Glucosio 6-fosfato Deidrogenasi (G6PD)
Articolo approvato dal Comitato editoriale di labtestsonline.org ed in corso di revisione da parte del Comitato editoriale italiano
In Sintesi
Perché?
Per determinare se è presente un deficit ereditario di Glucosio 6-fosfato Deidrogenasi (G6PD).
Quando?
In presenza di ittero persistente in un neonato, non causato da nessuna altra causa identificata; in presenza di uno o più episodi di anemia emolitica apparentemente associata a stress ossidativo (assunzione di alcuni farmaci o infezioni).
Il campione
Un campione di sangue venoso prelevato da un braccio, nel neonato, tramite la puntura di un tallone.
La preparazione
In genere no; tuttavia, in caso di sintomi acuti, è preferibile eseguire il test dopo alcune settimane dalla risoluzione dell'episodio.
L'Esame
Questo test misura l’attività della glucosio 6 fosfato deidrogenasi (G6PD) nei globuli rossi ed aiuta a rilevarne un deficit. La G6PD è un enzima deputato alla produzione di energia. È presente in tutte le cellule, inclusi i globuli rossi, ed ha un ruolo nella protezione delle stesse da alcuni effetti tossici dei prodotti del metabolismo cellulare. Se è presente una attività insufficiente della G6PD, i globuli rossi diventano più vulnerabili ai danni ossidativi e possono andare incontro ad emolisi.
La carenza di G6PD è una patologia ereditaria. Se una persona affetta da questa patologia viene esposta a stress, infezioni, alcuni farmaci o altre sostanze che creino stress ossidativo, la membrana esterna dei globuli rossi va incontro ad alterazioni strutturali che ne determinano la fragilità. L’emoglobina, la proteina responsabile del trasporto dell’ossigeno all’interno dei globuli rossi, precipita formando dei depositi noti con il nome di corpi di Heinz. Alcune persone sviluppano questo tipo di reazioni in seguito all’ingestione di fave; per questo motivo questa patologia è nota anche con il nome di favismo. La distruzione dei globuli rossi secondaria a questi processi, può portare ad anemia emolitica con il conseguente sviluppo di ittero, debolezza, pallore e/o difficoltà respiratorie.
Il deficit di G6PD è il difetto enzimatico più comune al mondo, colpendo circa 400 milioni di persone.
Trattandosi di una patologia ereditaria, può essere trasmessa alla prole. Le mutazioni o le variazioni del gene della G6PD possono portare alla produzione di un enzima della G6PD con funzione e/o stabilità diminuita. Questo si manifesta come una diminuzione dei livelli di attività dell’enzima.
Esistono più di 440 varianti di deficit di G6PD. Queste mutazioni sono localizzate sul cromosoma X; poiché i maschi presentano una sola copia del cromosoma X e una del cromosoma Y, la presenza dell’unica copia del cromosoma X con il gene mutato determinerà lo sviluppo della patologia.
Gli individui di sesso femminile hanno due cromosomi X e quindi due geni della G6PD. Le femmine eterozigoti (cioè quelle che sono portatrici di un solo gene mutato) producono sia globuli rossi con un deficit di G6PD che senza deficit. Per questo motivo sono frequentemente asintomatiche, mostrando solo una lieve forma di carenza in particolari situazioni di stress. Le donne possono trasmettere la copia del gene mutato ai figli maschi. Raramente, una donna può essere omozigote, avendo due geni della G6PD alterati (la stessa o differenti mutazioni), e esprimere un deficit di G6PD conclamato.
Nei neonati, il deficit di G6PD può causare ittero persistente – pelle e occhi gialli causati da alti livelli di bilirubina. Se non trattato, questo può portare ad un significativo danno dell’encefalo e ritardo mentale
La maggior parte delle persone con deficit di G6PD può condurre una vita normale, limitandosi ad evitare alcuni tipi di farmaci o alimenti. Deve infatti essere evitata l’assunzione di farmaci some l’aspirina, alcuni antibiotici, i farmaci antimalarici, alimenti come le fave e altre sostanze chimiche come il naftalene (consultare qui l’elenco fornito dall’Associazione Italiana Favismo).
Anche le infezioni batteriche e virali possono scatenare un episodio emolitico, così come l’acidosi. Le persone affette da favismo devono consultare il proprio medico per ottenere una lista completa degli alimenti e delle sostanze potenzialmente pericolose.
In corso di anemia emolitica, i globuli rossi vengono distrutti ad una velocità superiore alla norma e il paziente può manifestare la carenza di ossigeno con conseguente pallore e senso di stanchezza e, nei casi più gravi, ittero. La maggior parte di questi episodi sono auto limitanti, ma talvolta la distruzione eritrocitaria è tale da comportare la necessità di trasfusioni. Una piccola percentuale dei pazienti affetti da deficit di G6PD può sviluppare anemia cronica.
Come e Perchè
Quali informazioni è possibile ottenere?
L’obiettivo della misura dell’attività della G6PD è quello di individuare il deficit di G6PD e di determinare la sua potenziale gravità. Spesso questo test viene richiesto nei neonati con ittero persistente inspiegabile.
La G6PD è un enzima presente in tutte le cellule, inclusi i globuli rossi, e aiuta a proteggerle contro lo stress indotto da alcune sostanze tossiche prodotte durante il metabolismo cellulare. La carenza di G6PD determina la maggiore fragilità dei globuli rossi e quindi la maggiore tendenza all’emolisi.
