Cosa sono?

I marcatori tumorali sono sostanze, solitamente proteine, che vengono sintetizzate dall'organismo in risposta alla crescita neoplastica oppure sintetizzate dal tessuto neoplastico stesso. Alcuni marcatori sono specifici per un determinato tipo di neoplasia, mentre altri risultano aspecifici, perché si trovano in numerose forme tumorali. Molti dei marcatori piu' noti, oltre che nelle neoplasie, si ritrovano in svariate altre condizioni non neoplastiche. Di conseguenza i marcatori tumorali non possono essere utilizzati per fare diagnosi di tumore.

Solo pochi marcatori ben conosciuti vengono utilizzati nella routine clinica. Molti altri potenziali marcatori sono ancora oggetto di studio. In generale, quando nuovi marcatori vengono scoperti, destano subito grandi speranze, ma dopo ulteriori indagini, non si dimostrano piu' utili degli altri marcatori gia' in uso.

L'obiettivo e' quello di riuscire a individuare e diagnosticare precocemente le neoplasie, quando il trattamento può essere ancora efficace e prima che il tumore abbia avuto la possibilità di crescere e dare metastasi. Pertanto, finora nessun marcatore ha ottenuto l'approvazione per essere usato nello screening di pazienti asintomatici, incluso l'antigene prostatico specifico (PSA). I marcatori, infatti, non hanno sufficiente specificita' (troppi falsi positivi che comportano indagini di approfondimento costose e non necessarie) o non risultano elevati in uno stadio sufficientemente precoce della malattia. Nel 1968 l'Organizzazione Mondiale della Sanità ha proposto dieci raccomandazioni da seguire quando si promuovono programmi di screening su territorio nazionale. Queste raccomandazioni sottolineano che la patologia per la quale si vuole proporre uno screening deve essere rilevante, ben conosciuta, riconoscibile ed esaminabile precocemente. La consulenza medica e il trattamento terapeutico devono essere disponibili e maggiormente efficaci se offerti nelle fasi precoci della malattia. I benefici in salute ottenuti devono dimostrarsi maggiori di qualsiasi danno provocato dalle indagini di screening, che devono avere un buon rapporto costo-beneficio.

Alcuni soggetti presentano un alto rischio di sviluppare una neoplasia perche' portatori di una mutazione genetica. Anche se non vengono considerati marcatori tumorali, esistono esami che permettono di identificare tali mutazioni per poter stimare il rischio di sviluppare un certo tipo di tumore. BRCA1 e BRCA2 sono un esempio di mutazioni geniche, correlate con un rischio di sviluppare carcinoma della mammella e carcinoma ovarico a carattere ereditario.