Noto anche come
MG
Miastenia Gravis
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 27.09.2017.

Che cos’è la miastenia grave?

La miastenia grave (MG) è una patologia cronica autoimmune che colpisce il muscolo scheletrico impedendo la comunicazione tra nervi e muscoli. MG viene di solito notata per la prima volta quando causa debolezza ai muscoli oculari e sintomi come occhi lacrimanti e/o sdoppiamento della visione. Per questo motivo viene spesso chiamata MG oculare. Dai muscoli oculari può col tempo diffondersi ai muscoli facciali e del collo, causando affaticamento, difficoltà a parlare, a masticare e a deglutire e/o problemi respiratori e propagazione dei sintomi ad altre zone del corpo, con generalizzata MG. La debolezza muscolare può variare nel tempo; essa tende a peggiorare con gli sforzi sostenuti e migliora col riposo.
I movimenti fisici, inclusi quelli piccoli come tenere la testa dritta e gli occhi aperti, sono di solito svolti da una serie di contrazioni muscolari coordinate. L’input per la contrazione muscolare è dato da segnali chimici nervosi. A livello microscopico, l’impulso nervoso viaggia fino alle estremità nervose e viene rilasciato un neurotrasmettitore, chiamato acetilcolina, che si sposta fino alle fibre muscolari attraverso sottili congiunzioni nelle giunzioni neuromuscolari e si lega ad un recettore dell’acetilcolina sulla fibra muscolare. Questo legame attiva il recettore e da luogo alla contrazione muscolare.
Con la MG, il sistema immunitario produce delle proteine (autoanticorpi) dirette contro i recettori dell’acetilcolina, bloccandoli o distruggendoli. Ciò inibisce il segnale acetilcolinico, causando debolezza e affaticamento muscolare rapido.
L’incidenza della miastenia grave è compresa tra i 25 e i 142 casi per milione di abitanti. Si stima che in Italia ci siano tra i 15.000 e i 20.000 pazienti. Tutti possono sviluppare MG, ma è più frequentemente diagnosticata negli uomini sopra i 60 anni e nelle donne sotto i 40 anni. Durante la gravidanza, la donna può passare gli anticorpi diretti contro l’acetilcolina al feto. Questo può causare alcuni sintomi di MG nel neonato, che dovrebbero risolversi entro 2-3 mesi dalla nascita.
La causa di MG è sconosciuta, ma il 75% degli affetti ha il timo ingrossato e alcuni timomi (tumori generalmente benigni del timo). Il timo è una piccola ghiandola localizzata sopra lo sterno alla base del collo, gioca un ruolo nel sistema immunitario nei ragazzi, ma normalmente smette di svolgere un compito dopo la pubertà ed è essenzialmente non funzionale negli adulti. La relazione tra MG e il timo non è del tutto compresa, ma alcuni esperti pensano che il timo sia coinvolto indirettamente nell’impulso a produrre anticorpi diretti contro il recettore acetilcolinico.
I pazienti affetti da MG hanno un rischio aumentato di sviluppare altre patologie autoimmuni, come il lupus eritematoso sistemico, l’artrite reumatoide o le patologie tiroidee autoimmuni.
Una piccola percentuale dei pazienti con MG hanno dei parenti affetti, ma la maggior parte no. La sindrome miastenica congenita è una patologia ereditaria che causa sintomi simili alla MG, ma non è una malattia autoimmune. Un’altra malattia, la sindrome miastenica di Lambert-Eaton, può causare sintomi simili, ma colpisce il rilascio di acetilcolina dalle terminazioni nervose, non l’attività del recettore dell’acetilcolina.

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Approfondimenti
  • Segni e Sintomi

    Le persone affette da miastenia grave (MG) possono sperimentare vari sintomi; essi variano di giorno in giorno, peggiorano dopo l’attività e alla sera, e migliorano con il riposo. I sintomi possono essere confinati ai muscoli attorno agli occhi (MG oculare), ma nella maggior parte delle persone si estendono alla faccia, al collo, e ad altre parti del corpo entro circa un anno (MG generalizzata). I sintomi tendono a peggiorare per alcuni anni e poi si stabilizzano. Alcuni pazienti possono andare incontro a periodi di remissione lunghi.
    I sintomi possono includere:

