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Ultima Modifica: 07.09.2017.

Cos'è la celiachia?

La celiachia è una malattia autoimmune, caratterizzata da una inappropriata risposta immune alle proteine della dieta (glutine e gliadina) presenti nel grano, segale e orzo.

Questa anomala risposta provoca un'infiammazione intestinale con danno e distruzione dei villi della mucosa intestinale. I villi sono propaggini (piccole pieghe) che aumentano la superficie intestinale e permettono l'assorbimento di nutrienti, vitamine, minerali, liquidi ed elettroliti.

L’esposizione al glutine di una persona affetta da celiachia determina l’instaurarsi di una risposta immunitaria. Le cellule del sistema immunitario e gli anticorpi prodotti (autoanticorpi) distruggono i villi intestinali.

L’esposizione al glutine determina la continua produzione di questi autoanticorpi e quindi la progressiva distruzione dei tessuti attaccati da essi. Con la distruzione dei villi viene ridotta la capacità dell’organismo di assorbire i nutrienti contenuti nel cibo e compaiono sintomi legati a malnutrizione e malassorbimento.

La malattia celiaca è diffusa in tutto il mondo ma è prevalente tra le persone di origine europea. Si stima che la prevalenza della celiachia si aggiri intorno all’1%, con una grossa porzione di pazienti non diagnosticata. Nella popolazione italiana il numero teorico di celiaci si aggira intorno ai 600.000, contro i quasi 183.000 ad oggi diagnosticati. La celiachia può essere presente in entrambi i sessi, anche se è spesso diagnosticata nei bambini e nelle persone di età compresa tra i 30 ed i 40 anni e di sesso femminile. In passato la celiachia era diagnosticata solo in età pediatrica e con manifestazioni più gravi. Oggi viene spesso diagnosticata anche negli adulti.

La celiachia è associata anche a fattori ereditari predisponenti che, insieme a fattori ambientali e psicofisici, possono contribuire allo sviluppo della malattia, con meccanismi tutt’oggi non ancora ben chiariti. Secondo le organizzazioni scientifiche internazionali, la malattia celiaca è in qualche misura caratterizzata anche da una familiarità, con una percentuale tra il 4% ed il 12% di comparsa della malattia nei parenti di primo grado di una persona affetta.

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Approfondimenti
  • Segni e Sintomi

    Nonostante negli ultimi anni la maggiore sensibilizzazione dei medici e degli operatori sanitari abbia permesso un aumento delle diagnosi di celiachia, si stima che questa malattia sia ancora sotto-diagnosticata. In parte questo è dovuto alla grande varietà dei sintomi associati, e dalla loro entità.

     

    Le manifestazioni della celiachia possono variare molto da persona a persona e anche con l’età e lo stadio di sviluppo. I pazienti in età pediatrica sembrano avere sintomi perlopiù gastrointestinali, mentre i pazienti adulti possono sviluppare sintomi associati ad altre aree dell’organismo. Spesso la celiachia può essere diagnosticata in ritardo per la presenza di sintomi aspecifici spesso confusi con quelli associate ad altre patologie, incluse le allergie alimentari.

     

    Esempi di segni e sintomi comuni nei pazienti con celiachia includono:

    • Dolore addominale e gonfiore
    • Diarrea cronica o costipazione
    • Produzione di feci grasse e maleodoranti
    • Vomito
    • Anemia sideropenica non responsiva all’assunzione di integratori di ferro
    • Sanguinamento e presenza di ecchimosi
    • Dolore osseo e articolare
    • Astenia e debolezza
    • Difficoltà nella concentrazione
    • Ulcere nella mucosa orale
    • Perdita di peso
    • Difetti nello smalto dei denti
    • Osteoporosi

     

    I bambini affetti da celiachia possono avere problemi nella crescita, ritardi di crescita e sviluppo, essere di bassa statura. Gli adulti con malattia celiaca possono essere infertili.

     

    Molte persone celiache sviluppano dermatite erpetiforme, caratterizzata dalla presenza di vesciche pruriginose sulla pelle. Inoltre in questi pazienti vi è un maggiore rischio di sviluppare linfomi intestinali.

  • Esami
    Test di laboratorio

    Le fasi iniziali per la diagnosi di celiachia riguardano la ricerca degli autoanticorpi responsabili della malattia, seguita da una biopsia per la conferma diagnostica. La misura degli autoanticorpi è necessaria, oltre che per la diagnosi, anche per il monitoraggio della malattia e per lo screening dei familiari della persona affetta.

    Il test rileva due differenti classi di autoanticorpi, le IgA e le IgG, anche se il test delle IgA è maggiormente specifico e spesso viene utilizzato in maniera esclusiva. Le IgA sono le immunoglobuline maggiormente rappresentate nelle secrezioni gastrointestinali. Tuttavia, circa il 2-3% delle persone con malattia celiaca presenta una carenza delle IgA che può comportare un risultato falsamente negativo del test. In questi casi, il test delle IgG può essere decisivo per la diagnosi.