Questo esame può essere prescritto a persone di qualsiasi età con episodi emolitici ricorrenti e inspiegabili, itterizia o urine scure. La presenza di un deficit di G6PD è molto probabile in persone che abbiano sviluppato la sintomatologia tipica in seguito a infezioni virali o batteriche o che abbiano assunto delle sostanze note per essere fattori scatenanti gli episodi emolitici in questa patologia.
Talvolta può essere necessario ripetere il test per la conferma diagnostica. I test di screening sono di solito di tipo qualitativo, ossia sono in grado di dire se una persona presenta quantità sufficienti di G6PD; i test di conferma invece sono in grado di rilevare l’esatta quantità di enzima presente (esami quantitativi).
Nella forma più comune di favismo, quella presente nelle persone di origine africana, i livelli di G6PD sono normali negli eritrociti neo prodotti ma diminuiscono progressivamente con l’età degli stessi. Per questo motivo non è raccomandata l’esecuzione del test subito dopo un episodio emolitico ma è necessario aspettare qualche settimana dalla sua risoluzione. Durante un episodio emolitico, la maggior parte degli eritrociti più vecchi e più fragili vengono distrutti, lasciando disponibili per il test solo gli eritrociti più giovani e non ancora carenti di G6PD e che quindi potrebbero fornire un risultato falsamente negativo.
I test genetici non vengono effettuati di routine ma possono essere richiesti per determinare quale/i mutazione/i sia/no presente/i in seguito alla formulazione della diagnosi. Al momento sono state identificate più di 440 mutazioni, in grado di causare un deficit di G6PD di entità variabile. Alcune mutazioni non cambiano la funzionalità enzimatica. L’Organizzazione Mondiale della Sanità ha classificato le mutazioni di G6PD in 5 gruppi, sulla base dei livelli di enzima presenti e sull’impatto che queste possono avere sulla salute delle persone. Tuttavia, durante i test di routine vengono rilevate solo le mutazioni più comuni della G6PD. Se è disponibile l’informazione riguardo una specifica mutazione presente in una certa famiglia, allora possono essere effettuati test per rilevare questa particolare mutazione.
Quando viene prescritto?
Cosa significa il risultato del test?
C’è altro da sapere?
Domande Frequenti
Perché è importante diagnosticare la carenza di G6PD?
La diagnosi permette al paziente di collaborare con il proprio medico al fine di definire uno stile di vita adeguato e che lo accompagnerà in varia misura per tutta la vita. Inoltre il paziente potrà parlare con il proprio medico circa l’impatto che tale patologia potrebbe avere su future scelte procreative, vista la possibilità di trasmettere la patologia alla prole. Conoscendo la patologia e quali siano le sostanze scatenanti gli episodi emolitici, il paziente potrà vivere una vita quasi normale.
Oltre al test enzimatico, sono disponili altri test per la diagnosi della carenza di G6PD?
È importante determinare quale sia la mutazione presente?
È importante comunicare al medico la carenza di G6PD anche per le persone asintomatiche?
Immagini Correlate
La carenza di G6PD è una patologia in grado di formare le “cellule dentellate”, visibili allo striscio di sangue periferico. Fonte immagine: Chuanyi Mark Lu, MD, PhD
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In questo sito
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Articoli di approfondimento
Altrove sul web
Associazione Italiana Favismo - https://www.g6pd.org/it/
Genetics Home Reference: G6PD deficiency - http://ghr.nlm.nih.gov/condition/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency
G6PD Deficiency Information Website - http://g6pddeficiency.org/index.php
MedlinePlus Medical Encyclopedia: G6PD Deficiency - http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000528.htm
National Newborn Screening and Genetics Resource Center - http://genes-r-us.uthscsa.edu/
G6PD Deficiency Favism Association - http://www.g6pd.org/en/Home.aspx
Fonti
Fonti utilizzate nella revisione corrente
Reviewed January 2016 by Peter L. Platteborze, PhD, DABCC, FACB, Laboratory Director.
(May 2013 reviewed) KidsHealth.org. G6PD Deficiency.Available online at http://m.kidshealth.org/parent/general/aches/g6pd.html.Accessed on 1/24/2016.
(Reviewed May 2006) Genetics Home Reference: G6PD deficiency. Available online at http://ghr.nlm.nih.gov/condition/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency.Accessed on 1/24/2016.
G6PD Deficiency Information Website.Available online at http://g6pddeficiency.org/wp/#.VqYZbI-cFZV.Accessed on 1/24/2016.
(January 15, 2016 updated). MedlinePlus Medical Encyclopedia: G6PD Deficiency. Available online at https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/g6pddeficiency.html.Accessed on 1/24/2016.
National Newborn Screening and Genetics Resource Center. Available online at http://genes-r-us.uthscsa.edu/.Accessed on 1/24/2016.
(November 3, 2014 updated) G6PD Deficiency Favism Association. Available online at http://www.g6pd.org/en/G6PDDeficiency/SafeUnsafe/DaEvitare_ISS-it.Accessed on 1/24/2016.
GTR: the Genetic Test Registry - G6PD. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0017758/.Accessed on 1/24/2016.
Platteborze PL, Matos R, Gidvany-Diaz V, Wilhelms KW. An Unexpected Emergency Request for Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Testing in a 9-Year-Old African American Boy. Lab Medicine 2015: 46(2): 150-152.
Fonti utilizzate nelle precedenti revisioni
