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Ultima Modifica: 11.09.2017.

Cosa sono i disordini del midollo osseo?

Il midollo osseo è un tessuto molle grasso che si trova dentro al corpo delle ossa, come per esempio lo sterno (a metà del tronco) pelvi (osso iliaco) ed il femore. Il tessuto fibroso nel midollo supporta le cellule staminali che sono grandi “primitive” cellule indifferenziate. Quando richieste, le cellule staminali differenziano diventando un particolare tipo di cellula globuli bianchi, globuli rossi o piastrine. Normalmente solo le cellule mature sono rilasciate dal midollo nel circolo sanguigno.

Ogni malattia o condizione che causa un’anormalità nella produzione delle cellule mature del sangue, o dei loro precursori immaturi, può causare un disordine del midollo osseo. Una varietà di cose può andare male, tra cui:

  • L’iperproduzione di un tipo di cellula; questo esclude e diminuisce la produzione degli altri tipi cellulari.
  • Produzione di cellule anormali che non maturano o non funzionano correttamente
  • Compressione cellulare causata da una ipercrescita che supporta la rete di tessuto fibroso risultando in forme cellulari anormali e in un decremento del numero di cellule
  • Una linea cellulare che diventa predominante perché non muore ad un tasso normale
  • La diminuzione della produzione cellulare o della rapida perdita di cellule perché esse sono fragili
  • Insufficiente disponibilità di ferro per creare globuli rossi normali (quelli prodotti potrebbero essere microcitici)
  • Malattie che possono propagare nel midollo osseo e influenzare la produzione e maturazione cellulare

Le cellule

Globuli bianchi
Ci sono cinque tipi differenti di globuli bianchi: linfociti, granulociti (neutrofili, eosinofili, e basofii) e monociti. Ciascuno gioca un ruolo differente nel proteggere il corpo dalle infezioni. Neutrofili, basofili ed eosinofili uccidono e digeriscono batteri. Anche i monociti ingeriscono batteri ma si riproducono più rapidamente dei neutrofili e tendono a vivere più a lungo. I linfociti si trovano nel sangue e nel sistema linfatico. Ci sono due tipi principali di linfociti, cellule T e cellule B. Le cellule T che maturano nella ghiandola del timo, aiutano il corpo a distinguere tra ciò che è proprio ed agenti esterni. Le cellule B, che circolano nel sangue, producono anticorpi, proteine contro specifici antigeni

Globuli rossi
I globuli rossi sono dischi rotondi come ciambelle con una depressione anziché un buco nel mezzo. Queste cellule incorporano ferro dentro a una proteina contenente un gruppo eme, chiamata emoglobina. L’emoglobina permette ai globuli rossi di trasportare l’ossigeno ai tessuti in tutto il corpo

Piastrine (trombociti)
Le piastrine sono frammenti di cellule (megacariociti). Il corpo utilizza le piastrine nel processo della coagulazione per richiudere lesioni in vasi sanguigni e ad attivare altri fattori della coagulazione.

Le Malattie
La Leucemia è un cancro che può colpire ognuno dei cinque tipi di globuli bianchi. Inizia con una cellula anormale che si autoreplica continuamente (clone). Il clone di cellule leucemiche risultante non funziona normalmente. Esse non contrastano le infezioni e nel crescere inibiscono la produzione degli altri globuli bianchi, dei globuli rossi e delle piastrine. Pazienti con leucemia possono avere infezioni ricorrenti, fatica, sanguinamento, ecchimosi, anemia, sudorazioni notturne e dolori ossei e articolari
La milza, la cui funzione è quella di filtrare il sangue, eliminando le cellule vecchie e danneggiate si può ingrossare e questo fenomeno può colpire anche fegato e linfonodi.