    • Occhi lacrimanti
    • Visione sdoppiata
    • Controllo dei movimenti oculari diminuito
    • Difficoltà a deglutire, masticare, con soffocamento e sbavature
    • Difficoltà ad articolare discorsi
    • Debolezza dei muscoli del collo
    • Difficoltà a tenere il capo eretto
    • Difficoltà respiratorie
    • Difficoltà nel camminare e andatura alterata
    • Debolezza di specifici muscoli ma sensazione di normalità

     

    Quando la MG arriva ai muscoli che controllano il respiro, può causare un’emergenza chiamata crisi miastenica che richiede spesso l’ospedalizzazione e l’uso temporaneo di un respiratore per la ventilazione assistita.
    Il peggioramento dei sintomi può essere causato da caldo, stress, malattie e alcuni tipi di farmaci.

  • Esami

    Gli obiettivi dei test sono diagnosticare la miastenia grave (MG), distinguerla da altre patologie con sintomi simili e guidare il trattamento. Alcuni test possono essere eseguiti per monitorare lo stato di salute della persona nel tempo.

    Test di laboratorio

    I test di laboratorio includono la misura di uno o più autoanticorpi:

    • Anticorpi contro il recettore dell’acetilcolina (AChR), trovato in più del 90% di coloro che hanno MG generalizzata e in circa il 50% di coloro che hanno MG oculare; è il test principale del sangue per MG. Ci sono tre tipi di anticorpi AChR: quelli che legano (i più frequentemente testati), i bloccanti e i modulanti.
    • Anticorpi anti-MuSK (chinasi muscolo- specifica), trovati in più del 70% di coloro che sono negativi per gli anticorpi AchR e hanno MG generalizzata.
    • Anticorpi anti- muscolo striato, trovati nell’80% dei pazienti con MG che hanno il timo ingrossato e indicano un significativo aumento della probabilità delle persone di avere un timoma.

     

    Altri test che possono essere richiesti, sono:

     

    Esami non di laboratorio
    • Test al tensilon (test dell’acetilcolinaesterasi usando edrofonio)- al paziente viene somministrato un farmaco per via endovenosa per vedere se la forza muscolare aumenta per pochi minuti (per maggiori informazioni, vedere MedlinePlus Medical Encyclopedia: Tensilon test).
    • Elettromiografia con stimolazione nervosa ripetuta e/o a singola fibra- per valutare la risposta muscolare di un’area specifica
    • TAC (tomografia assiale computerizzata) al torace- per determinare un ingrossamento del timo o un timoma
    • Risonanza magnetica a cervello e occhi (MRI)- non è un esame che si esegue in routine ma può aiutare ad escludere altre cause di sintomi correlati agli occhi.
  • Trattamento

    Non c’è un modo per curare o prevenire la miastenia grave (MG), ma i sintomi possono essere contenuti e la maggior parte dei pazienti affetti possono condurre una vita normale o quasi. La complicazione più importante, la crisi miastenia che colpisce la capacità respiratoria del paziente, deve essere trattata come un’emergenza medica e di solito richiede l’ospedalizzazione.


    Il trattamento della MG può includere:

    • Inibitori dell’ Acetilcolinesterasi (AChE)/ Inibitori colinesterasici, farmaci che migliorano la trasmissione neuro- muscolare e la forza dei muscoli. Questo è il principale trattamento usato.
    • Timectomia, la rimozione chirurgica del timo, può essere eseguita quando è presente un timoma; può ridurre i sintomi e in alcuni casi, risolvere il problema

     

    Altri tipi di trattamento sono disponibili per gestire la MG. Per maggiori dettagli visitare la pagina della Myasthenia Gravis Foundation of America, Treatment for MG.
    I neonati che hanno acquisito i sintomi di MG dalla madre devono essere monitorati rigorosamente per un paio di settimane finché non cessa l’influenza degli anticorpi materni.
    Le necessità di trattamento dei pazienti possono variare nel tempo. Gli affetti devono collaborare strettamente col medico per trovare la terapia corretta per il mantenimento della propria salute.

Fonti

NOTA: Questa sezione è basata sulla ricerca che utilizza le fonti qui citate insieme all’esperienza collettiva della Revisione Editoriale di Lab Tests Online. Questa sezione è periodicamente rivista dalla Revisione Editoriale e può essere aggiornata come risultato della revisione. Ogni nuova fonte citata sarà aggiunta alla lista e distinta dalle fonti originali.


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