Noto anche come
Lupus Eritematoso Sistemico (LES)
Lupus Eritematoso Disseminato
Lupus discoide
Lupus Eritematoso
Lupus cutaneo subacuto
lupus farmaco-indotto
Lupus neonatale
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 06.03.2018.

Cos’è il lupus?

Il Lupus è una malattia autoimmune infiammatoria cronica. In questa patologia il sistema immunitario, normalmente responsabile della protezione dell’organismo contro le infezioni, attiva una risposta immunitaria inappropriata diretta contro i tessuti dell’organismo di appartenenza. Il lupus può interessare molti tessuti, come la pelle, le articolazioni, i vasi ematici e gli organi interni come cuore, reni, polmoni ed encefalo. Esistono molti tipi diversi di lupus; la forma più frequente è il Lupus Eritematoso Sistemico(LES), una forma sistemica (che colpisce più parti dell’organismo).

Chiunque può sviluppare lupus ed a qualunque età, ma è più frequente nelle donne in età fertile. La diagnosi di lupus interessa 10 volte di più le donne rispetto agli uomini ed è più comune nelle persone di origine africana, asiatica, ispanica e nei nativi americani. Il LES interessa maggiormente le persone di età compresa tra i 15 ed i 44 anni, sebbene i bambini, i neonati e gli anziani possano soffrirne.

L’agente eziologico del lupus non è ancora chiaramente definito. Si pensa che la genesi sia di tipo multifattoriale, coinvolgendo fattori di carattere ereditario associati a fattori ambientali scatenanti la patologia, come l’esposizione alla luce del sole, l’uso di alcuni farmaci e alcune infezioni virali. Il lupus può coesistere con altre malattie autoimmuni, come la sindrome di Sjögren e, talvolta, l’anemia emolitica, la tiroidite di Hashimoto e la porpora trombocitopenica idiopatica.

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Approfondimenti
  • Tipi di Lupus

    Esistono molti tipi di lupus; alcuni sono elencati di seguito:

    • Lupus Eritematoso Sistemico (LES) – l’incidenza del LES è di difficile definizione sia per la manifestazione clinica non ben definita che per la variabilità dovuta all’etnia, il genere ed il paese di appartenenza. Nel nord Europa sono stimati circa 40 casi ogni 100.000 abitanti, con una percentuale maggiore nelle donne in età fertile. Si tratta di una patologia sistemica.
    • Lupus Discoide (LD) – questo tipo di lupus è caratterizzato da eruzioni cutanee croniche sul viso o nel cuoio capelluto; circa il 15-20% delle persone affette da LD progrediscono a LES.
    • Lupus cutaneo subacuto – caratterizzato dalla presenza di lesioni cutanee in corrispondenza di siti esposti al sole.
    • Lupus farmaco-indotto – forma di lupus associata all’utilizzo di alcuni farmaci, come anti-convulsivi, farmaci per l’ipertensione o farmaci antitiroidei. La causa farmacologica più frequentemente associata al lupus riguarda l’antibiotico isoniazide (utilizzato per la prevenzione della tubercolosi), l’idralazina (utilizzata per il trattamento dell’ipertensione) e la procainamide (un anti-aritmico). I sintomi tendono a manifestarsi dopo l’assunzione di alcuni mesi di questi farmaci ed in genere si risolvono in caso di sospensione.
    • Lupus neonatale – rara forma di lupus riguardante i neonati e caratterizzata da eruzioni cutanee, problemi epatici e bassi valori ematici alla nascita. In genere si risolve in qualche mese. I neonati affetti da lupus neonatale spesso nascono da donne affette da LES o sindrome di Sjögren, ma non necessariamente. Sembra tuttavia che possa essere scatenato da alcuni autoanticorpi presenti nel circolo ematico materno (anti-SSA e anti-SSB) in grado di attraversare la placenta ed entrare nel circolo ematico del feto, rimanendovi per diversi mesi. Le donne note per la presenza di questi autoanticorpi dovrebbero essere monitorate attentamente durante tutta la gravidanza.
  • Segni e Sintomi

    I segni e sintomi del lupus variano da persona a persona e in base al tipo di lupus.