Disordini mieloproliferativi


Leucemie,  Sono un gruppo di malattie del midollo osseo caratterizzate dalla iperproduzione di un precursore (una forma immatura) di una delle cellula prodotte dal midollo osseo. Quando è richiesta un tipo particolare di cellula del sangue, le cellule staminali non differenziate nel midollo iniziano a cambiare, diventando il blasto immaturo del tipo cellulare che necessita. Questi blasti maturano per diventare uno dei cinque tipi di globuli bianchi o per formare globuli rossi o piastrine. Dato che solo le cellule completamente maturate lasciano il midollo, il midollo contiene normalmente una mistura di cellule a vari stadi maturativi. Nei disordini mieloproliferativi, una produzione eccessiva di un precursore cellulare porta ad un incremento nel numero di quel tipo di cellula e a un incremento o decremento nel numero degli altri tipi cellulari del sangue, che possono essere inibiti o soppressi.

Sindromi mielodisplastiche Sono un gruppo di malattie caratterizzate da una produzione anormale di cellule del midollo osseo. Frequentemente nelle sindromi mielodisplastiche non vengono prodotte abbastanza cellule normali del sangue. Questo porta a sintomi come anemia, infezioni, eccessivo sanguinamento ed ecchimosi. Le sindromi mielodisplastiche sono classificate in base a come le cellule appaiono all’osservazione microscopica sia del midollo osseo che dello striscio di sangue periferico e comprendono: diversi tipi di anemie che non rispondono al trattamento (refrattarie), sindromi mielodisplastiche associate ad anomalie cromosomiche, sindromi mielodisplastiche non classificate. Nel tempo le mielodisplasie tendono a progredire in leucemie mieloidi acute

Anemia aplastica E’ associata alla perdita di un precursore cellulare (normalmente il precursore dei globuli rossi) dovuta ad un difetto della cellula staminale che le dovrebbe produrre o dovuta a una danno nel midollo osseo. Alcune anemie aplastiche sono causate dall’esposizione a sostanze chimiche come il benzene, radiazioni o certi farmaci. Alcune sono dovute a rare anomalie genetiche, come l’anemia di Fanconi o associate con una malattia virale acuta come parvovirus umano. Per circa la metà dei casi la causa rimane sconosciuta.

Altre malattie comprendono:

  • Disordini plasmacellulari, un gruppo di condizioni associate con una iperproduzione di un clone di linfociti B e del suo anticorpo
  • Linfomi e altri cancri che si diffondono nel midollo e colpiscono la produzione cellulare
  • Anemie causate da deficienze (come ferro) e/o emoglobinopatie che risultano in forma e grandezza anormale degli globuli rossi
  • Anemie causate da deficienza o disfunzione dell’eritropoietina, una sostanza prodotta dai reni e che stimola la produzione degli globuli rossi
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Approfondimenti
  • Segni e Sintomi

    Sintomi dei disordini del midollo osseo possono essere gravi e minacciosi per la vita e subdoli. Alcune condizioni croniche possono essere diagnosticate con esami di routine, mentre altre condizioni acute causano sintomi correlati alla presenza di troppe o troppo poche cellule del sangue funzionanti. Questi sintomi includono:

    • Febbre
    • Stanchezza, fatica e pallore dovuto all’anemia
    • Perdita di peso
    • Ingrossamento di linfonodi, fegato, milza, reni e testicoli
    • Sanguinamento e ecchimosi
    • Sudorazione notturna
    • Dolore osseo e articolare
    • Infezioni frequenti
    • Mal di testa, vomito, confusione
  • Esami
    Esami di laboratorio

    Esame emocromocitometrico completo
    Questi test sono richiesti di routine per contare il numero e la relativa proporzione di ciascuno dei differenti tipi di cellule del circolo sanguigno. Essi danno al medico informazioni sulla grandezza, forma e relativa maturità delle cellule presenti nel sangue. L’esame emoocromocitometrico completo rappresenta una istantanea di cosa sta succedendo nel corpo nel momento in cui il sangue è stato prelevato. Essa è usata per ricercare anomalie cellulari, determinare la loro importanza aiuta a diagnosticare la loro causa e a monitorare il loro corso e la risposta al trattamento. Irregolarità nella conta cellulare come una conta elevata di globuli bianchi o una basse conta di globuli rossi può essere dovuta a disordini del midollo osseo ma essi possono anche essere dovuti a una varietà di altre condizioni croniche temporanee.

