MMA

Noto anche come: Acido Metilmalonico
Nome: MMA
Esami associati: Emocromo, Reticolociti, Omocisteina, Striscio di sangue, Vitamina B12, Vitamina B12 e folati, Omocisteina

L’esame

Come si usa?
Quando viene prescritto?

Che cosa significa il risultato del test?

C'è qualcos'altro da sapere?

Come si usa?
Il test dell’acido metilmalonico (MMA) può essere usato per la diagnosi precoce della carenza di vitamina B12 o per i casi lievi. Può essere prescritto da solo o insieme al test dell’omocisteina come follow- up di un risultato basso di vitamina B12.
L’acido metilmalonico (MMA) è una sostanza prodotta in quantità piccolissime ed è necessaria per il metabolismo umano e la produzione di energia. In un passaggio del metabolismo la vitamina B12 promuove la conversione di metilmalonil CoA (una forma di MMA) a succinil coenzima A. Se non c’è abbasta vitamina B12, allora l’ MMA comincia ad aumentare, con un conseguente incremento di MMA nel sangue e nell’urina. Concentrazioni elevate di acido metilmalonico nel sangue e nell’urina sono indicatori sensibili e precoci di carenza di vitamina B12.
Al momento non esistono linee guida sullo screening per la carenza di vitamina B12 in adulti asintomatici, ma può essere necessaria la conferma con MMA e/o omocisteina per i pazienti ad alto rischio senza sintomi, come gli anziani, o quando alcuni tipi di farmaci sono stati usati per tanto tempo.
MMA è un test molto sensibile per indicare la carenza di vitamina B12. E’ più specifico dell’omocisteina ed è il test di conferma per la carenza di vitamina B12.
MMA può essere richiesto come supporto alla diagnosi di acidemia metilmalonica, una rara patologia metabolica ereditaria. E’ un esame inserito nel programma di screening sui neonati

Quando viene prescritto?
Talvolta MMA è prescritto insieme all’omocisteina, quando la vitamina B12 è bassa, specialmente se la persona ha sintomi associati a carenza di vitamina B12.

Segni e sintomi di carenza di vitamina B12 sono:

  • Diarrea
  • Vertigini
  • Affaticamento, debolezza muscolare
  • Perdita di appetito
  • Pallore
  • Battito accelerato, irregolare
  • Respiro corto
  • Infiammazione della gola e del cavo orale
  • Formicolio, intorpidimento e/o bruciore a piedi, mani, braccia e gambe (con carenza di vitamina B12)
  • Confusione o perdita della memoria
  • Paranoia

MMA è prescritto inoltre per gli adulti asintomatici che hanno un’alta probabilità di avere una carenza di vitamina B12, come gli anziani, o per coloro che hanno assunto per lungo tempo determinati farmaci, come la metformina. MMA può inoltre essere prescritto come follow- up di un’aumentata omocisteina se i due test non sono prescritti insieme.
MMA può essere prescritto quando il medico sospetta che il neonato sia affetto da acidemia metilmalonica.

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Che cosa significa il risultato del test?
Se MMA e omocisteina sono aumentati e la vitamina B12 è moderatamente elevata, allora può essere presente una carenza lieve o precoce di vitamina B12. Ciò può indicare una diminuita disponibilità di vitamina B12 a livello tissutale.
Se solo l’omocisteina è aumentata e non MMA, allora il paziente può avere una carenza di folati. La distinzione è importante poiché somministrare folati a qualcuno che ha una carenza di vitamina B12 significa trattare l’anemia ma non il danno neurologico, che può essere irreversibile.
Se sia MMA che omocisteina sono normali, allora è improbabile che ci sia una carenza di vitamina B12.
Concentrazioni di MMA moderatamente o molto elevate possono essere osservate nei bambini con acidemia metilmalonica ereditaria.
Concentrazioni diminuite di MMA non sono frequenti e non sono considerate clinicamente rilevanti.

C'è qualcos'altro da sapere?
Un aumento di MMA può indicare carenza di vitamina B12, ma la concentrazione di MMA misurata non riflette necessariamente la gravità della carenza, la probabilità di progredire o la presenza o la gravità dei sintomi.
Se il paziente ha una patologia renale, può avere concentrazioni di MMA falsamente elevate nel sangue. Se i reni non funzionano come dovrebbero, non riescono ad eliminare MMA con l’urina, causando un accumulo della molecola nel sangue.
Alcuni studi, misurando l’MMA nel tempo hanno riscontrato una notevole variazione di concentrazione.

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Questo contentuto è stato modificato il29.02.2016