Presenilina 1

Noto anche come: S182, PSEN
Nome: PS1, mutazione del gene Presenilina 1
Esami associati: APOE genotipo, rischio cardiovascolare, Tau/Aß42

Perchè viene eseguito il test?
Per evidenziare mutazioni del gene PS1 associate alla malattia di Alzheimer familiare ad esordio precoce (definita anche malattia di Alzheimer di tipo 3 o AD3)

Quando viene eseguito il test?
L’esame viene eseguito in soggetti adulti con sintomi di demenza e con una forte familiarità per la malattia di Alzheimer familiare dall’esordio precoce (AD prima di 60-65 anni); inoltre, l’esame può essere eseguito in individui adulti asintomatici appartenenti a famiglie in cui sono presenti mutazioni del gene che codifica per PS1

Quali campioni vengono richiesti?
Un prelievo venoso


 


Questo contentuto è stato modificato il08.09.2010