    Aspirato/biopsia del midollo osseo
    Se il medico sospetta un disordine del midollo osseo richiederà un aspirato o biopsia del midollo osseo per osservare le cellule e i tessuti del midollo osseo.

    Quando un laboratorista esamina il campione proveniente dal midollo osseo al microscopio, può vedere il numero, la taglia, la forma dei precursori dei globuli bianchi, dei globuli rossi e delle piastrine (megacariociti), determinare la proporzione delle cellule mature e immature osservare una aumentata crescita di tessuto fibroso e ritrovare cellule cancerose che possono essere diffuse nel midollo osseo. Con questo esame possono essere diagnosticati molti disordini del midollo osseo.

    Citometria a flusso
    La citometria a flusso è una tecnica che può essere usata per misurare antigeni della superficie cellulare e il contenuto di DNA delle cellule del midollo osseo, sangue periferico e altri fluidi corporei. La tecnica prevede l’incubazione delle cellule in sospensione liquida dopo che sono stati marcati con sostanze fluorescenti. Uno strumento chiamato citometro a flusso viene poi usato per contare ed esaminare le cellule dalle anomalie.  

    Test genetici
    Questi test studiano differenti tipi di anomalie genetiche nelle cellule di midollo osseo o nei globuli bianchi circolanti del sangue, e sono:

    • Traslocazioni cromosomiche; dove parte del cromosoma è trasferito in una diversa posizione, spesso in un diverso cromosoma. E’ associato alla leucemia mieloide cronica, al linfoma di Burkitt e ad altre leucemie e linfomi
    • Cambiamenti su un singolo gene; questi sono presenti in alcuni linfomi e disordini dell’emoglobina
    • Popolazione clonale di globuli bianchi; dove sono prodotti molti replicati di un particolare leucocita. Questo fornisce una evidenza diagnostica per molte sindromi mielodisplastiche e leucemie linfoidi

    Tecniche che coinvolgono la rimozione di DNA da specifiche popolazioni cellulari nel midollo osseo o del sangue, manipolando il DNA per cercare il gene corretto e poi usando test speciali che studiano una delle anomalie dette precedentemente nel gene isolato.

    Puntura lombare
    Se viene diagnosticata la leucemia nel midollo osseo può essere eseguita dal medico una puntura spinale/ per cercare cellule leucemiche nel fluido cerebro-spinale

    Esami non di laboratorio

    I Raggi X sono usati a volte per cercare segni associati con alcune malattie del midollo osseo, come masse di cellule in aree come tronco, milza e fegato.

  • Trattamenti

    Non esistono normalmente modi per prevenire disordini del midollo osseo. Alcuni sono il risultato dell’esposizione a sostanze chimiche, altri dovuti a trattamenti con precedenti radiazioni, altri ancora a una condizione genetica rara, ma per la maggioranza dei casi, la causa è sconosciuta. I trattamenti dipendono dal tipo di disordine di midollo osseo, dalla sua gravità e dai sintomi che la causano. I trattamenti spesso cambiano nel tempo.

    Mentre la leucemia acuta è spesso curabile altri disordini del midollo osseo non lo sono.

