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Trisomia 21
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Ultima Modifica: 28.09.2017.

Cos’è la sindrome di Down?

La Sindrome di Down (DS) è una condizione congenita causata da una copia aggiuntiva intera o parziale del cromosoma 21 in tutte o nella maggior parte delle cellule degli individui affetti. Consiste in una serie di segnali, sintomi, difetti di nascita e complicazioni dovuti ad un errore nella divisione cellulare, che si verifica prima o immediatamente dopo il concepimento. Questo errore ha un effetto molto esteso sullo sviluppo fisico e mentale della persona affetta.

I cromosomi contengono il programma genetico del corpo. La maggior parte delle cellule nel corpo contiene 22 coppie di cromosomi ed una 23-esima coppia costituita da XX (nelle femmine) o XY (nei maschi) per un totale di 46 cromosomi. Le cellule riproduttive, uova e sperma, contengono un singolo assetto di 23 cromosomi che si combinano, in seguito alla fertilizzazione dell'uovo, a formare un nuovo assetto di 46 cromosomi nel feto (metà proveniente da ciascun genitore). Nella maggior parte dei casi di Sindrome di Down, un evento casuale determina l'inserimento di una copia aggiuntiva del cromosoma 21 o nell'uovo o nello sperma. Questa copia aggiuntiva diviene parte dell'uovo fertilizzato ed è replicata in tutte le cellule dell'embrione. Questa forma di sindrome di Down è denominata Trisomia 21, e costituisce circa il 95% di casi di DS.

L'errore può avvenire anche dopo il concepimento, durante lo sviluppo dell'embrione. Mentre il feto cresce, alcune cellule possono avere 47 cromosomi, mentre altre 46. Questa forma di sindrome di Down è denominata Trisomia 21 a mosaico.

In un'altra rara forma di Sindrome di Down chiamata Trisomia 21 da traslocazione, una parte di un cromosoma 21 trasloca su un altro cromosoma, prima o durante il concepimento. Sebbene il feto possieda 46 cromosomi, ha una porzione aggiuntiva di un cromosoma 21 nelle sue cellule.

Tutti gli individui con materiale genetico aggiuntivo del cromosoma 21, indipendentemente dalla causa, svilupperanno alcune delle caratteristiche della Sindrome di Down

Negli Stati Uniti 1 bambino su 800 nasce con la Sindrome di Down. Il rischio di avere un bambino affetto incrementa significativamente con l'età della donna. Secondo il National Institute of Child Health & Human Development, il rischio aumenta da meno di 1 su 1000 nelle donne sotto i 30 anni, a 1 su 400 dall'età di 35 anni fino a 1 su 12 nella donna con 49 anni. Tuttavia, dal momento che sono le donne più giovani ad avere un numero maggiore di figli, la maggioranza dei bambini con Sindrome di Down, circa il 75%, nasce da donne sotto i 35 anni di età.

    Le complicazioni della Sindrome di Down variano enormemente. Alcune possono essere presenti alla nascita, alcune possono insorgere durante l'infanzia, altre durante l'età adulta, altre ancora possono non insorgere mai. Medici e familiari devono essere preparati a queste potenziali complicazioni dal momento che i pazienti possono o non possono essere capaci di riferire chiaramente i propri sintomi e/o possono manifestarli in modo inaspettato.

