Porfirine

Noto anche come:
Nome: Test primari: Porfirine, acido delta-aminolevulinico, ALA, porfobilinogeno, PBG
Esami associati: ZPP

Che cosa viene sottoposto a test ?
Le porfirine sono un gruppo di composti definiti dalla loro struttura chimica. Sono parte integrante di certe proteine che si trovano nel corpo, come l’ emoglobina, la mioglobina, ed enzimispecifici. Le prove della porfirina sono misurazioni usate per aiutare a diagnosticare e monitorare un gruppo di malattie chiamate porfirie. La maggior parte delle prove di porfirina scoprono e misurano i sottoprodotti della sintesi dell’eme. L’eme, pigmento contenente ferro, é parte dell’emoglobina e di un certo numero di altre proteine. La sintesi dell’eme é un processo graduale che richiede l’azione sequenziale di 8 enzimi diversi. Se c’è mancanza di uno di questi enzimi, si crea un blocco e dei precursori (porfirine come uroporfirine, coproporfirine e protoporfirine) si accumulano nei fluidi e nei tessuti del corpo e sono escreti nell’urina e nelle feci. I precursori che si creano dipendono da dove il blocco enzimatico (o la mancanza di enzimi) avviene.

Ci sono sei grandi porfirie, e ciascuna é associata ad una diversa mancanza di enzimi. La maggior parte delle porfirie sono ereditate in modo autosomico dominante, con un gene normale ed uno difettoso. Questo risulta in una riduzione di circa il 50% dell’attività dell’enzima legato all’eme. Sufficiente eme é sintetizzato per impedire alla persona colpita di diventare anemica, ma si produce un grande eccesso di uno o più precursori.

Le porfirie si possono classificare secondo:

  • L’enzima interessato
  • La parte del corpo in cui le porfirine in eccesso sono prodotte
    • epatiche – legate al fegato
    • eritropoietiche – legate alla produzione delle cellule sanguigne rosse o
  • I segnie sintomidella malattia (neurologica/psichiatrica, cutanea, o entrambe).

Quelle porfirie che causano sintomi neurologici/psichiatrici si presentano con attacchi acuti che possono durare per giorni o settimane.  Sono legate a dolori addominali, nausea, costipazione, depressione, confusione, allucinazioni e convulsioni. Gli attacchi possono essere scatenati da una serie di farmaci (come anticonvulsivi, antibiotici, ed ormoni) e fattori ambientali (come cambiamenti di dieta, stress, ed esposizione a sostanze tossiche)

Le porfirie cutanee sono legate alla fotosensibilità. L’esposizione alla luce del sole, anche attraverso il vetro, ha un effetto tossico sulla pelle del paziente. Questa può infatti causare rossore, gonfiore, ed una sensazione di bruciore in alcuni pazienti, mentre in altri provoca vescicole, ispessimento della pelle, iperpigmentazone, ed in alcuni casi cicatrici.

 

Le porfirie con attacco acuto (neurologiche/psichiatriche) comprendono:

  • Porfiria acuta intermittente (AIP), il tipo più comune di porfirie neurologiche
  • Porfiria variegata (VP), che presenta sintomi sia neurologici che fotosensibilità
  • Coproporfiria ereditaria (HCP), che può presentare sintomi neurologici, fotosensibilità o entrambi

 

Le porfirie cutanee comprendono:

  • Porfiria cutanea tarda (PCT), la porfiria più comune; non é simile alle altre porfirie. La maggior parte dei casi é dovuta ad una mancanza di enzima acquisita scatenata da una disfunzione del fegato.
  • Protoporfiria (anche chiamata Protoporfiria eritropoietica), tipicamente inizia nell’infanzia o nell’adolescenza pelle esposta al sole si arrossa e brucia e causa prurito, ma le cicatrici sono poco comuni.
  • Porfiria eritropoietica congenita (CEP), un rarissimo disturbo recessivo autosomico; col tempo, un’estrema fotosensibilità porta a cicatrici estese e gravi delle parti esposte alla luce del sole.

In casi rari, un paziente può avere due diverse porfirie o una mancanza omozigotica di un enzima che produce una forma più grave di porfiria.

 

Test individuali
I laboratori clinici misurano le porfirine ed i loro precursori nell’urina, nel sangue e nelle feci. Questi test sono elencati qui sotto:

  • Acido delta-aminolevulinico (ALA) nell’urina
  • porfobilinogeno (PBG) nell’urina
  • porfirine che comprendono uroporfirine, coproporfirine e protoporfirine, nell’urina, nelle feci e nel sangue
  • protoporfirina dello zinco (o protoporfirina dell’eritrocito libero), un test per le proto porfirine negli eritrociti

Laboratori specializzati possono offrire test per uno o più degli enzimi coinvolti. L’enzima più comunemente misurato é il porfobilinogeno deaminasi (PBG-D) negli eritrociti, che indaga i pazienti con porfiria acuta intermittente. Alcuni laboratori di ricerca offrono test genetici per mutazioni di geni specifici che causano una delle porfirie, ma questo rimane soprattutto un lavoro di ricerca.


Come viene raccolto il campione per la prova?
Il campione prelevato dipende dalle prove di porfirina che sono richiesti. Può essere uno o più dei seguenti:
Un campione di sangue prelevato inserendo un ago in una vena del braccio
Una raccolta di urina a caso o sulle 24 ore (l’urina dev’essere protetta dalla luce durante la raccolta)
Un campione di feci fresche non contaminato da urina o acqua


NOTA: Se il sottoporsi a queste analisi mediche provoca stati d' ansia o disagio, si consiglia di leggere uno o più di questi articoli Come fare fronte alla paura, al disagio ed all'ansia da test, Suggerimenti sui test ematici, Suggerimenti per aiutare i bambini ad affrontare un test medico, Suggerimenti per aiutare l'anziano ad affrontare un test medico.

Un ulteriore articolo, Seguire il campione: Breve viaggio nel laboratorio, chiarisce le modalità di prelievo del campione ematico
 


Questo contentuto è stato modificato il19.05.2010