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Ultima Modifica: 13.09.2017.

Cosa sono i difetti del tubo neurale?

I difetti del tubo neurale (DTN) sono un gruppo di disordini che si sviluppa precocemente durante lo sviluppo fetale e possono essere causa di complicazioni di varia gravità che durano per tutta la vita. Durante le prime 3-4 settimane dell'embriogenesi, specifiche cellule dell'embrione si avvicinano e fondono i loro margini per formare un tubo stretto da cui prenderà origine il midollo spinale, il cervello, l'osso e i tessuti che lo circondano. Questo processo di fusione del tubo neurale è di solito completo a 28 giorni di gestazione- quando molte donne non sanno ancora di essere incinta. Se il tubo non si chiude correttamente su tutta la sua lunghezza, allora si formeranno dei DTN nella zona di apertura. Normalmente il midollo spinale ed il cervello sono circondati e attutiti dal liquido cerebrospinale (LCS) e protetti da strati esterni di tessuto che si chiamano meningi. Il cervello è ulteriormente protetto dal cranio, e il midollo spinale dalle vertebre, che formano una armatura protettiva e flessibile di osso. Quando qualcuno ha una DTN, sussistono uno o più buchi nella protezione del cervello o del midollo spinale. Ciò può andare a colpire lo sviluppo del cervello o lasciare il midollo spinale vulnerabile ai danni. Dal momento che il midollo spinale contiene tutti i nervi che controllano i movimenti del corpo, ogni danno che accade può paralizzare o indebolire gli organi e i muscoli associati a questi. Il tipo di DTN che si sviluppa, la sua severità, il suo incidere sullo sviluppo del feto, e il suo potenziale per complicazioni future dipenderanno dalla zona in cui è l'apertura e da quali tessuti sono coinvolti.

La causa dei DTN non è conosciuta. Gli scienziati ritengono che ci siano componenti genetiche, ambientali, e nutrizionali. Tuttavia, secondo il March of Dimes, i genitori di circa il 95% dei bambini nati con DTN non hanno una storia familiare per questi disturbi.

Alcuni farmaci anticonvulsivanti, come l'acido valproico, sono stati associati ad un aumentato rischio, così come alcune malattie della madre, come ad esempio il diabete. Il rischio può essere ridotto ma non eliminato, garantendo che la madre abbia un adeguato livello di folato / acido folico al momento del concepimento (per maggiori informazioni su questo si veda trattamento).

La spina bifida, è il tipo più comune di DTN. Secondo l'Istituto nazionale dei disordini neurologici e Stroke (NINDS), la spina bifida colpisce circa da 1.500 a 2.000 dei bambini nati negli Stati Uniti ogni anno. Essa si verifica quando il tubo neurale non si chiude completamente da qualche parte lungo la spina dorsale. I sintomi cambiano da persona a persona e possono mutare nel tempo. Tendono a presentarsi al di sotto del difetto e possono variare da pochi o nessuno, a parziale o totale debolezza della parte inferiore del corpo, perdita di sensibilità, o paralisi. Anche le complicazioni saranno varie. Secondo la Associazione Spina bifida circa l'80% delle persone affette avranno una intelligenza normale, ma alcuni avranno delle disabilità di apprendimento. Le complicanze fisiche possono includere malformazione di Chiari o idrocefalo (vedi Tipi) disturbi gastrointestinali, urinari e disfunzione intestinale, obesità, depressione, tendinite, e una maggiore tendenza verso le allergie al lattice

Tipi di difetti del tubo neurale

I casi di spina bifida sono generalmente classificati come "chiuso" là dove la pelle copre il difetto o come "aperto" dove la pelle non è intatta. Varianti includono:

Difetti del tubo neurale chiusi

Occulta

La spina bifida occulta è spesso chiamata spina bifida nascosta. Può esserci un piccolo foro in una o più vertebre, ma il midollo spinale e i tessuti sono normali. Molte persone con questa condizione non hanno alcun sintomo e non potrebbero mai sapere che esiste se non venisse identificato durante esami eseguiti per un altro motivo.