    Le persone affette da lupus sviluppano eruzioni come:

    • Eruzione simile a una farfalla presente sul naso e sulle guance (eruzione cutanea malarica)
    • Eruzione rossa di forma rotonda o di forma ovale (eruzione discoidale)
    • Eruzione in corrispondenza di zone cutanee esposte alla luce del sole (in genere nel volto e alle estremità)
       

    Le eruzioni sono in genere l’unico sintomo del lupus discoide o cutaneo subacuto. Le persone affette da altri tipi di lupus possono avere una combinazione dei seguenti segni e sintomi:

    • Dolore muscolare
    • Dolore simile all’artrite a carico di una o più articolazioni
    • Febbre
    • Senso di fatica persistente
    • Gonfiore dei linfonodi
    • Sensibilità alla luce
    • Fenomeno di Raynaud (cambiamento del colore delle dita dopo l’esposizione a temperature fredde o in seguito a stress)
    • Perdita di capelli
    • Dolore toracico
    • Anemia
    • Ulcere nella mucosa orale
    • Infiammazione e danno ad organi e tessuti come i reni, i polmoni, il cuore, la parete del cuore, il sistema nervoso centrale ed i vasi ematici.
       

    I sintomi del lupus possono essere intermittenti a variare da persona a persona. Possono peggiorare e interrompersi improvvisamente. Le riacutizzazioni possono essere indotte da variazioni dello stile di salute, da stress psico-fisici e/o da fattori ambientali come l’esposizione alla luce del sole. Le donne possono avere delle riacutizzazioni in corso di gravidanza o poco dopo il parto.

    Le persone affette da lupus presentano un rischio maggiore di contrarre alcune infezioni, come le infezioni del tratto urinario e respiratorie, le infezioni da lieviti, la salmonella, l’herpes e l’herpes zoster, per l’indebolimento del sistema immunitario o anche per le terapie utilizzate. Queste persone hanno anche un maggiore rischio di sviluppare cancro, problemi al tessuto osseo o complicanze in gravidanza come aborto e pre-eclampsia.

  • Esami e Diagnosi

    La diagnosi del lupus può essere problematica, soprattutto per la grande varietà dei sintomi che possono essere intermittenti. In genere la diagnosi richiede una valutazione clinica dei segni e sintomi presenti eseguita in associazione alla valutazione dei risultati di laboratorio, utili soprattutto per la diagnosi differenziale e l’esclusione di altre patologie.

    Nel 1982, l’American College of Rheumatology (ACR) ha sviluppato una serie di criteri diagnostici utili al clinico per la formulazione della diagnosi di Lupus Eritematoso Sistemico (LES). I criteri cono stati aggiornati per l’ultima volta nel 1997. La presenza di 4 o più degli 11 criteri elencati, consente di fare diagnosi di lupus.

    1. Eruzioni simili a una farfalla presenti sul naso e sulle guance (eruzione cutanea malarica)
    2. Eruzioni rosse di forma rotonda o di forma ovale (eruzione discoidale)
    3. Fotosensibilità – eruzioni in corrispondenza di zone cutanee esposte alla luce del sole (in genere nel volto e alle estremità)
    4. Ulcerazioni della mucosa orale – in genere indolori
    5. Artrite a due o più articolazioni, insieme a sensibilità, gonfiore e accumulo di liquidi che dura per qualche settimana – l’artrite associata al LES è di carattere non erosivo, ossia senza il danneggiamento delle ossa vicine all’articolazione interessata.
    6. Infiammazione del pericardio (pericardite) e/o della pleura (pleurite)
    7. Disordini neurologici – convulsioni e/o psicosi senza alcuna causa apparente
    8. Disordini ematologici – anemia, bassa conta leucocitaria o ridotto numero di piastrine.
    9. Problemi renali – come presenza di grandi quantità di proteine e/o di cristalli nelle urine.
    10.  Positività per gli anticorpi anti-nucleo (ANA) – livelli elevati sono in genere specifici per il LES, in maniera particolare in assenza di assunzione di alcuni farmaci noti per essere associati alla comparsa di lupus
    11. Positività per gli anticorpi anti-DNA a doppio filamento (anti-dsDNA), gli anti-Sm, gli anti-cardiolipina o il lupus anticoagulant, o ancora falsa positività per i test della sifilide.
       

    Nel 2012, il gruppo Systemic Lupus International Collaborating Clinics (SLICC), ha rivisitato i criteri dell’ACR per la diagnosi di LES. Secondo i nuovi criteri, la diagnosi di LES richiede la valutazione dell’interessamento renale (nefrite lupica) tramite biopsia, oltre alla presenza degli ANA o degli anti-dsDNA o del soddisfacimento di 4 degli 11 criteri dell’ACR.

