diarrea
    • Vertigini
    • Affaticamento, debolezza muscolare
    • Perdita di appetito
    • Pallore
    • Battito accelerato, irregolare
    • Respiro corto
    • Infiammazione della gola e del cavo orale
    • Formicolio, intorpidimento e/o bruciore a piedi, mani, braccia e gambe (con carenza di vitamina B12)
    • Confusione o perdita della memoria
    • Paranoia
       

    MMA è prescritto inoltre per gli adulti asintomatici che hanno un’alta probabilità di avere una carenza di vitamina B12, come gli anziani, o per coloro che hanno assunto per lungo tempo determinati farmaci, come la metformina. MMA può inoltre essere prescritto come follow- up di un’aumentata omocisteina se i due test non sono prescritti insieme.

    MMA può essere prescritto quando il medico sospetta che il neonato sia affetto da acidemia metilmalonica.

  • Cosa significa il risultato del test?

    Se MMA e omocisteina sono aumentati e la vitamina B12 è moderatamente elevata, allora può essere presente una carenza lieve o precoce di vitamina B12. Ciò può indicare una diminuita disponibilità di vitamina B12 a livello tissutale.

    Se solo l’omocisteina è aumentata e non MMA, allora il paziente può avere una carenza di folati. La distinzione è importante poiché somministrare folati a qualcuno che ha una carenza di vitamina B12 significa trattare l’anemia ma non il danno neurologico, che può essere irreversibile.

    Se sia MMA che omocisteina sono normali, allora è improbabile che ci sia una carenza di vitamina B12.

    Concentrazioni di MMA moderatamente o molto elevate possono essere osservate nei bambini con acidemia metilmalonica ereditaria.

    Concentrazioni diminuite di MMA non sono frequenti e non sono considerate clinicamente rilevanti.

  • C’è altro da sapere?

    Un aumento di MMA può indicare carenza di vitamina B12, ma la concentrazione di MMA misurata non riflette necessariamente la gravità della carenza, la probabilità di progredire o la presenza o la gravità dei sintomi.

    Se il paziente ha una patologia renale, può avere concentrazioni di MMA falsamente elevate nel sangue. Se i reni non funzionano come dovrebbero, non riescono ad eliminare MMA con l’urina, causando un accumulo della molecola nel sangue.

    Alcuni studi, misurando l’MMA nel tempo hanno riscontrato una notevole variazione di concentrazione.

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Domande Frequenti