I difetti chiusi del tubo neurale vengono spesso raggruppati con la spina bifida chiusa.

Sono costituiti da una varietà di difetti spinali con osso o tessuto malformato e / o depositi di grasso nella sede del difetto. Spesso vi è un segno visibile sulla parte esterna della pelle del bambino. Questo può essere un ciuffo di capelli, una fossetta, una voglia, un nodulo, o una apertura della pelle. Molti pazienti con questa condizione avranno pochi sintomi, ma alcuni potrebbero avere danni ai nervi, ciò influenza la normale funzione intestinale o urinaria e / o causa debolezza alla parte inferiore del corpo e dolore. I difetti chiusi del tubo neurale spesso non vengono evidenziati dai test di screening.

Difetti del tubo neurale aperti

Meningocele

Con questo tipo di spina bifida, il liquido cerebrospinale e le meningi sono spinti fuori dall'apertura spinale a formare un rigonfiamento o una sacca, ma il midollo spinale di solito è nella sua posizione normale. Questo rigonfiamento può o non può essere coperto con uno strato di pelle. Questo sarà visibile sulla schiena del bambino. I sintomi delle persone con questo tipo sono variabili.

Myelomeningocele

Questo è il tipo più grave di spina bifida. Si sviluppa quando il fluido cerebro-spinale, le meningi e il midollo spinale sporgono attraverso l'apertura nella spina dorsale. Ciò lascia il midollo spinale vulnerabile ai danni e può causare paralisi nelle parti del corpo al di sotto dell' apertura. I pazienti affetti hanno spesso disfunzione intestinale e urinaria. Alcuni hanno bisogno di assistenza per camminare e altri richiederanno una sedia a rotelle. I neonati con questa condizione sono ad aumentato rischio di sviluppare la meningite.

Secondo l'Associazione Spina Bifida, circa il 70-90 per cento dei soggetti affetti da mielomeningocele svilupperà idrocefalo. Questa complicanza si verifica quando il flusso del fluido cerebrospinale è ostruito e si accumula nel cervello. La testa del bambino diventa più grande e il liquido esercita una pressione sul cervello. Se non trattata, questa condizione può causare ritardo mentale e difficoltà di apprendimento e in alcuni casi può essere fatale. L'idrocefalo è di solito trattato inserendo uno shunt che permette all'eccesso di liquido cerebrospinale di drenare nell'addome.

Le persone con mielomeningocele possono anche avere una malformazione di Chiari. Si tratta di un difetto strutturale in cui il cervelletto, la porzione del cervello che si trova appena al di sopra del midollo spinale, sporge giù in parte dello spazio normalmente occupato dal midollo spinale. Il cervelletto controlla l'equilibrio. Quelli con una malformazione di Chiari possono presentare una serie di sintomi incluso disturbi sensori, problemi di visione, mal di testa, dolore al collo, e vertigini.

Le persone affette da spina bifida possono sviluppare la sindrome del midollo ancorato. Ciò si verifica quando il midollo spinale si attacca alle ossa o pelle (come tessuto cicatriziale) e non è in grado di flettersi e muoversi. Il midollo diventa teso e può portare a danni ai nervi. Nei bambini, può portare a deformità della colonna vertebrale come la scoliosi.

La Anencefalia, un altro DTN, si verifica quando il tubo neurale non si chiude bene alla sua sommità. Il risultato è la mancanza di sviluppo di una grande porzione del cervello e del cranio. Secondo il NINDS, questa condizione colpisce da 1.000 a 2.000 bambini circa in un anno negli Stati Uniti, alcuni sono nati morti. Quelli che sono nati vivi sono di solito incoscienti, incapaci di provare dolore, sordi e ciechi. La maggior parte di coloro che ne sono colpiti muore entro poche ore o giorni.