    Nella diagnosi di lupus, possono inoltre essere utili i seguenti esami riguardanti la presenza di autoanticorpi:

    Altri test generici utili per la valutazione di pazienti con lupus sono:

    Esami strumentali

    Gli esami radiologici o altri esami di diagnostica per immagini possono essere utilizzati per valutare l’interessamento degli organi nel lupus.

    Inoltre, una biopsia renale può essere richiesta per la valutazione dello stato dei reni. A questo scopo viene prelevato un pezzo di tessuto renale per rilevare le alterazioni tipiche del lupus.

  • Trattamento

    Attualmente non esistono cure per il lupus, sebbene le persone affette possano andare incontro a remissioni e riacutizzazioni. Lo scopo del trattamento consiste nell’alleviare i sintomi, minimizzare le riacutizzazioni e lo sviluppo di complicanze. È importante che i pazienti vengano periodicamente monitorati con esami fisici e di laboratorio per valutare la risposta alla terapia ed anche la compromissione degli organi.

    Per diminuire la probabilità delle riacutizzazioni, le persone affette da lupus devono riposare a sufficienza, praticare esercizio fisico e ridurre lo stress e l’esposizione al sole. Nel caso in cui vi siano delle sostanze in grado di aumentare i sintomi, è necessario evitarle.

    Per ridurre il dolore, l’infiammazione e il rischio di complicanze, possono essere assunti dei farmaci. Quelli più comuni sono i farmaci anti-infiammatori non steroidei (FNS) come l’ibuprofene o il naprossene, i farmaci antimalarici che sono utili anche nel trattamento del lupus, e i corticosteroidi. Nei casi più aggressivi, possono essere utilizzati anche gli immunosoppressori.

    Anche l’uso di integratori alimentari come il deidroepiandrostenedione (DHEA), la vitamina D e l’olio di pesce, ha mostrato avere effetti benefici.

    I pazienti devono lavorare insieme al proprio medico curante ed allo specialista reumatologo (specialista in malattie autoimmuni) per pianificare la strategia terapeutica più adatta alle proprie esigenze. È probabile che tale strategia subisca dei cambiamenti nel corso del tempo dovuti ai cambiamenti dei sintomi, dello stato generale di salute del paziente ed anche alla disponibilità di nuove terapie. Le donne che pianificano una gravidanza dovrebbero parlare con il clinico circa il loro stato di salute ed i farmaci assunti poiché alcuni farmaci sono più sicuri rispetto ad altri per il feto.

    Sono ancora oggetto di ricerca i meccanismi alla base dello sviluppo del lupus, così come il ruolo della genetica e/o la presenza di biomarcatori utili alla rilevazione ed il monitoraggio della patologia. Per maggiori informazioni vedere le Pagine Correlate.

Fonti
Fonti utilizzate nella revisione corrente

American College of Rheumatology. (June 2015 updated.) Lupus. Available online at http://www.rheumatology.org/I-Am-A/Patient-Caregiver/Diseases-Conditions/Lupus. Accessed March 22, 2017.

Centers for Disease Control and Prevention. (30 January 2017 updated.) Lupus Detailed Fact Sheet. Available online at http://www.rheumatology.org/I-Am-A/Patient-Caregiver/Diseases-Conditions/Lupus. Accessed March 22, 2017.

National Resource Center on Lupus. (20 June 2013 updated.) What Is Lupus? Available online at http://www.resources.lupus.org/entry/what-is-lupus. Accessed March 27, 2017.

Mayo Clinic. (18 November 2014 updated.) Lupus. Available online at http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/lupus/basics/definition/con-20019676. Accessed March 22, 2017.

Lupus Foundation of America. (8 July 2013 updated. Lab Tests for Lupus. Available online at http://www.resources.lupus.org/entry/lab-tests. Accessed March 22, 2017.

Bartels CM, Muller D. Systemic Lupus Erythematosus (SLE). (19 September 2016 updated). Available online at http://emedicine.medscape.com/article/332244-overview#a1. Accessed March 27, 2017.

