Noto anche come
Deficit di lattasi
Intolleranza ai carboidrati
Deficit di disaccaridasi
Alactasia congenita
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 25.09.2017.

Cos’è l’intolleranza al lattosio?

L’intolleranza al lattosio è una condizione caratterizzata dall’incapacità dell’organismo di digerire il lattosio, un tipo di zucchero contenuto nel latte di mammiferi come mucche e capre, ma anche nel latte materno. Il lattosio è contenuto anche nei prodotti caseari come formaggio, ricotta, yougurt, gelato e burro. Le persone intolleranti al lattosio possono sviluppare dolori addominali anche solo dopo 30 minuti fino a due ore dall’assunzione di questi alimenti. L’entità dei sintomi dipende dal tipo e dalla quantità di prodotti caseari assunti e spesso sono variabili da persona a persona o in base all’età.

Il lattosio è uno zucchero complesso (disaccaride) che, per essere assorbito ed utilizzato dall’organismo, necessita della sua scissione in zuccheri semplici (monosaccaridi); esso è composto infatti da glucosio e galattosio. Questa digestione in zuccheri semplici è operata dalla lattasi, un enzima prodotto dalle cellule della parete dell’intestino tenue. La produzione di quantità insufficienti di questo enzima determina il passaggio del lattosio non digerito dall’intestino tenue al crasso, dove la flora batterica residente rompe il lattosio producendo quantità eccessive di gas idrogeno ed acido lattico, tali da inibire l’assorbimento di sali e acqua. Questo determina la comparsa di diarrea e crampi addominali.

La produzione dell’enzima lattasi comincia nel feto durante la vita intrauterina per poi raggiungere il picco poco dopo la nascita. Sebbene i bambini nati prematuramente possano avere una lieve intolleranza nelle fasi iniziali subito dopo la nascita,  in genere quasi tutti i bambini sono in grado di digerire il latte. La produzione normale di lattasi rispecchia il consumo di latte nel bambino come sua fonte primaria iniziale di nutrizione. Dopo i primi due anni di vita la quantità di lattasi diminuisce e diminuisce progressivamente con l’età.

Tuttavia, nel mondo il 35% delle persone adulte mantiene la capacità di digerire il lattosio producendo l’enzima lattasi. Questa caratteristica, nota con il nome di persistenza della lattasi, permette la digestione del lattosio senza la comparsa di sintomi o con sintomi minimi, ed è associata a particolari razze ed etnie (perlopiù quelle discendenti da popolazioni la cui alimentazione è sempre stata fortemente basata su prodotti caseari). La prevalenza delle persone intolleranti al lattosio varia pertanto dal 5% al 100% nel mondo. Le popolazioni nord-europee hanno il maggiore tasso di persistenza della lattasi e quindi la minore incidenza di intolleranza al lattosio mentre le popolazioni asiatiche e i nativi americani mostrano la maggiore incidenza di intolleranza al lattosio:

Etnia o Razza

% di Adulti con Intolleranza al Lattosio[1]

Europei

9-23%

Non-Europei

2-15%

Ispanici

50-80%

Ebrei Ashkenazi

60-80%

Nativi Americani

80-100%

Asiatici

95-100%

Afro-americani

60-80%

[1] Sahi T. Genetics and epidemiology of adult-type hypolactasia. Scand J Gastroenterol Suppl. 1994;202:7-20

Oltre alla normale diminuzione della produzione di lattasi con il progredire dell’età, esistono molte forme di intolleranza al lattosio secondarie, ossia causate da altre patologie o condizioni. Il danneggiamento dell’intestino tenue e/o le patologie associate a malassorbimento intestinale possono comportare l’incapacità di assorbire il lattosio in maniera appropriata. La celiachia, la radioterapia, la chemioterapia, la malattia infiammatoria intestinale e la presenza di infezioni parassitarie o batteriche possono portare alla diminuzione della digestione del lattosio. In alcune persone, il passaggio del cibo dallo stomaco all’intestino tenue è talmente rapido da non permettere la corretta digestione del lattosio.

