Rischio di Infarto del Miocardio - Genetica e Ambiente

Nel secondo decennio del XXI secolo, l’infarto del miocardio è ancora la principale causa di morbilità e mortalità in tutto il mondo. Nonostante la prevalenza di questa malattia sia diminuita nel corso degli ultimi 10 anni, il tasso di mortalità rimane altissimo, pari a circa 1 ogni 7 decessi negli Stati Uniti. La patogenesi dell’infarto del miocardio è sostanzialmente complessa e multifattoriale, cominciando con una ischemia miocardica transitoria e concludendosi con la morte del tessuto cardiaco e la riduzione della funzionalità dell’organo. Malgrado le cause e la presentazione clinica possano differire nei singoli pazienti l’aterosclerosi delle coronarie rappresenta la causa principale nella maggior parte dei casi di infarto.

Analogamente ad altre patologie molto frequenti come diabete, cancro e trombosi venosa, l’infarto del miocardio è una malattia tipicamente multifattoriale. In sintesi, quando un soggetto è abbastanza sfortunato da accumulare uno o più fattori di rischio ereditari o acquisiti, il rischio individuale diventa così grande da promuovere l'insorgenza di un infarto. Considerevoli evidenze scientifiche oggi documentano che fattori genetici ed ambientali agiscono sinergicamente nell’aumentare il rischio individuale di infarto.

A supporto di questa tesi, è stato recentemente pubblicato un larghissimo studio multicentrico sulla prestigiosissima rivista JAMA, che ha coinvolto oltre 50000 soggetti per quali erano disponibili i risultati di analisi genetiche e dati sullo stile di vita. L'informazione più importante è emersa dal calcolo del rischio di infarto del miocardio a 10 anni, che è apparso variare da 1.2-3.1% in soggetti con stile di vita favorevole e senza fattori di rischio genetici, fino a 4.6-10.7% in soggetti con stile di vita sfavorevole (fumo di sigaretta, obesità, inattività fisica, dieta poco salutare) combinata con un alto rischio genetico. Complessivamente, la combinazione di profilo genetico e stile di vita sfavorevoli comportano un rischio di quasi 2 volte superiore rispetto alla sola presenza di profilo genetico sfavorevole o abitudini di vita poso salutari.

I risultati di questa ricerca hanno un’implicazione clinica di tutto rilievo. Malgrado la terapia genetica sia ancora in fase embrionale, l'identificazione precoce di soggetti con profilo genetico ad alto rischio può aiutare ad intervenire sui fattori di rischio modificabili, promuovendo interventi mirati a migliorare lo stile di vita e quindi soprattutto a smettere di fumare, ridurre il peso, aumentare l’attività fisica ed avere abitudini alimentari più sane. No va poi trascurato il fatto che i cambiamenti climatici legati soprattutto all’inquinamento ed al riscaldamento globale generano un ampio spettro di effetti negativi sulla salute umana, tra cui il cuore, e soprattutto in soggetti vulnerabili come quelli con condizioni genetiche di alto rischio aterosclerotico. Ciò rafforza ulteriormente il concetto che proteggere l'ambiente è indispensabile anche per proteggere noi stessi, in particolare i più vulnerabili.

Giuseppe Lippi, Università degli Studi di Verona