    La leucemia è frequentemente trattata con chemioterapia o radiazioni. Lo scopo del trattamento è di mandare la malattia in remissione e, se possibile, di uccidere le cellule del sangue anormali portando le cellule normali a riprodursi ripristinando le loro funzioni. Il trattamento dei disordini del midollo osseo comprende terapie per curare i sintomi. Questo può comprendere trasfusioni di sangue se è presente l’anemia o rimozione di sangue (flebotomia terapeutica) se il midollo osseo sta producendo troppi globuli rossi. Possono essere necessarie trasfusioni di piastrine per controllare l’eccessivo sanguinamento mentre, può essere richiesta la rimozione delle piastrine (piastrinoaferesi per filtrare le piastrine) in presenza di eccesso di produzione delle stesse. Infezioni ricorrenti possono richiedere terapie antibiotiche e la somministrazione di fattori (fattore stimolante colonie di granulociti G-CSF o fattore stimolante i monociti GM-CSF) per stimolare la produzione di granulociti e monociti. In caso di carenza di Ferro può esserne richiesta una integrazione. Se la milza diventa troppo ingrossata può essere necessario rimuoverla chirurgicamente. Se il disordine del midollo osseo è grave e non risponde ad altre terapie può essere indicato il trapianto di midollo osseo. Il midollo osseo può essere espiantato dal paziente “ripulito” da cellule anormali, congelato per essere reintrodotto nel paziente dopo il trattamento. Il midollo trapiantato può anche provenire da un donatore compatibile, spesso un familiare. Nuove terapie per disordini del midollo osseo continuano ad emergere dalla ricerca e dai protocolli clinici. I pazienti possono concordare con il loro medico il trattamento migliore per la loro condizione.

Fonti

NOTA: Questa sezione è basata sulla ricerca che utilizza le fonti qui citate insieme all’esperienza collettiva della Revisione Editoriale di Lab Tests Online. Questa sezione è periodicamente rivista dalla Revisione Editoriale e può essere aggiornata come risultato della revisione. Ogni nuova fonte citata sarà aggiunta alla lista e distinta dalle fonti originali.


S1
Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber's Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition].

S2
Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO.

S3
What is Acute Leukemia? [17 paragraphs]. American Cancer Society [On-line information]. Available online

S4
What is Adult Chronic Leukemia? [13 paragraphs]. American Cancer Society [On-line information]. Available online

S5
(2002 September 16, Updated). What You Need to Know About Leukemia [88 paragraphs]. NCI cancer.gov [On-line information]. Available online

S6
Abramson, N. and Melton, B. (2000 November 1). Leukocytosis: Basics of Clinical Assessment [37 paragraphs]. American Family Physician [On-line journal]. Available FTP: http://www.aafp.org/afp/20001101/2053.html

S7
(2002). Leukemia [23 paragraphs]. The Leukemia and Lymphoma Society [On-line information]. Available FTP: http://www.leukemia-lymphoma.org/all_page?item_id=9346

S8
Myelodysplastic Syndromes [11 paragraphs]. ]. The Leukemia and Lymphoma Society [On-line information]. Available FTP: http://www.leukemia-lymphoma.org/all_page?item_id=55445

S9
Biology of Blood [22 paragraphs]. The Merck Manual - Home Edition [On-line information]. Available FTP: http://www.merck.com/pubs/mmanual_home/sec14/152.htm

S10
(2001 December). What is hairy cell leukemia? [17 paragraphs]. Association of Cancer Online Resources [On-line information]. Available FTP: http://www.acor.org/types/info.html?pnum=01651

S11
Leukemias [46 paragraphs]. The Merck Manual - Home Edition [On-line information]. Available FTP: http://www.merck.com/pubs/mmanual_home/sec14/157.htm

S12
(2002 August 27, Modified). Myelodysplastic Syndromes, Patient Version [18 paragraphs]. NCI cancer.gov [On-line information]. Available online

S13
(2002 August 19, Modified). Myelodysplastic Syndromes, Health Professional Version [18 paragraphs]. NCI cancer.gov [On-line information]. Available online

S14
(2002 August 27, Modified). Myeloproliferative Disorders, Patient Version [20 paragraphs]. NCI cancer.gov [On-line information]. Available online

S15
(2002 December 10, Modified). Myeloproliferative Disorders, Health Professional Version [29 paragraphs]. NCI cancer.gov [On-line information]. Available online

S16
Huffman, G. (2001 February 15). Polycythemia Vera and Essential Thrombocythemia [6 paragraphs]. AFP, Tips from Other Journals [On-line journal]. Available FTP: http://www.aafp.org/afp/20010215/tips/5.html

S17
Myeloproliferative Disorders [34 paragraphs]. The Merck Manual - Home Edition [On-line information]. Available FTP: http://www.merck.com/pubs/mmanual_home/sec14/160.htm