Autoimmunità del Diabete

In Sintesi
L'Esame
Come e Perchè
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Quanto Sono Affidabili i Test di Laboratorio?

Noto anche come: Autoanticorpi citoplasmatici anti-insula pancreatica (ICA), Autoanticorpi anti-insulina (IAA), Anticorpi anti-decarbossilasi dell’acido glutammico (GADA), Autoanticorpi GAD6, Autoanticorpi associati all’insulinoma-2 (IA-2A), Autoanticorpi ICA512, Autoanticorpi anti-trasportatore 8 dello zinco (ZnT8A)
Nome ufficiale: Pannello di autoanticorpi del diabete mellito
Ultima Revisione: 29.01.2019
Ultima Modifica: : 17.10.2022

Revisore:

Prof. Andrea Mosca; Università Degli Studi Di Milano, L.I.T.A. Segrate, MI

Renata Paleari; Dip. di Fisiopatologia medico-chirurgica e dei trapianti, Università degli Studi di Milano

In Sintesi

Perché?

Per identificare le persone a rischio di sviluppare diabete di tipo 1 o che richiedono la terapia insulinica; dopo la diagnosi di diabete, per la diagnosi differenziale dei diversi tipi di diabete.

Quando?

Alla diagnosi, come supporto nella diagnosi di diabete di tipo I o di tipo II.

Il campione

Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio.

La preparazione

No, nessuna.

L'Esame

Gli autoanticorpi coinvolti nell'autoimmunità del diabete sono proteineprodotte dal sistema immunitario associate al diabete di tipo I (presenti nel 95-98% delle persone affette da diabete mellito di tipo I).

Questo esame consente di rilevare la presenza di uno o più di questi autoanticorpi nel sangue.

Il diabete mellito di tipo I è una patologia caratterizzata dalla carenza di insulina dovuta ad un processo autoimmune responsabile della distruzione delle cellule beta del pancreas, produttrici insulina. Gli autoanticorpi possono essere presenti prima della diagnosi di diabete di tipo I (pre-diabete), lo sono di solito alla diagnosi e la loro frequenza diminuisce nel corso dei 5-10 anni successivi alla diagnosi.

Gli autoanticorpi, pur evidenziando la presenza di un processo autoimmune responsabile della distruzione delle cellule beta, non sono considerati la causa del diabete di tipo I. Il diabete mellito di tipo II è invece dovuto alla resistenza dell’organismo agli effetti dell’insulina (insulino resistenza) associata alla progressiva diminuzione della produzione di insulina, senza il coinvolgimento di meccanismi autoimmunitari.

Il diabete di tipo I era noto come diabete giovanile o insulino-dipendente; è stato poi ricaratterizzato per riflettere la carenza assoluta di insulina. Alla diagnosi di diabete di tipo I, sono rilevabili un tipo o più tipi di autoanticorpi nel 95% degli affetti. Nel diabete di tipo II, gli autoanticorpi sono di norma assenti.

I cinque principali autoanticorpi correlati al diabete sono:

Anticorpi citoplasmatici anti-insula pancreatica (ICA)
Anticorpi anti-decarbossilasi dell’acido glutammico (GADA)
Anticorpi-2 associati all’insulinoma (IA-2A)
Anticorpi anti-insulina (IAA)
Anticorpi anti-trasportatore dello zinco 8 (ZnT8A)

Per maggiori informazioni, consultare la sezione Approfondimenti.

Circa il 10% di tutti i casi di diabete diagnosticati è di tipo I (autoimmune); la maggior parte dei casi sono diagnosticati prima dei 20 anni anche se il diabete di tipo I può manifestarsi in persone di qualsiasi età. I sintomi del diabete, come la minzione frequente, la sete, la perdita di peso e la scarsa guarigione delle ferite, emergono quando circa l’80-90% delle cellule beta del pancreas sono state distrutte e non sono più in grado di produrre insulina.

L’organismo necessita d'insulina quotidianamente, affinché il glucosio possa entrare nelle cellule ed essere usato per la produzione di energia. Senza una quantità di insulina sufficiente, le cellule non ricevono l’apporto adeguato di glucosio e il paziente va incontro a iperglicemia (concentrazione di glucosio elevata nel sangue). L’iperglicemia acuta può provocare una crisi diabetica (chetoacidosi diabetica, stato iperglicemico-iperosmolare o una combinazione di entrambi). L’iperglicemia cronica può danneggiare la parete dei vasi, i nervi ed alcuni organi, tra cui i reni.

Come e Perchè

Quali informazioni è possibile ottenere?