Il deficit di lattasi può essere suddiviso in tre grandi categorie:

  • Deficit congenito della lattasi (alactasia)
  • Deficit primario della lattasi nell’adulto (ipolactasia)
  • Deficit secondario della lattasi

Deficit congenito della lattasi

La produzione dell’enzima lattasi necessita della presenza e del funzionamento di due geni: il gene LCT codificante per la lattasi e il gene MCM6, responsabile del controllo dell’espressione del gene LCT. La presenza di mutazioni al livello del gene LCT determina la comparsa del deficit congenito della lattasi con modalità autosomica recessiva. Pertanto la comparsa dei sintomi associati all’alactasia congenita richiede la presenza della mutazioni su entrambi i cromosomi della persona affetta, sia quello di origine materna che paterna. Questa forma di intolleranza al lattosio è rara e comincia dalla nascita per poi peggiorare progressivamente determinando l’impossibilità da parte del bambino di digerire il latte o i prodotti caseari.

Deficit primario della lattasi nell’adulto

La maggior parte delle persone con un’intolleranza al lattosio presenta questa forma di carenza della lattasi, dovuta alla progressiva diminuzione della produzione dell’enzima nell’età adulta. La diminuzione della produzione di questo enzima determina l’impossibilità o la difficoltà da parte della persona affetta di digerire il lattosio; intensità dei sintomi può variare sulla base dell’età e dell’etnia. Il gene MCM6 è responsabile del controllo dell’espressione del gene LCT e quindi della produzione della lattasi e dalla progressiva diminuzione della sue espressione. Nella maggior parte della popolazione mondiale (fermo restando la diversa distribuzione nelle diverse etnie) presenta la forma del gene in grado di operare questa progressiva diminuzione dell’espressione della lattasi. Alcune persone, perlopiù nord-europee, presentano invece un polimorfismo ereditario del gene MCM6 che determina la mancata progressiva diminuzione dell’espressione del gene della lattasi e quindi permette di digerire il lattosio anche nell’età adulta (persistenza della lattasi). Le persone prive di questo polimorfismo invece perdono progressivamente con l’età la capacità di produrre lattasi con la comparsa dell’intolleranza al lattosio.

Deficit secondario della lattasi

Gran parte della sintomatologia associata all’intolleranza al lattosio può dipendere dalla concomitante presenza di alcune patologie gastrointestinali causate da una malattia o dal danneggiamento dell’intestino tenue con conseguente perdita della produzione di lattasi. È importante distinguere tra le varie possibili patologie responsabili dell’intolleranza al lattosio che possono essere caratterizzate da sintomi simili ma prognosi e trattamenti differenti. Il trattamento della causa primaria della carenza della lattasi può talvolta risolvere l’intolleranza al lattosio. Altre patologie caratterizzate da sintomi simili sono:

  • Celiachia
  • Morbo di Crohn
  • Sindrome da proliferazione batterica intestinale
  • Malattia di Whipple
  • Sprue tropicale
  • Sindrome dell’intestino corto
  • AIDS
  • Fibrosi cistica
  • Giardiasi
  • Sindrome di Zollinger-Ellison
  • Chemio- o radio-terapia
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Approfondimenti
  • Segni e Sintomi

    I segni e sintomi associati con l’intolleranza al lattosio sono dovuti per lo più al raggiungimento da parte del lattosio non digerito, dell’intestino crasso. La presenza del lattosio a questo livello determina la produzione, da parte della flora batterica residente, di acido lattico e gas idrogeno con il conseguente accumulo di liquidi all’interno dell’intestino. Questo può comportare:

    • Crampi e dolore addominale
    • Gonfiore addominale
    • Flatulenza
    • Nausea
    • Diarrea

    Il tipo e l’entità dei sintomi dipendono dalla quantità e dal tipo di prodotti caseari consumati ma ha anche una variabilità di tipo individuale. Molte persone intolleranti al lattosio possono assumere quantità moderate di prodotti caseari senza accusare sintomi.

    L’intolleranza al lattosio non deve essere confusa con l’allergia al latte di mucca. L’allergia al latte di mucca riguarda una reazione allergica operata dal sistema immunitario nei confronti delle proteine del latte, non verso gli zuccheri. Sebbene alcuni sintomi possano essere simili, una persona allergica al latte può sviluppare una sintomatologia da moderata a grave fino a reazioni potenzialmente fatali che possono svilupparsi entro pochi minuti o fino ad un’ora dal momento dell’assunzione del latte. Oltre ai sintomi correlati con l’apparato gastroenterico, le persone allergiche al latte possono andare incontro ad orticaria e dispnea. L’intolleranza al lattosio è molto più comune negli adulti che nei bambini mentre le allergie al latte sono più frequenti nei bambini ma spesso trovano anche una risoluzione spontanea.

