Panoramica

 

Cos’è l’espressione genica?
L’espressione genica è il trasferimento delle informazioni genetiche dai geni alle proteine, con la conseguente acquisizione da parte di cellule e tessuti delle loro specifiche caratteristiche. I geni sono le unità fondamentali del DNA e racchiudono tutte le informazioni necessarie alla produzione delle proteine. I geni sono costituiti da nucleotidi, degli zuccheri ai quali sono legati gruppi fosfato e una di quattro differenti basi azotate chiamate adenina, guanina, citosina o timina. La sequenza delle basi in ciascun gene è usata per produrre l’RNA che, a sua volta, è lo “stampo” per la produzione delle proteine. L’espressione genica è quindi il processo tramite il quale le informazioni contenute nel DNA vengono trasferite alle proteine tramite l’RNA. I test di espressione genica valutano le caratteristiche dell’RNA presente in campioni di tessuto dei pazienti.

 

Cos’è un test multiparametrico?
La maggior parte dei test di laboratorio valutano un analita per volta; un test multiparametrico (o multiplex) è un test che valuta molti analiti nello stesso momento. I risultati non vengono quindi interpretati singolarmente ma in relazione gli uni con gli altri. Lo sviluppo di nuove tecnologie, come il microarray, ha permesso la diffusione di questo tipo di test.

 

Cos’è un test multiparametrico di espressione genica nel carcinoma della mammella?
Questo tipo di esame valuta il prodotto (RNA) di un gruppo di geni espressi in cellule appartenenti al tessuto tumorale al fine di valutare la prognosi e la possibilità di ricaduta e diffusione (metastasi) del cancro, così come l’approccio terapeutico. Questi sono test relativamente nuovi, ma il loro utilizzo si sta diffondendo. Ultimamente sono sempre più utilizzati allo scopo di fornire una terapia personalizzata sulla base delle caratteristiche di un paziente e/o del tumore.

 

Il cancro consiste in una crescita incontrollata di cellule anormali; questa crescita incontrollata può essere dovuta a molteplici fattori, tra i quali il malfunzionamento di proteine normalmente deputate al controllo della crescita. Le mutazioni acquisite sui frammenti di DNA che codificano per quelle proteine, ne determinano il malfunzionamento. Infatti, come detto precedentemente, i geni che compongono il DNA, controllano la produzione dell’RNA. L’RNA controlla a sua volta la produzione di proteine. L’espressione genica promuove e regola la produzione dell’RNA e quindi delle proteine. Molte proteine sono enzimi, deputati alla progressione della reazione. Le reazioni che avvengono nell’organismo normalmente procedono in fasi, nelle quali sono presenti enzimi chiave. Le mutazioni geniche possono portare a cambiamenti in queste fasi, negli enzimi e nei percorsi, in maniera caratteristica. Talvolta le mutazioni portano all’eccesso o al malfunzionamento di proteine che regolano la crescita delle cellule, con la conseguente crescita inarrestabile delle stesse.

 

Le mutazioni genetiche e l’espressione di queste mutazioni, possono portare alla crescita e divisione incontrollata delle cellule che, alla fine, possono diventare cellule cancerose. Esse possono invadere gli altri tessuti e non morire come le altre cellule. Le cellule cancerose e i tumori sono geneticamente diversi rispetto alle cellule ed ai tessuti normali che li circondano.

 

Esistono differenti tipi di cancro alla mammella, con differenti alterazioni genetiche che sono distinguibili dai tessuti normali. I geni mutati in un tumore, e l’espressione di questi geni, influenza la capacità del tumore di crescere, di metastatizzare e di muoversi in tutto l’organismo, influenza sua dipendenza o meno da ormoni come l’estrogeno o il progesterone, determina l’over-espressione di alcuni geni come HER2, e il tipo di risposta terapeutica.

 

Attraverso l’espressione genica, i geni del cancro alla mammella regolano il ritmo e la quantità della produzione di specifiche molecole di RNA e quindi di specifiche proteine. Un profilo di espressione genica include sia l’aumento che la diminuzione dell’espressione dei geni (up-regolazione e down-regolazione) che sono responsabili della produzione di RNA e proteine. Piuttosto che valutare l’espressione di un singolo gene, i test multiparametrici valutano allo stesso tempo l’espressione di molteplici geni tumorali. Queste informazioni vengono anche utilizzate per predire l’aspetto del tumore e la sua capacità di rispondere al trattamento.

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Questo contentuto è stato modificato il 06.06.2016