Cos'è?

I test per la ricerca di eritrociti falciformi vengono utilizzati per individuare, diagnosticare e confermare l'anemia falciforme (detta anche sickle cell disease). L'anemia falciforme è una malattia ereditaria che porta alla produzione di una variante anomala dell'emoglobina, l'emoglobina S (HbS o HgbS). Nei globuli rossi questa variante può polimerizzare e provocare un cambiamento nella forma dei globuli stessi che passa da discoidale a falciforme. Questa forma alterata limita la capacità dei globuli rossi di scorrere senza problemi nel corpo e di trasportare l'ossigeno e diminuisce la loro vita media da 120 giorni a 10-20 giorni. Le persone affette da questa malattia diventano anemiche poiché il loro organismo non è in grado di produrre globuli rossi alla velocità con cui questi vengono distrutti; possono avere episodi dolorosi ed una serie di complicazioni quando le cellule falciformi ostruiscono i piccoli vasi sanguigni.

La produzione di emoglobina S è dovuta alla presenza di un gene S alterato (mutato). Un individuo con un gene S alterato generalmente non presenta alcun sintomo della malattia ma la può trasmettere ai propri figli. Quando una persona ha entrambe le copie del gene alterate (omozigote SS) manifesta la malattia. Una persona che ha un gene S ed un altro che da origine ad un'altra variante dell'emoglobina è detta doppiamente eterozigote. Queste persone possono anche presentare i sintomi della malattia.