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Estratti Biochimica Clinica (Rivista Ufficiale di SIBioC - Medicina di Laboratorio)
Anticorpi anti-MuSK (chinasi muscolo-specifica)
Noto anche come: Anticorpi MuSK; Autoanticorpi MuSK; IgG
Nome ufficiale: Autoanticorpi chinasi muscolo-specifica (MuSK)
Ultima Revisione: 04.09.2020
Ultima Modifica: 04.09.2020
Articolo approvato dal Comitato editoriale di labtestsonline.org ed in corso di revisione da parte del Comitato editoriale italiano
In Sintesi
Perché?
Come supporto alla diagnosi di miastenia grave (MG).
Quando?
In presenza di sintomi riconducibili alla MG, quali ptosi (palpebra calante), diplopia (visione doppia), difficoltà nella masticazione o deglutizione, debolezza dei muscoli cervicali e difficoltà di deambulazione; nel caso in cui il test per gli anticorpi anti-recettore dell'acetilcolina (AChR) risulti negativo.
Il campione
Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio.
La preparazione
No, nessuna.
L'Esame
Gli anticorpi anti-chinasi muscolo-specifica (anti-MuSK) sono autoanticorpi prodotti dal sistema immunitario che riconoscono ed attaccano erroneamente proteine definite chinasi muscolo-specifiche. Questo esame rileva la presenza di anticorpi anti-MuSK nel sangue dei pazienti affetti da miastenia grave (MG), un raro disordine autoimmune che causa debolezza muscolare ed affaticamento.
Le chinasi muscolo-specifiche sono proteine localizzate nello spazio compreso tra la terminazione nervosa e la fibra muscolare, definito "giunzione neuromuscolare". La causa della MG non è nota, ma si ritiene che la presenza degli anticorpi anti-MuSK interrompa la comunicazione tra fibre nervose e muscoli scheletrici.
I sintomi più evidenti riconducibili alla MG consistono in debolezza dei muscoli oculari, ptosi e diplopia. Quando la patologia è limitata ai muscoli dell'occhio si parla di miastenia oculare, una forma che colpisce circa il 15% dei casi. In questi soggetti, la MG può diffondere dai muscoli oculari verso i muscoli del viso e del collo, con conseguente debolezza, difficoltà nella respirazione, deglutizione e masticazione. In caso di interessamento dei muscoli facciali e cervicali o di altre parti del corpo la condizione viene definita MG generalizzata. La debolezza muscolare è variabile nel tempo, peggiora durante uno sforzo intenso e migliora in seguito a riposo.
La maggior parte dei pazienti affetti da MG presenta anticorpi diretti contro il recettore dell'acetilcolina (AChR). Tuttavia, circa il 10-15% dei soggetti con MG risulta negativo agli anticorpi anti-AChR. Nel caso in cui non sia rilevata la presenza di anticorpi anti-AChR, può essere prescritto l'esame degli anticorpi anti-MuSK. I soggetti con anticorpi anti-MuSK, in assenza di anticorpi anti-AChR, rappresentano circa il 6-50% della totalità di casi di MG. Tale condizione viene talvolta definita MuSK MG.
In accordo con la Myasthenia Gravis Foundation of America, i soggetti con anticorpi anti-MuSK hanno maggiori probabilità di essere affetti dalla forma generalizzata della miastenia grave, rispetto a quella oculare. Le donne sono colpite più frequentemente da MuSK MG autoimmune rispetto agli uomini, con esordio in qualsiasi fascia d'età. La risposta al trattamento dei pazienti con MuSK MG è differente rispetto a quelli positivi per la ricerca degli anticorpi anti-AChR.
Come e Perchè
Quali informazioni è possibile ottenere?
Il test per la ricerca degli anticorpi anti-MuSK viene utilizzato per contribuire a diagnosticare la miastenia grave (MG) in soggetti con segni e sintomi correlati e con risultati negativi alla ricerca degli anticorpi anti-AChR. Inoltre, il test è utile per effettuare diagnosi differenziale tra MG ed altre condizioni che possono causare sintomi simili, quali affaticamento muscolare cronico e debolezza.
Quando viene prescritto?
Cosa significa il risultato del test?
C’è altro da sapere?
Domande Frequenti
Quanto tempo è necessario per l'esecuzione del test?
Il test richiede apparecchiature e personale specializzati, pertanto non viene eseguito in tutti i laboratori. I risultati vengono resi disponibili in tempi che dipendono dal laboratorio che esegue il test.
La MG è una patologia grave?
É importante conoscere quali anticorpi sono presenti?
É possibile prevenire la comparsa degli anticorpi anti-AChR?
La MG è una malattia ereditaria?
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Risorse per i Professionisti
Fonti
Fonti utilizzate nella revisione corrente
Koneczny, I., Cossins, J., & Vincent, A. (2014 January) The role of muscle-specific tyrosine kinase (MuSK) and mystery of MuSK myasthenia gravis. Journal of Anatomy. Available online at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3867884/. Accessed May 2020.
Muscle-specific kinase (MuSK) Autoantibody, Serum. Mayo Clinic Laboratories. Available online at https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64277. Accessed May 2020.
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Joong Oh, S. (2009 June) Muscle-Specific Receptor Tyrosine Kinase Antibody Positive Myasthenia Gravis Current Status. Journal of Clinical Neurology. Available online at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2706412/. Access May 2020.
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(June 2020) Arup Consult. Myasthenia Gravis. Available online at https://arupconsult.com/content/myasthenia-gravis. Accessed June 2020.
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