Proteina S

Noto anche come:
Nome: Protein C Functional or Antigen, Protein S Free (Functional) or Antigen (Total)
Esami associati: Fattore V Leiden, Omocisteina, Lupus Anticoagulante, Antitrombina III^

Cosa viene testato?
Le proteina C ed S sono normalmente presenti nel sangue e servono nel prevenire una eccessiva coagulazione del sangue. La Proteina C, insieme alla Proteina S, aggiusta la velocità di formazione di coaguli in modo che vengano formati solamente nei siti dove c’è stata una ferita. Quando un vaso sanguigno o tessuto viene ferito, l’organismo inizia la cascata coagulativa – un processo a cascata dove passo per passo vengono attivati fino a 20 fattori proteici – che risulta nella formazione di un coagulo stabile. Questo coagulo impedisce una ulteriore perdita di sangue e protegge la ferita finchè non guarisce. Quando non è piu’ necessario, altri fattori rompono il coagulo che quindi viene rimosso.

La trombina è un fattore della coagulazione che può accelerare o decelerare la formazione del coagulo promuovendo o inibendo la sua stessa attivazione. Esercita un’azione a feedback che utilizza la Proteina C e la Proteina S per rallentare la cascata della coagulazione. La trombina inizialmente si lega ad una proteina detta trombomodulina, poi attiva la Proteina C. Questa Proteina C attivata (APC) poi si lega alla Proteina S (un suo cofattore) e insieme agiscono nel degradare i fattori VIIIa e Va della coagulazione (questi fattori attivati sono necessari per produrre la trombina). Questo meccanismo ha l’effetto di rallentare la formazione di nuova trombina e inibire una ulteriore coagulazione. Se non c’è abbastanza Proteina C o Proteina S, o se una delle due non funziona normalmente, la formazione di trombina procede senza controllo. Questo può portare a una eccessiva o inappropriata coagulazione che può provocare un blocco del flusso del sangue nelle vene (TEV – tromboembolismo venoso) e, piu’ raramente, nelle arterie.

I disturbi legati alle Proteina C e Proteina S possono essere congeniti o acquisiti. Ci sono due tipi di carenze di Proteina C – il tipo 1 è correlato alla quantità e il tipo 2 alla funzione. La Proteina S esiste sotto forma di due isoforme, libera e legata, ma solo la forma libera è capace di legarsi alla Proteina C. Ci sono tre tipi di carenza da Proteina S. La carenza di tipo 1 è dovuta ad una quantità insufficiente, quella di tipo 2 ad una funzionalità scorretta e il tipo 3 ad uno spostamento dalla forma libera e quella legata (inattiva).

Una produzione diminuita di Proteina C e Proteina S può essere dovuta ad una produzione insufficiente o ad un aumentato utilizzo. Visto che entrambe le proteine sono prodotte dal fegato e sono vitamina K dipendenti, una malattia epatica, una carenza di vitamina K o una terapia anticoagulante che riduce la vitamina K possono portare ad una diminuzione dei livelli di Proteina C e Proteina S. Varie condizioni come la coagulazione intravascolre disseminata (CID) che causa coagulazione e sanguinamento in varie parti del corpo, utilizzano i fattori della coagulazione comprese la Proteina C e la Proteina S ad un livello incrementato e così diminuiscono la loro concentrazione nel sangue.

Sebbene le mutazioni ereditarie nei geni che producono le proteine C ed S siano relativamente rare, possono portare ad:

  • Una diminuzione dei livelli di proteine C ed S prodotte,
  • Proteine anomale che non sono in grado di legarsi al cofattore (C o S)
  • Proteine anomale che, quando legate al cofattore, non degradano normalmente i fattori VIIIa e Va.

Quando queste mutazioni sono presenti, sono indipendenti e la mutazione è piu’ spesso in una o nell’altra (C o S). La mutazione genetica può essere eterozigote (un allele mutato del gene C o S) o omozigote (entrambi gli alleli mutati). Una mutazione eterozigote aumenta il rischio di sviluppare TEV ma una mutazione omozigote in uno di questi geni può provocare una coagulazione grave – può portare a purpura fulminans o CID nel neonato e richiede una stretta vigilanza per tutta la vita contro frequenti episodi trombotici.


Come viene raccolto il campione per il test?
Un campione di sangue viene ottenuto inserendo un ago nella vena del braccio.


NOTA: Se il sottoporsi a queste analisi mediche provoca stati d' ansia o disagio, si consiglia di leggere uno o più di questi articoli Come fare fronte alla paura, al disagio ed all'ansia da test, Suggerimenti sui test ematici, Suggerimenti per aiutare i bambini ad affrontare un test medico, Suggerimenti per aiutare l'anziano ad affrontare un test medico.

Un ulteriore articolo, Seguire il campione: Breve viaggio nel laboratorio, chiarisce le modalità di prelievo del campione ematico
 


Questo contentuto è stato modificato il30.04.2008