Il test degli autoanticorpi diretti contro le isole pancreatiche è utilizzato principalmente come supporto nella diagnosi differenziale tra diabete autoimmune di tipo I e diabete dovuto ad altre cause. Gli autoanticorpi sono di solito presenti in presenza di diabete di tipo I ma non in caso di diabete non-autoimmune. Il diabete di tipo I è una patologia caratterizzata dalla mancanza

di insulina dovuta ad un processo autoimmune che distrugge le cellule beta del pancreas, responsabili della produzione di insulina. Il diabete di tipo II è principalmente associato

alla resistenza insulinica ed alla conseguente diminuzione nella produzione di insulina da parte del pancreas.

La diagnosi differenziale corretta del tipo di diabete consente di sottoporre il paziente alla terapia più appropriata, auspicabilmente in maniera precoce, così da evitare l’insorgere delle complicanze della malattia. I pazienti affetti da diabete di tipo I devono sottoporsi all'autocontrollo dei livelli di glucosio nel sangue ed iniettarsi l’insulina varie volte al giorno. Sebbene anche i pazienti affetti da diabete di tipo II debbano misurarsi il glucosio una o più volte al giorno, essi possono tenere sotto controllo il glucosio nel sangue in modi diversi. Alcuni di essi possono farlo semplicemente attenendosi ad una dieta appropriata e con l'abitudine all’esercizio fisico, altri prendendo dei farmaci per via orale o con iniezioni quotidiane di insulina.

Quando viene prescritto?

Cosa significa il risultato del test?

La presenza di autoanticorpi citoplasmatici anti-insula pancreatica (ICA), anticorpi anti- decarbossilasi dell’acido glutammico (GADA), autoanticorpi -2 associati all’insulinoma (IA-2A) e/o di autoanticorpi anti-trasportatore dello zinco 8 (ZnT8A) in una persona con sintomi di diabete, conferma la diagnosi di diabete di tipo I. Allo stesso modo, la presenza di autoanticorpianti-insulina (IAA) in un bambino affetto da diabete e non trattato con insulina, identifica il diabete di tipoI.

L'assenza degli autoanticorpi alla diagnosi o entro pochi anni da essa, rende improbabile la presenza di diabete di tipo I. Esistono rari casi in cui persone affette da diabete di tipo I non sviluppano una concentrazione misurabile autoanticorpi. La maggior parte dei casi (95% o più) di nuova diagnosi di diabete di tipo I presenta almeno un tipo di autoanticorpi.

La tabella sottostante riassume i cinque tipi principali di autoanticorpi:

TEST	ABBR.	DESCRIZIONE	COMMENTI
Anticorpi anti-citoplasma di insula pancreatica	ICA	Misura un gruppo di autoanticorpi diretti contro proteine espresse sulle cellule delle isole pancreatiche (Nota: le cellule beta sono un tipo di cellule presenti nell’isola pancreatica)	Uno dei più comuni autoanticorpi diretti contro le cellule delle isole determinabili precocemente; sono osservati nel 70-80% delle nuove diagnosi di diabete di tipo I. La presenza di ICA in persone asintomatiche le identifica come persone a rischio di sviluppare il diabete di tipo I. Per molti anni hanno rappresentato il gold-standard ma attualmente sono in disuso.
Anticorpi anti- decarbossilasi dell’acido glutammico	GADA	Test per gli autoanticorpi diretti contro alcune proteine delle cellule beta (antigeni) ma non specifici per le cellule beta.	La presenza di GADA in pazienti affetti da diabete consente di formulare la diagnosi di diabete di tipo I. I GADA sono presenti alla diagnosi in circa il 70-80% delle persone. La presenza di GADA in persone asintomatiche le identifica come persone a rischio di sviluppare il diabete di tipo I.
Autoanticorpi-2 associati all’insulinoma	IA-2A	Test per autoanticorpi diretti contro gli antigeni delle cellule beta.	La presenza di IA-2A in pazienti affetti da diabete consente di formulare la diagnosi di diabete di tipo I. I IA-2A sono presenti alla diagnosi in circa il 60% delle persone affette da diabete di tipo I. La presenza di IA-2A in persone asintomatiche le identifica come persone a rischio di sviluppare il diabete di tipo I.
Autoanticorpi anti-insulina	IAA	Autoanticorpi diretti contro l’insulina; l’insulina è l’unico antigene ritenuto altamente specifico per le cellule beta.	La presenza di IAA in persone affette da diabete ma non trattate con insulina, indica la presenza di diabete di tipo I. è raccomandato eseguire questo test prima dell'inizio della terapia con insulina. Perché il test sia valido, il paziente che si sottopone all'esame deve sospendere il trattamento con insulina per almeno 14 giorni prima del prelievo. Gli IAA sono presenti in circa il 50% dei pazienti pediatrici con diabete di tipo I, mentre sono rari negli adulti. La presenza di IAA in persone asintomatiche le identifica come persone a rischio di sviluppare il diabete di tipo I. Il test degli IAA non distingue tra autoanticorpi che riconoscono l’insulina endogena e anticorpi prodotti contro l’insulina esogena.
Autoanticorpi anti-trasportatore dello zinco 8	ZnT8A	Autoanticorpi diretti contro una proteina responsabile del trasporto dello zinco all'interno dei granuli contenenti insulina delle cellule beta.	La presenza di ZnT8A in persone affette da diabete ne identifica l'origine autoimmune. Gli ZnT8A sono presenti alla diagnosi di circa il 60% delle persone con diabete di tipo I. Questi autoanticorpi consentono anche di diagnosticare di diabete autoimmune latente dell'adulto (LADA). La presenza di ZnT8A in persone asintomatiche le identifica come a maggior rischio di sviluppare il diabete di tipo I. La presenza di questi anticorpi in persone sottoposte a trapianto di pancreas rappresenta un fattore predittivo negativo per la riuscita del trapianto.

