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Ultima Modifica: 29.09.2017.

Cosa sono le sindromi da malassorbimento?

Le sindromi da malassorbimento sono un gruppo di patologie caratterizzate dalla diminuzione della capacità di digerire e/o assorbire i nutrienti contenuti negli alimenti. Questo può portare a malnutrizione o a sintomi associati con la carenza di specifici nutrienti.

L’organismo richiede un apporto stabile di nutrienti che utilizza per costruire, riparare e mantenere le sue strutture, per produrre energia, enzimi, ormoni, proteine, cellule, tessuti e ossa e per combattere gli agenti infettivi. I nutrienti assunti con la dieta includono molte vitamine e minerali essenziali (micronutrienti).

Il processo digestivo degli alimenti avviene essenzialmente in tre tappe:

  • Le proteine, i grassi e gli zuccheri complessi (carboidrati) vengono degradati (digeriti) dagli acidi gastrici, gli enzimi prodotti dal pancreas e la bile prodotta dal fegato. Questo processo rilascia i micronutrienti.
  • I nutrienti vengono assorbiti dalle cellule della parete dell’intestino tenue
  • I nutrienti vengono trasportati in tutto l’organismo dove vengono utilizzati od immagazzinati

Qualsiasi interferenza o malfunzionamento in una di queste fasi può portare alla comparsa di una sindrome da malassorbimento. Il tipo e la gravità dei deficit e dei sintomi dipendono dal tipo di problema alla base, come dal fatto che si tratti di un problema di digestione o di assorbimento e che riguardi uno specifico nutriente o più nutrienti.

Problemi di digestione

I grassi, le proteine ed i carboidrati non possono essere digeriti in maniera appropriata senza la bile e gli enzimi pancreatici. Le malattie pancreatiche o epatiche possono limitare la produzione di queste sostanze; mentre altre patologie, come la fibrosi cistica che determina il blocco del passaggio degli enzimi pancreatici nell’intestino tenue, possono impedire il riversamento di queste nell’intestino.

Problemi di assorbimento

Se l’intestino non è in grado per qualsiasi motivo di assorbire i nutrienti, questi vengono eliminati con le feci. Problemi di questo tipo possono verificarsi nel caso in cui le cellule e i tessuti dell’intestino siano danneggiate o nel caso in cui l’intestino sia corto, come in seguito ad un’asportazione chirurgica, o sia ridotta l’area ed il tempo di transito dei nutrienti nelle aree dell’intestino deputate all’assorbimento dei nutrienti.

Un esempio di carenza di un nutriente specifico, è la carenza di vitamina B12. Il suo assorbimento richiede sia la presenza degli acidi gastrici che del fattore intrinseco, una sostanza prodotta dalle cellule parietali dello stomaco. I succhi gastrici separano la vitamina B12 dalle proteine e il fattore intrinseco la lega. La mancanza di uno di questi due elementi determina la carenza di assorbimento della vitamina B12. Spesso questo accade in persone anziane o in persone che assumono antiacidi o che abbiano subito interventi di bypass gastrico o con patologie in grado di danneggiare le cellule parietali o che causano malassorbimento generalizzato.

Problemi di trasporto

Una volta assorbiti dall’intestino, i nutrienti vengono trasportati in tutto l’organismo. La presenza di alterazioni del sistema linfatico come i linfomi o di alcune rare patologie ereditarie come l'abetalipoproteinemia, può ostacolare questa distribuzione dei nutrienti nell’organismo.

Esistono molteplici patologie associate con problemi di trasporto dei nutrienti e quindi con la comparsa di malassorbimento e dei sintomi associati. Di seguito sono riportate alcune di queste:

  • Restringimento, chiusura o assenza dei dotti biliari (atresia biliare) o ristagno del flusso biliare (colestasi); in questi casi si ha la perdita della digestione biliare
  • Cancro, incluso il cancro al pancreas, allo stomaco ed il linfoma
  • Celiachia – patologia autoimmune che determina il danneggiamento della parete dell’intestino (villi intestinali)
  • Fibrosi Cistica – malattia genetica che determina il blocco del trasporto degli enzimi pancreatici all’interno dell’intestino tenue
  • Danno all’intestino dovuto, per esempio, a trattamenti radioterapici
  • Diminuzione della produzione del fattore intrinseco
  • Malattie dell’apparato circolatorio, come l’insufficienza cardiaca congestizia
  • Intolleranze alimentari, come l’intolleranza al lattosio
  • Carenza di alcuni enzimi
  • AIDS
  • Ipertiroidismo
  • Infezioni dell’apparato digerente, incluse quelle virali, batteriche e parassitarie
  • Malattie infiammatorie croniche intestinali (Morbo di Crohn e Colite Ulcerosa)
  • Malattie epatiche
  • Assunzione di alcuni farmaci, come la fenitoina inibisce la pompa protonica (riduzione succhi gastrici)
  • Sclerodermia
  • Interventi chirurgici, come il bypass gastrico o la rimozione di frammenti di intestino
  • Sindrome di Zollinger-Ellison – una rara malattia responsabile dell’insorgenza di tumori pancreatici e/o intestinali
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Approfondimenti
  • Segni e Sintomi

    I segni e sintomi del malassorbimento dipendono dalle cause così come dal tipo e dall’entità della carenza alimentare. Queste patologie possono manifestarsi in poco tempo ma anche svilupparsi lentamente e peggiorare progressivamente. Alcuni nutrienti, come la vitamina B12, sono normalmente immagazzinati nel nostro organismo. Pertanto una loro carenza può manifestarsi solo nel momento in cui vengono terminate tutte le riserve. I sintomi associati con l’insufficienza pancreatica non emergono fintato che non viene distrutto il 90% delle capacità produttive dell’organismo.

    Alcuni dei più comuni segni e sintomi delle patologie da malassorbimento includono:

    • Diarrea persistente
    • Grassi nelle feci e feci maleodoranti (steatorrea)
    • Ritardo nello sviluppo (nei bambini)
    • Dolore addominale, crampi, flatulenza

     

    Altri segni e sintomi possono interessare lo stato di salute complessivo o possono essere relativi a specifici deficit alimentari:

    • Debolezza, astenia
    • Accumulo di liquidi nell’addome (ascite)
    • Pelle secca e squamosa, presenza di eruzioni cutanee
    • Infiammazione della lingua (glossite)
    • Deperimento muscolare, inspiegabile perdita di peso
    • Nausea e vomito
    • Gonfiore delle mani, dei piedi e delle gambe (edema periferico)
    • Infiammazione della bocca (stomatite)
    • Facilità al sanguinamento, gengive sanguinanti
    • Intorpidimento e formicolio nelle mani e piedi
    • Pallore
    • Dolore muscolare o delle ossa
    • Complicanze

      Di seguito sono elencate alcune complicanze che possono derivare dalla presenza di sindromi da malassorbimento croniche:

      • Anemia
      • Ritardo nella crescita e nello sviluppo nei bambini
      • Difficoltà alla concentrazione, stato confusionale, talvolta variazioni della personalità
      • Malnutrizione
      • Osteoporosi
      • Carenza di vitamina A, D, E e K e di minerali essenziali
    • Esami

      Lo scopo degli esami può essere di:

      • Ricercare i pazienti a rischio di sviluppare patologie da malassorbimento per la presenza di patologie concomitanti come la fibrosi cistica
      • Rilevare la sindrome da malassorbimento definendone le cause e valutando il tipo e la gravità della carenza alimentare
      • Rilevare la presenza di sequele come l’anemia
      • Monitorare l’efficacia di trattamenti terapeutici in persone affette da sindromi da malassorbimento

       

      Non esiste un singolo test in grado di rilevare la presenza di una patologia da malassorbimento ed anche di definirne le cause. In genere il clinico richiede i test di laboratorio sulla base di molteplici evidenze ed informazioni, inclusi l’esame fisico, la storia familiare e clinica e la presenza di particolari segni e sintomi del paziente. Spesso i test vengono eseguiti in varie fasi sulla base dei risultati ottenuti. In genere il protocollo applicato nella scelta dei test riguarda:

      • Una serie di test generici in grado di valutare la funzionalità degli organi, delle cellule e di tutto l’apparato digerente al fine di definire le cause di una diarrea persistente, uno dei sintomi più frequentemente osservati in presenza di malassorbimento.
      • Test volti alla rilevazione od all’esclusione  di patologie associate al malassorbimento e all’identificazione di particolari carenze e/o complicanze

       

      Test di laboratorio

      Nella fase iniziale i test includono:

      • Emocromo completo – per rilevare la presenza di anemia dovuta a carenza di ferro, di vitamina B12 o di folati
      • Pannello Metabolico Completo– per valutare la funzionalità d’organo, incluso il fegato, e l’equilibrio elettrolitico
      • Prealbumina (transtiretina) – indicatore dello stato nutrizionale complessivo
      • VES (velocità di eritrosedimentazione) – per rilevare la presenza di uno stato infiammatorio che può essere causato, per esempio, da una Malattia Infiammatoria Cronica Intestinale (MICI)
      • Grassi fecali – per valutare la capacità di digerire i grassi
      • Coprocoltura – per rilevare la presenza di un’infezione batterica intestinale
      • Test per la ricerca del batterio Clostridium difficile – per rilevare la presenza di crescita batterica eccessiva come causa di diarrea persistente
      • Esame delle uova e dei parassiti – per rilevare la presenza di parassiti in grado di causare diarrea persistente
      • Pannello per patogeni gastrointestinali – per rilevare simultaneamente nelle feci molti agenti patogeni come virus, batteri e parassiti frequentemente responsabili di infezioni dell’apparato digerente e di diarrea persistente
      • TSH – per escludere la presenza di patologie tiroidee

       

      Sulla base dei risultati ottenuti, dei sintomi del paziente e del sospetto clinico, possono essere richiesti uno o più degli esami seguenti:

      • Sangue occulto nelle feci – per rilevare sanguinamento dell’apparato digerente
      • Misura dei livelli di vitamina B12, D ed A – per rilevare le carenze vitaminiche
      • Tempo di Protrombina (PT) – per rilevare la carenza di vitamina K
      • Test per la Celiachia
      • Test per la Fibrosi Cistica come il test del sudore, il tripsinogeno o il pannello di mutazioni del gene FC
      • Elastasi fecale, tripsina fecale e/o amilasi e lipasi nel sangue – per valutare la funzionalità pancreatica

       

      Altri test richiesti talvolta sono:

      • Acido metilmalonico – per rilevare precocemente la carenza di vitamina B12
      • Test del respiro all’idrogeno – per rilevare l’intolleranza al lattosio e la sindrome da proliferazione batterica intestinale (malassorbimento dei carboidrati)
      • Test di assorbimento del D-xilosio
      • Test di intolleranza al lattosio – questo test viene per lo più eseguito per rilevare la carenza dell’enzima lattasi e talvolta per identificare il malassorbimento
      • Biopsia intestinale

       

      Esami non di laboratorio

      Talvolta per l’analisi dell’apparato digerente, del fegato e/o del pancreas possono essere richiesti anche i seguenti esami di diagnostica per immagini:

      • Ecografia addominale
      • TAC
      • Endoscopia
      • Pancreatografia endoscopica retrograda
    • Trattamento

      Una persona affetta da una delle patologie che determinano malassorbimento dovrebbe collaborare con il clinico ed il nutrizionista al fine di personalizzare un trattamento mirato alla gestione della propria patologia. I trattamenti disponibili includono:

      • Definizione, per quanto possibile, dei fattori all'origine del malessere per ridurre al minimo i sintomi di malassorbimento e danno intestinale
      • Integrazione delle sostanze nutrienti mancanti; può includere l'uso di integratori di enzimi pancreatici per via orale e la sostituzione di minerali e vitamine A, D, E e K, della vitamina B12 e dei folati, etc.
      • Assunzione di cibi ricchi di nutrienti; per alcune persone è raccomandata una dieta a basso contenuto di grassi e ricca di proteine; per altre persone possono invece essere necessarie significative variazioni delle abitudini alimentari, come ad esempio l’abitudine ad una dieta priva di glutine.
      • Monitoraggio costante dello stato di salute della persona; questo comporta l'esecuzione di esami di laboratorio, come l’esame emocromocitometrico o il pannello metabolico completo, ad intervalli piuttosto regolari.
    Fonti

    NOTA: Questa sezione è basata sulla ricerca che utilizza le fonti qui citate insieme all’esperienza collettiva della Revisione Editoriale di Lab Tests Online. Questa sezione è periodicamente rivista dalla Revisione Editoriale e può essere aggiornata come risultato della revisione. Ogni nuova fonte citata sarà aggiunta alla lista e distinta dalle fonti originali.


    Fonti utilizzate nella revisione corrente

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