Bartles CM, Diamond, Muller D. Systemic Lupus Erythematosus (SLE) Workup. (19 September 2016 updated.) Available online at http://emedicine.medscape.com/article/332244-workup. Accessed March 27, 2017.

Fonti utilizzate nelle precedenti revisioni

(2003 August). Handout on Health: Systemic Lupus Erythematosus. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Disease [On-line information]. Available online at http://www.niams.nih.gov/hi/topics/lupus/slehandout/index.htm.

Ginzler, E. and Tayar, J. (2004 May). Systemic Lupus Erythematosus. American College of Rheumatology [On-line information]. Available online at http://www.rheumatology.org/public/factsheets/sle_new.asp?aud=pat.

(2007 January 12) Lupus. MayoClinic.com [On-line information]. Available online at http://www.mayoclinic.com/health/lupus/DS00115.

Nan Gustafson. Director of Education and Patient Services, Lupus Foundation of Minnesota.

(2009 April). Handout on Health: Systemic Lupus Erythematosus. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases [On-line information]. Available online at http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Lupus/default.asp. Accessed September 2010.

Borigini, M.J. (Updated 2010 February 7). Systemic lupus erythematosus. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000435.htm. Accessed September 2010.

(© 2010). Laboratory Tests for Lupus. Lupus Foundation of America, Inc. [On-line information]. Available online at http://www.lupus.org/webmodules/webarticlesnet/templates/new_learndiagnosing.aspx?articleid=2242&zoneid=524. Accessed September 2010.

Mayo Clinic Staff (2009 October 20). Lupus. MayoClinic.com [On-line information]. Available online at http://www.mayoclinic.com/print/lupus/DS00115/DSECTION=all&METHOD=print. Accessed September 2010.

Hill, H. and Tebo, A (Updated 2009 November). Systemic Lupus Erythematosus – SLE. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/SLE.html?client_ID=LTD. Accessed September 2010.

Bartels, C. and Muller, D (Updated 2010 September 21). Systemic Lupus Erythematosus. eMedicine [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/332244-overview. Accessed September 2010.

Klippel JH, Weyand CM, Wortmann RL, eds. Primer on the Rheumatic Diseases. Chapter 19. Arthritis Foundation, 1997.

Cervera R et al. Anti-chromatin antibodies in systemic lupus erythematosus: a useful marker for lupus nephropathy. Ann Rheum Dis 2003;62:431-434 doi:10.1136/ard.62.5.431.

Derivation and Validation of Systemic Lupus International Collaborating Clinics Classification Criteria for Systemic Lupus Erythematosus. ACR/ARHP 2011 Scientific Meeting. Available online at http://acr.confex.com/acr/2011/webprogram/Paper18294.html. Accessed March 2014.

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. Handout on Health: Systemic Lupus Erythematosus. Available online at http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Lupus/default.asp. Accessed March 2014.

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. Fast Facts About Lupus. Available online at http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Lupus/lupus_ff.asp. Accessed March 2014.

MayoClinic.com. Lupus. Available online at http://www.mayoclinic.com/health/lupus/DS00115. Accessed March 2014.

Centers for Disease Control and Prevention. Systemic lupus erythematosus (SLE or lupus). Available online at http://www.cdc.gov/arthritis/basics/lupus.htm. Accessed March 2014.

MedlinePlus. Lupus. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/lupus.html. Accessed March 2014.

MedlinePlus Medical Encyclopedia. Systemic lupus erythematosus. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000435.htm. Accessed March 2014.

MedlinePlus Medical Encyclopedia. Drug-induced lupus erythematosus. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000446.htm. Accessed March 2014.

MedlinePlus Drug Information. Isoniazid. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/druginfo/meds/a682401.html. Accessed March 2014.

MedlinePlus Drug Information. Hydralazine. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/druginfo/meds/a682246.html. Accessed March 2014.

MedlinePlus Drug Information. Procainamide Oral. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/druginfo/meds/a682398.html. Accessed March 2014.

Lupus Foundation of America. Which medications cause drug-induced lupus? Available online at http://www.lupus.org/answers/entry/which-medications-cause-drug-induced-lupus. Accessed March 2014.

Hahn B. Chapter 319. Systemic Lupus Erythematosus. In: Longo DL, Fauci AS, Kasper DL, Hauser SL, Jameson J, Loscalzo J. eds. Harrison's Principles of Internal Medicine, 18e. New York: McGraw-Hill; 2012.