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      Approfondimenti
      • Segni e Sintomi

        Molti sono i segnali caratteristici ed i sintomi associati alla Sindrome di Down. Non tutti i bambini li possiederanno tutti ed il grado con cui essi saranno affetti potrà variare enormemente. Segnali e sintomi comprendono:

        • Una testa piccola con attaccatura bassa delle orecchie
        • Occhi obliqui, una faccia ampia e piatta ed un naso corto
        • Una bocca piccola ed una lingua sporgente
        • Mani e piedi corte, piccole ma ampie ed una singola piega attraverso il palmo
        • Dita corte ed un osso anormale al quinto dito (mignolo)
        • Scarso tono muscolare (ipotonia)
        • Giunture eccessivamente flessibili
        • Instabilità atlanto-assiale (una malformazione spinale)
        • Ritardo mentale da lieve a moderato
      • Complicanze

        Le complicazioni possono includere:

        • Celiachia
        • Malattie dentali
        • Ritardo dello sviluppo
        • Diabete
        • Ipersensibilità al cibo e costipazione
        • Anomalie gastrointestinali ed ostruzioni (5-10%)
        • Perdita dell'udito (75%)
        • Difetti e patologie cardiache (circa 50%)
        • Aumentata incidenza di infezioni respiratorie e dell'orecchio,raffreddore, bronchite, tonsillite e polmonite
        • Incrementato rischio di leucemia acuta
        • Invecchiamento precoce, perdita delle capacità cognitive e sintomi tipici dell'Alzheimer in pazienti sotto i 40 anni di età
        • Apnea notturna (50-75%)
        • Compressione della spina dorsale
        • Patologia tiroidea (circa 15%)
        • Problemi visivi, incluso la cataratta (circa 60%)
      • Esami

        Lo scopo degli esami è quello di indagare la Sindrome di Down, diagnosticarla, rilevare qualunque malformazione che possa richiedere interventi medici immediatamente dopo la nascita e seguire l'individuo con la Sindrome di Down durante la sua vita al fine di valutare le possibili complicazioni. L'esame consiste in una serie di combinazioni di valutazioni di laboratorio e non.

        Esami di laboratorio

        Tests di screening e diagnostici possono essere effettuati durante la gravidanza della donna, sia nel primo che nel secondo trimestre. Le indagini di screening non sono diagnostiche; esse indicano un aumento della probabilità che il feto sia affetto da Sindrome di Down.

        I tests diagnostici prenatali dovrebbero essere effettuati quando i tests di screening non rientrano nella norma. Essi consistono nel prelevare campioni di fluido o di tessuti attorno al feto e testarli per la presenza di una copia aggiuntiva di tutto o una parte di un cromosoma 21. Un rischio molto basso di infezione ed aborto è associato con questi esami diagnostici.

        L'esame diagnostico effettuato dopo la nascita consiste nel prelevare un campione di sangue del bambino e nell'analizzare i suoi cromosomi

        Gli esami che rilevano le complicazioni ricorrenti nei pazienti con Sindrome di Down sono utilizzati per aiutare a diagnosticare le condizioni emergenti ed a controllare l'efficacia del trattamento. Alcune delle complicazioni, come difetti cardiaci congeniti ed ostruzioni gastrointestinali, possono essere presenti già alla nascita. Altre, come la perdita dell'udito, i difetti visivi, la leucemia e la patologia tiroidea si possono sviluppare in qualunque momento durante la vita del paziente

        Gli esami consistono in

        Screening prenatale

        • indagini del primo trimestre: traslucenza nucale (test non di laboratorio, vedi più avanti), proteina A plasmatica associata alla gravidanza (PAPP-A), hCG (gonadotropina corionica umana) beta o totale, di solito effettuate rispettivamente alla 10-ma settimana, tra 4 giorni e 13 settimane e 6 giorni di gestazione
        • Indagini del secondo trimestre (triplo-quadruplo test): alfa feto proteina (AFP), gonadotropina corionica (hCG) e estriolo non coniugato (uE3); quadruplo- test se si aggiunge l'esame dell'inibina A; effettuato tra la 15-esima e la 20-esima settimana di gestazione

         

        Diagnosi prenatale

        • Prelievo di villi coriali (CVS)- dalla 9-na alla 11-esima settimana di gestazione
        • Amniocentesi- dalla 14-esima alla 18-esima settimana di gestazione
        • Prelievo di sangue del cordone ombelicale (PUBS)- dalla 18-esima alla 22-esima settimana di gestazione

         

        Diagnosi dopo la nascita

        • Analisi del cariotipo - le cellule di un campione di sangue vengono fatte crescere in coltura ed i cromosomi analizzati per la presenza di un cromosoma 21 sovrannumerario. Da questo esame possono essere valutate la presenza ed il tipo di Sindrome di Down.