     

    I test sierologici per la celiachia più comuni sono:

    • Anticorpi IgA anti transglutaminasi tissutale (anti-tTG): è il test ematico più sensibile e specifico per la celiachia ed è quello più frequentemente richiesto. Il test per le IgG anti-tTG è meno specifico e sensibile rispetto a quello per le IgA, perciò viene richiesto solo nel caso in cui sia presente una carenza di IgA.
    • Misura delle IgA totali: questo test viene richiesto insieme al test delle IgA anti-tTG per rilevare la carenza di IgA.
    • Anticorpi IgA anti-DGP (gliadina deamidata): questo test può essere positivo in alcune persone negative per gli anti-tTG, in modo particolare in età pediatrica; viene raccomandato nelle persone con carenza di IgA.

     

    Alcuni test meno comuni per la ricerca di autoanticorpi includono:

    • Anticorpi IgA anti-endomisio (EMA): è un test di più difficile esecuzione rispetto agli anti-tTG ma può essere un utile test di conferma o esclusione in presenza di risultati non chiari
    • Anticorpi IgA anti reticulina (ARA): richiesto raramente vista la sua scarsa sensibilità e specificità rispetto ai test precedenti

     

    La conferma diagnostica di celiachia richiede un esame bioptico su una porzione di intestino tenue, alla ricerca della presenza di danno ai villi intestinali.

    Esistono test genetici volti alla ricerca di marcatori associati con un maggiore rischio di sviluppo della patologia, che però non vengono richiesti routinariamente. Questi test includono la ricerca dei marcatori HLA (antigene leucocitario umano) DQ2 e DQ8. Si tratta di esami spesso utili per la definizione del rischio di familiari di pazienti celiaci di sviluppare la malattia o comunque nel caso in cui i test di routine abbiano fornito risultati non definitivi:

    • Un risultato positivo non è diagnostico per la celiachia; infatti il 30% della popolazione risulta positiva per questi marcatori pur non sviluppando mai la malattia.
    • Un risultato negativo, tuttavia, è in grado di escludere la diagnosi di celiachia nei casi dubbi.

     

    La gravità della patologia può essere definita grazie ad ulteriori esami, in grado di valutare l’eventuale stato di malnutrizione, malassorbimento e danno d’organo dei pazienti. Questi possono includere:

    • IgA anti-actina (F-actina): la presenza di questi autoanticorpi nel circolo ematico è associata con una maggiore gravità del danno intestinale.
    • Emocromo: per la rilevazione dello stato anemico.
    • PCR: per rilevare lo stato infiammatorio con buona sensibilità
    • VES: marcatore di infiammazione
    • Pannello metabolico completo: per determinare il bilancio elettrolitico, le proteine ematiche ed i livelli di calcio del paziente al fine di valutare lo stato di salute del fegato e dei reni
    • Vitamina D, vitamina B12 e folati: per rilevare la carenza vitaminica
    • Sideremia, esami per la valutazione del metabolismo del ferro, TIBC, UIBC e transferrina: per rilevare la carenza di ferro
    • Grassi fecali: per la valutazione del malassorbimento

     

    Alcuni esami possono essere richiesti anche per escludere altre patologie:

     

    Test non di laboratorio

    La radiografia intestinale dopo l’ingestione di bario consente di rilevare il caratteristico danno intestinale associato alla celiachia.

  • Trattamenti

    Le persone affette da celiachia devono attenersi ad una rigorosa dieta priva di glutine. Spesso può essere utile rivolgersi ad un nutrizionista il quale può anche indicare gli alimenti permessi e quelli da evitare. La rimozione di qualsiasi forma di frumento, segale e orzo dalla dieta comporta la diminuzione della quantità di autoanticorpi circolanti e quindi del danno intestinale.

    La maggior parte dei danni derivati dalla presenza di questi autoanticorpi è reversibile anche se alcuni, derivati dal prolungato stato di malnutrizione e malassorbimento, possono essere permanenti. È importante rilevare e trattare la celiachia il prima possibile, in maniera particolare se in età pediatrica. Nei neonati deve essere sospettata nel caso in cui questi mostrino ritardi nella crescita in seguito allo svezzamento, in seguito al quale può cominciare la produzione degli autoanticorpi.

    Nella maggior parte dei casi, l’abitudine ad una dieta priva di glutine è sufficiente per l’eliminazione dei sintomi e la conduzione di una vita pressoché normale. La reintroduzione del glutine però comporta immediatamente la ricomparsa dei sintomi associati. I danni intestinali possono essere presenti anche in persone apparentemente asintomatiche che però accumuleranno complicanze nel corso del tempo, come quelle associate alla malnutrizione ed alla diminuzione della densità ossea.

    Una piccola percentuale delle persone celiache non rispondono alla dieta priva di glutine e presentano danni intestinali irreversibili. Queste persone richiedono ulteriori interventi medici e supporti nutrizionali.

Fonti

NOTA: Questa sezione è basata sulla ricerca che utilizza le fonti qui citate insieme all’esperienza collettiva della Revisione Editoriale di Lab Tests Online. Questa sezione è periodicamente rivista dalla Revisione Editoriale e può essere aggiornata come risultato della revisione. Ogni nuova fonte citata sarà aggiunta alla lista e distinta dalle fonti originali.


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