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Estratti Biochimica Clinica (Rivista Ufficiale di SIBioC - Medicina di Laboratorio)
Anticorpi anti-MuSK (chinasi muscolo-specifica)
Noto anche come: Anticorpi MuSK; Autoanticorpi MuSK; IgG
Nome ufficiale: Autoanticorpi chinasi muscolo-specifica (MuSK)
Ultima Revisione: 04.09.2020
Ultima Modifica: 04.09.2020
In Sintesi
Perché?
Come supporto alla diagnosi di miastenia grave (MG).
Quando?
In presenza di sintomi riconducibili alla MG, quali ptosi (palpebra calante), diplopia (visione doppia), difficoltà nella masticazione o deglutizione, debolezza dei muscoli cervicali e difficoltà di deambulazione; nel caso in cui il test per gli anticorpi anti-recettore dell'acetilcolina (AChR) risulti negativo.
Il campione
Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio.
La preparazione
No, nessuna.
L'Esame
Gli anticorpi anti-chinasi muscolo-specifica (anti-MuSK) sono autoanticorpi prodotti dal sistema immunitario che riconoscono ed attaccano erroneamente proteine definite chinasi muscolo-specifiche. Questo esame rileva la presenza di anticorpi anti-MuSK nel sangue dei pazienti affetti da miastenia grave (MG), un raro disordine autoimmune che causa debolezza muscolare ed affaticamento.
Le chinasi muscolo-specifiche sono proteine localizzate nello spazio compreso tra la terminazione nervosa e la fibra muscolare, definito "giunzione neuromuscolare". La causa della MG non è nota, ma si ritiene che la presenza degli anticorpi anti-MuSK interrompa la comunicazione tra fibre nervose e muscoli scheletrici.
I sintomi più evidenti riconducibili alla MG consistono in debolezza dei muscoli oculari, ptosi e diplopia. Quando la patologia è limitata ai muscoli dell'occhio si parla di miastenia oculare, una forma che colpisce circa il 15% dei casi. In questi soggetti, la MG può diffondere dai muscoli oculari verso i muscoli del viso e del collo, con conseguente debolezza, difficoltà nella respirazione, deglutizione e masticazione. In caso di interessamento dei muscoli facciali e cervicali o di altre parti del corpo la condizione viene definita MG generalizzata. La debolezza muscolare è variabile nel tempo, peggiora durante uno sforzo intenso e migliora in seguito a riposo.
La maggior parte dei pazienti affetti da MG presenta anticorpi diretti contro il recettore dell'acetilcolina (AChR). Tuttavia, circa il 10-15% dei soggetti con MG risulta negativo agli anticorpi anti-AChR. Nel caso in cui non sia rilevata la presenza di anticorpi anti-AChR, può essere prescritto l'esame degli anticorpi anti-MuSK. I soggetti con anticorpi anti-MuSK, in assenza di anticorpi anti-AChR, rappresentano circa il 6-50% della totalità di casi di MG. Tale condizione viene talvolta definita MuSK MG.
In accordo con la Myasthenia Gravis Foundation of America, i soggetti con anticorpi anti-MuSK hanno maggiori probabilità di essere affetti dalla forma generalizzata della miastenia grave, rispetto a quella oculare. Le donne sono colpite più frequentemente da MuSK MG autoimmune rispetto agli uomini, con esordio in qualsiasi fascia d'età. La risposta al trattamento dei pazienti con MuSK MG è differente rispetto a quelli positivi per la ricerca degli anticorpi anti-AChR.
Come e Perchè
Quali informazioni è possibile ottenere?
Il test per la ricerca degli anticorpi anti-MuSK viene utilizzato per contribuire a diagnosticare la miastenia grave (MG) in soggetti con segni e sintomi correlati e con risultati negativi alla ricerca degli anticorpi anti-AChR. Inoltre, il test è utile per effettuare diagnosi differenziale tra MG ed altre condizioni che possono causare sintomi simili, quali affaticamento muscolare cronico e debolezza.
Quando viene prescritto?
Cosa significa il risultato del test?
C’è altro da sapere?
Domande Frequenti
Quanto tempo è necessario per l'esecuzione del test?
Il test richiede apparecchiature e personale specializzati, pertanto non viene eseguito in tutti i laboratori. I risultati vengono resi disponibili in tempi che dipendono dal laboratorio che esegue il test.
La MG è una patologia grave?
É importante conoscere quali anticorpi sono presenti?
É possibile prevenire la comparsa degli anticorpi anti-AChR?
La MG è una malattia ereditaria?
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Risorse per i Professionisti
Fonti
Fonti utilizzate nella revisione corrente
Koneczny, I., Cossins, J., & Vincent, A. (2014 January) The role of muscle-specific tyrosine kinase (MuSK) and mystery of MuSK myasthenia gravis. Journal of Anatomy. Available online at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3867884/. Accessed May 2020.
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