         

        Esami non di laboratorio

        Prenatali

        • Translucenza nucale - una misura ecografica dello spessore della cute nella parte posteriore del collo; il test non è diagnostico ma in un feto con Sindrome di Down ci può essere un incremento di tale spazio. Questo esame deve essere effettuato da un medico appositamente preparato per eseguirlo ed interpretarlo
        • Ecografia ad elevata risoluzione nel secondo semestre - può aiutare a controllare lo sviluppo fetale e rilevare malformazioni quali difetti cardiaci e gastrointestinali

         

        Alla nascita o immediatamente dopo

        • Ecocardiogramma e radiografia al torace (per aiutare a rilevare eventuali difetti cardiaci)
        • Ecografia e/o MRI (risonanza magnetica) per valutare qualunque sospetta condizione congenita come difetti cardiaci ed ostruzioni gastrointestinali
        • Valutazione dell'udito
      • Trattamento

        Attualmente non esistono strumenti per prevenire o curare la Sindrome di Down. L'indagine prenatale e la diagnosi sono eseguite per rilevare la presenza della condizione nel feto e consentire alla donna in stato interessante ed alla sua famiglia di effettuare una scelta consapevole. Una diagnosi precoce permette alla famiglia ed al medico di lavorare insieme per seguire il bambino e prepararsi ad affrontare le complicazioni che richiedono attenzione, immediatamente dopo la nascita. Trattamenti medici possono includere interventi chirurgici, come riparare difetti cardiaci ed ostruzioni gastrointestinali, e cominciare le cure per condizioni come la patologia tiroidea.

        Negli individui con Sindrome di Down, rivestono particolare importanza: un monitoraggio accurato, una immediata attenzione alle condizioni croniche ed acute che possono emergere ed un “intervento precoce” per massimizzare il potenziale dell'individuo. I sintomi, i segnali, le complicazioni e le capacità degli individui con sindrome di Down variano enormemente. Non è possibile determinare in un periodo precoce della vita di un bambino che cosà potrà imparare, fare e portare a termine. Ad essi dovrebbe essere offerto incoraggiamento e stimolazione a partire da una età precoce, dovrebbe essere assegnata una dieta salutare e dovrebbero essere coinvolti in una regolare attività fisica per mantenere il tono muscolare. Le famiglie dovrebbero lavorare a stretto contatto con i loro medici ed altri specialisti per pianificare una vita, un monitoraggio ed un trattamento che vada incontro alle specifiche necessità di queste persone malate.

        Esistono programmi di “intervento precoce” nazionali, statali e locali e risorse che possono aiutare i bambini con Sindrome di Down a sviluppare le loro capacità fisiche, comunicative e cognitive. Molti bambini saranno capaci di frequentare classi regolari nelle scuole, partecipare ad attività sportive, e, da adulti, svolgere un lavoro e vivere vite semi-indipendenti. La maggior parte potrà avere vite relativamente normali e sane. La vita media degli individui affetti da Sindrome di Down è cresciuta negli ultimi anni con la maggioranza dei pazienti che vive fino a metà dei 50 anni e molti che arrivano fino a 60 e 70 anni.

      Fonti

      NOTA: Questa sezione è basata sulla ricerca che utilizza le fonti qui citate insieme all’esperienza collettiva della Revisione Editoriale di Lab Tests Online. Questa sezione è periodicamente rivista dalla Revisione Editoriale e può essere aggiornata come risultato della revisione. Ogni nuova fonte citata sarà aggiunta alla lista e distinta dalle fonti originali.


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