Come sono testate?


Tests di laboratorio
Il test di laboratorio per le varianti emoglobiniche consiste in una esplorazione della “normalità” degli eritrociti (RBCs), una valutazione dell'emoglobina contenuta nei RBCs ed una analisi delle relative mutazioni o delezioni geniche. Ciascun test fornisce un pezzo del puzzle dando ai clinici una informazione importante sulle varianti che possono essere presenti. I tests che sono ordinati per le varianti emoglobiniche sono utilizzati anche per l'analisi della talassemia. La ricerca di entrambe è importante perchà talvolta la talassemia è ereditata insieme ad una variante emoglobinica.

 

CBC (conteggio cellulare del sangue). Il CBC rappresenta un'istantanea delle cellule che circolano nel nostro sangue. Tra le altre cose, il CBC dirà al medico quante cellule rosse sono presenti, quanta emoglobina è contenuta in essi e darà al medico una valutazione della dimensione e della forma degli eritrociti presenti. Il volume corpuscolare medio (MCV) è una misura della dimensione degli eritrociti. Un basso valore di MCV è spesso il primo indicatore di talassemia. Se l'MCV è basso ed è stata esclusa una carenza di ferro, l'individuo può essere un portatore del tratto talassemico o avere una delle varianti emoglobiniche che causano microcitosi (per esempio Hb E).

 

Striscio di sangue (definito anche striscio periferico e differenziale manuale quando vengono esaminate le cellule bianche). In questo test, un laboratorista esperto esamina al microscopio uno strato sottile di sangue  adagiato su un vetrino e trattato con una colorazione speciale. Può essere stabilito e valutato il numero ed il tipo di cellule ematiche bianche, rosse e piastrine allo scopo di rilevare se si tratta di cellule normali e mature. Una varietà di patologie colpisce la normale produzione di cellule ematiche. Gli eritrociti possono essere:

  • Microcitici
  • Ipocromici
  • Variare in dimensione (anisocitosi) ed in forma (poichilocitosi)
  • Possedere un nucleo (non normale in RBC maturo).
  • Avere una distribuzione irregolare di emoglobina (producendo delle “cellule bersaglio” che al microscopio appaiono come un centro di un bersaglio).

 

Tanto maggiore è la percentuale di eritrociti che appaiono anormali, tanto più elevata è la probabilità della presenza di una patologia sottostante e del danneggiamento della capacità di trasporto dell'ossigeno.

 

Test per la variante emoglobinica. Questi tests identificano il tipo e misurano la quantità relativa delle emoglobine presenti negli eritrociti. La maggior parte delle varianti comuni può essere identificata utilizzando uno di questi tests o una loro combinazione. La quantità relativa di ciascuna variante emoglobinica rilevata può aiutare a diagnosticare le combinazioni di emoglobina variante e talassemia (individuo eterozigote).

 

Analisi del DNA. Questo test è utilizzato per indagare la presenza di delezioni e mutazioni nei geni che producono le globine alfa e beta. Possono essere condotti studi di famiglie per valutare lo stato di portatori ed i tipi di mutazioni presenti in altri membri della famiglia. Il test del DNA non è praticato nella routine, ma può essere utilizzato per diagnosticare varianti emoglobiniche, talassemia e per determinare lo stato di portatore.

 

Perchè vengono eseguiti?
Il test per le varianti emoglobiniche viene eseguito per:

  • Vagliare le varianti emoglobiniche comuni nei nuovi nati. In tutti gli stati questa è diventata una parte standard del programma di screening neonatale. I neonati con varianti quali Hb S possono trarre beneficio da una rilevazione ed un trattamento precoci.
  • Lo screening preanatale viene anche effettuato in alcune aree dove le madri sono ad elevato rischio: quelle con un substrato etnico associato ad una elevata prevalenza di varianti emoglobiniche (come quello dei discendenti dagli africani) e quelle in cui membri della famiglia sono affetti. L'indagine di massa può anche essere praticata unitamente alla consulenza genetica prima di una gravidanza per determinare lo stato di potenziale portatore dei familiari.
  • Identificare varianti nei familiari asintomatici con un figlio affetto.
  • Identificare varianti emoglobiniche in quegli individui che mostrano sintomi inspiegabili quali anemia, microcitosi e/o ipocromasia. Il test può essere richiesto anche come parte di una indagine per anemia.

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Questo contentuto è stato modificato il 12.04.2010