Mutazioni del gene della Fibrosi Cistica

Noto anche come: Genotipizzazione della Fibrosi Cistica, Ricerca di mutazioni del gene della fibrosi cistica
Nome: Pannello di mutazioni del gene della Fibrosi Cistica
Esami associati: Tripsina e chimotripsina, Sweat Test, Trypsinogen

Perche’ fare il test?
Per trovare le mutazioni genetiche della Fibrosi Cistica (CF), dimostrare la condizione di portatore di FC o definire la diagnosi di FC in un individuo. La American College of Medical Genetics (ACMG) e la American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) raccomandano l’esecuzione dell’esame del gene target quando una coppia progetta una gravidanza o all’inizio della gravidanza

Quando fare il test?
Quando un neonato presenta ileo da meconio o quando un individuo presenta i sintomi della FC (sudore salato, infezioni respiratorie ricorrenti, respiro affannoso, diarrea persistente, feci mucose e maleodoranti, malnutrizione, carenza vitaminica, infertilita’ maschile),se una persona e’ positiva al test del sudore o al test IRT o se ha parenti stretti a cui e’ stata diagnosticata la FC; quando un paziente e’ stato seguito da un ostetrico per una consulenza pre concepimento o per una visita prenatale o sta per sottoporsi ad una consulenza genetica per rendersi disponibile per uno screening prenatale e vuole venire a conoscenza del suo stato di portatore di FC; se si pensa ad una diagnosi prenatale quando entrambi i genitori sanno di essere portatori di FC

Campione richiesto?
Un campione di sangue prelevato dal tallone di un neonato, uno spot di sangue posto su carta da filtro o un prelievo di sangue venoso. Si possono anche utilizzare uno spatolato buccale o campioni prenatali (amniocentesi o villi coriali).


Questo contentuto è stato modificato il08.07.2009