  • Esami
    Test di laboratorio

    L’obiettivo primario dei test di laboratorio consiste nel rilevare l’intolleranza al lattosio e nel fare diagnosi differenziale con altre patologie caratterizzate da sintomatologia analoga. I test includono:

    • Test di intolleranza al lattosio:
      • Test  del respiro (Breath test) all’idrogeno – attualmente è il test eseguito più frequentemente per la diagnosi di intolleranza al lattosio. Per l’esecuzione del test, al paziente viene somministrata una bevanda contenente una quantità nota di lattosio; quindi viene gli chiesto di espirare, ad intervalli di tempo regolari, in un macchinario in grado di misurare la quantità di idrogeno presente nell’aria espirata. Infatti nelle persone intolleranti al lattosio, il lattosio non digerito viene metabolizzato dalla flora batterica residente presente nell’intestino crasso con la conseguente produzione di quantità in eccesso di gas idrogeno. Questo passa nel circolo ematico e viene eliminato tramite l’espirazione. L’aumento dei livelli di idrogeno nel respiro indica con buona probabilità la presenza di un’intolleranza al lattosio.
      • Test ematico di tolleranza al lattosio – questo test viene eseguito talvolta come supporto alla diagnosi di intolleranza al lattosio. Per l’esecuzione del test viene somministrata per via orale al paziente una quantità nota di lattosio; quindi vengono raccolti dei campioni di sangue ad intervalli regolari, utilizzati per misurare la quantità di glucosio presente (glicemia). Il mancato aumento dei livelli di glucosio indica la presenza di un’intolleranza al lattosio. Questo test però viene eseguito raramente.
    • Test di acidità (pH) fecale – questo test viene eseguito occasionalmente, di solito sui bambini o i neonati per i quali è impossibile l’esecuzione di altri test; in presenza di intolleranza al lattosio le feci risultano acidificate.
    • Altri test disponibili ma raramente eseguiti, sono:
      • Valutazione dell’attività enzimatica della lattasi su un campione bioptico di intestino tenue
      • Test genetico sul gene LCT

     

    Esami clinici (non di laboratorio)

    Il clinico può mantenere il paziente a dieta dai prodotti caseari per un paio di settimane. La scomparsa della sintomatologia e la ricomparsa in seguito alla reintroduzione di prodotti contenenti lattosio nella dieta del paziente, sono indicative per l’intolleranza al lattosio. Questo tipo di test non è diagnostico ma è altamente informativo.
     

  • Trattamento

    L’intolleranza al lattosio non può essere prevenuta o curata, ma può essere gestita. La maggior parte delle persone intolleranti al lattosio sono comunque in grado di tollerare piccole quantità di prodotti caseari nella propria dieta. Le persone affette devono discutere con il proprio medico circa le misure da adottare per evitare o limitare i sintomi. Alcuni esempi includono:

    • Mangiare piccole quantità di prodotti caseari e dividendoli nel corso della giornata
    • Mangiare i prodotti caseari in associazione ad altri alimenti al fine di rallentare il loro transito intestinale e migliorarne la digestione
    • Mangiare prodotti caseari a basso contenuto di lattosio, come yogurt o ricotta
    • Bere latte a basso contenuto di lattosio
    • Assumere capsule contenenti l’enzima lattasi prima dei pasti al fine di supportare la digestione e controllare i sintomi
    • Sostituire il latte di mucca con quello di soia o riso, che non contengono lattosio
    • Assumere calcio mangiando altri alimenti come spinaci, broccoli, salmone, sardine e fagioli; consultare il proprio medico curante riguardo l’opportunità di assumere degli integratori di calcio

     

    Le persone intolleranti anche a quantità minime di lattosio devono evitare anche i prodotti lavorati nei quali questo potrebbe essere presente sotto forma di latte condensato o derivati del latte.

    Le persone affette da intolleranza al lattosio secondaria invece possono risolvere l’intolleranza trattando e/o curando la patologia primaria.

    I bambini con la rara forma di intolleranza al lattosio congenita, possono aver necessità di assumere delle formulazioni speciali di latte non contenente lattosio.

Fonti

NOTA: Questa sezione è basata sulla ricerca che utilizza le fonti qui citate insieme all’esperienza collettiva della Revisione Editoriale di Lab Tests Online. Questa sezione è periodicamente rivista dalla Revisione Editoriale e può essere aggiornata come risultato della revisione. Ogni nuova fonte citata sarà aggiunta alla lista e distinta dalle fonti originali.


Fonti utilizzate nella revisione corrente

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