Ci sono una varietà di altre forme più rare di Difetti del Tubo Neurale. Sono tutti legati alla mancanza di un'adeguata formazione del tubo neurale. Esempi di questi includono:

  • Encefalocele - nelle persone colpite, parte del cervello e le sue membrane si riversano fuori attraverso le aperture nel cranio. I pazienti possono avere microcefalia (testa piccola) e idrocefalo. La prognosi dipende dalla gravità.
  • Iniencefalia - In questa condizione, la testa è piegata indietro con un angolatura severa e il paziente di solito non ha un collo. Associato con altre anomalie, la maggior parte dei neonati colpiti non sopravvive.
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Approfondimenti
  • Esami

    Gli obiettivi nel condurre esami per i DTN sono di rilevare e diagnosticare i disturbi nel feto, e / o nel neonato, e di valutare la gravità e le complicanze. Casi molto lievi di DTN potrebbero non essere rilevati o potrebbero essere rilevati in seguito nella vita, quando vengono eseguiti gli esami per altri motivi.

    Esami di laboratorio

    Gli esami di laboratorio possono includere:

    • Triplo test o Quad screen- questo gruppo di esami viene eseguita sulla madre durante il suo secondo trimestre di gestazione e include un dosaggio di AFP (alfa-fetoproteina). Un aumento dei livelli di AFP è stato associato ad un aumentato rischio di DTN aperti.
    • AFP e acetilcolinesterasi nel liquido amniotico. Se la AFP è elevata nel siero, AFP e acetilcolinesterasi possono venir misurate nel liquido amniotico, come test di conferma. sul liquido può essere eseguito anche un esame del cariotipo fetale per escludere anomalie cromosomiche. Queste prove sono seguite da, o eseguite con, un ecografia del feto.
    • Una varietà di esami di laboratorio possono essere eseguite da un urologo dopo la nascita, per valutare meglio la funzione renale e della vescica.

     

    Esami non di laboratorio

    Gli esami includono:

    • Ecografia del feto - per aiutare a diagnosticare un DTN prima della nascita.
    • raggi X, MRI (risonanza magnetica), e / o TC (tomografia computerizzata) – della spina e delle vertebre dopo la nascita per cercare difetti e deformità.
    • raggi X o scansioni TC della testa per rilevare il liquido in eccesso quando si sospetta un idrocefalo.
    • visite mediche periodiche- per individuare e affrontare le complicanze quando si presentano.
  • Trattamento

    Gli obiettivi con il trattamento sono di prevenire quanti più casi di DTN sia possibile. Per gli interessati, gli obiettivi sono di a minimizzare i sintomi e le complicanze e di condurre una vita il più possibile normale e attiva. I trattamenti devono essere adattati al singolo individuo, e nuove opzioni emergono costantemente. I pazienti e i loro genitori dovrebbero collaborare con i loro medici per determinare quali trattamenti sono più giusti per loro.

    Un adeguato apporto di folato / acido folico è lo strumento di prevenzione primaria. Prove recenti suggeriscono che la supplementazione di acido folico possa ridurre l'incidenza di DTN fino al 70%, ma la protezione che offre deve essere in vigore al momento del concepimento. Si raccomanda che tutte le donne in età fertile assumano almeno 400 microgrammi di acido folico / folato al giorno. Poiché l'acido folico è una vitamina idrosolubile, essa deve essere costantemente rifornita. L'acido folico si trova nelle verdure a foglia verde scuro e in qualche frutto. La maggior parte dei cereali prodotti negli Stati Uniti sono buone fonti perché sono stati arricchiti con l'aggiunta di acido folico. Alle donne che hanno la spina bifida, o che hanno già un bambino con spina bifida, o che sono altrimenti considerate ad aumentato rischio di avere un bambino con un DTN può essere prescritta una dose 10 volte superiore alla dose raccomandata per diversi mesi prima di rimanere incinta . Questa dose più elevata non è consigliabile, tuttavia, per la popolazione generale.