C’è altro da sapere?

La presenza degli autoanticorpi correlati al diabete (ICA, GADA, IAA, IA-2A, ZnT8) è stata osservata in persone con altre patologie autoimmuni come la tiroidite di Hashimoto o il morbo diAddison. Le persone affette da queste patologie sono a rischio di sviluppare il diabete di tipo I.

I test per la ricerca degli anticorpi del diabete su pazienti non diabetici sono raccomandati solo in casi selezionati. Questi esami possono essere usati per predire lo sviluppo del diabete di tipo I nei familiari delle persone affette. In generale, più autoanticorpi correlati al diabete sono presenti nel sangue di pazienti non affetti, più è alto il rischio di sviluppare il diabete di tipo I. Se un individuo non diabetico ma positivo per uno o più tipi di autoanticorpi ha anche una bassa risposta insulinica all’iniezione di glucosio per via endovenosa, il rischio di sviluppare diabete di tipo I può essere alto. In modo più specifico, i parenti di primo grado di pazienti affetti da diabete di tipo I positivi per la presenza degli ICA e con una bassa risposta insulinica all’iniezione endovenosa di glucosio, sono ad alto rischio (50%) di sviluppare il diabete di tipo I entro 5 anni. La presenza dei GADA ha un valore predittivo analogo.

Poiché al momento non sono disponibili terapie efficaci per prevenire l’insorgenza del diabete di tipo I, lo screening sulla popolazione generale per gli autoanticorpi del diabete non è generalmente raccomandato, fatta eccezione per gli esami effettuati a scopo di ricerca.

Le persone in trattamento con insulina possono sviluppare anticorpi diretti contro l’insulina esogena. Il test degli IAA non distingue tra questo tipo di anticorpi e gli autoanticorpi diretti contro l’insulina endogena. Per questo motivo, la ricerca degli IAA non deve essere eseguita in coloro che sono già in trattamento con iniezioni di insulina. Ad esempio, le persone con diagnosi di diabete di tipo II trattate con iniezioni di insulina, non possono sottoporsi a questo test per la diagnosi di diabete di tipo I.

Domande Frequenti

Questi test possono essere utilizzati per la diagnosi di diabete?

No. Il diabete di tipo I come altri tipi di diabete, è ricercato, diagnosticato e monitorato con la glicemia, la curva da carico glicemica (OGTT), l’HBA1c e i corpi chetonici.
Gli autoanticorpi possono essere utilizzati, a diagnosi già effettuata, per distinguere tra diabete di tipo I e diabete di tipo II (diagnosi differenziale).

Gli autoanticorpi ICA, GADA, IA-2A e ZnT8A distruggono le cellule beta?

Pagine Correlate

In questo sito

Test:

Glucosio

Insulina

Autoanticorpi

Altrove sul web

Diabete - Ministero della Salute

Diabete - EpiCentro (Il Portale dell'Epidemiologia per la Sanità Pubblica)

MedlinePlus Medical Encyclopedia: Type 1 diabetes

Mayo Clinic: Type 1 Diabetes

Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente

2017 review performed by Shu-Ling Fan, PhD, DABCC, Medical Director, Clinical Chemistry, Department of Pathology, Boston Medical Center.

Bingley PJ, et al. Diabetes Antibody Standardization Program: First Assay Proficiency Evaluation. Diabetes 2003 May; 52(5): 1128-1136.

Fourlanos S, et al. A Clinical Screening Tool Identifies Autoimmune Diabetes in Adults. Diabetes Care. 2006;29(5):970.

Calderon B, Sacks D. Islet Autoantibodies and Type 1 Diabetes: Does the Evidence Support Screening? Clinical Chemistry Mar 2014, 60 (3) 438-440. Available online at http://clinchem.aaccjnls.org/content/60/3/438.Accessed Dec 2017.

Winter, W.E., Schatz, DA.Autoantibody Markers in Diabetes.ClinicalChemistry. 2011, 57: 168-75.

Fonti utilizzate nelle precedenti revisioni