MMA

Noto anche come: Acido Metilmalonico
Nome: MMA
Esami associati: Vitamina B12, Acido folico, Omocisteina

Come è usato?
Quando è richiesto?
Che significato ha il risultato del test?
Cos’altro dovrei sapere?


Come è usato ?
Principalmente viene richiesto MMA, alcune volte insieme all’omocisteina, per aiutare a diagnosticare una carenza di vitamina B12 precoce o lieve. Può esser richiesto come follow-up con il test della vitamina B12 che risulta più basso del range di normalità.

Alcuni ricercatori hanno suggerito di usare l’MMA come mezzo di screening, specialmente tra gli anziani, che di frequente hanno carenze di B12 e possono avere sintomi poco riconoscibili. Comunque, questo utilizzo è ancora controverso nella comunità scientifica e solo pochi medici stanno utilizzando MMA per questo scopo. Il test MMA può non essere adatto per il monitoraggio poichè è soggetto a variazione e tende verso l’alto o il basso in modo non affidabile in risposta al trattamento con B12.

Occasionalmente, l’MMA può esser richiesto insieme ad altri test per aiutare a diagnosticare acidemia metilmalonica, una rara malattia metabolica ereditaria che si verifica in circa 1 su 25.000 a 48.000 persone.Bambini con questa malattia sono incapaci di convertire CoA metilmalonico  a CoA succinilico. Appaiono normali alla nascita ma appena ingeriscono proteine, iniziano a mostrare sintomi come attacchi apoplettici, difficoltà nell’accrescimento, ritardo mentale, ictus, e grave acidosi metabolica.
[Back to top]


Quando è richiesto?
L’acido metimalonico non è richiesto frequentemente. Fino a che più dati non supportano il suo uso e non c’è un accordo sulla sua utilità clinica e i vantaggi a lungo- termine, probabilmente non sarà usato dai medici in routine.

Comunque, l’MMA può esser richiesto, alcune volte insieme al test dell’omocisteina, quando il risultato del test della vitamina B12 è al di sotto del range di normalità, specialmente se il paziente ha sintomi associati con carenza di vitamina B12. Un test MMA può esser anche richiesto come follow-up del livello elevato di omocisteina se i due test non sono richiesti insieme.

Occasionalmente, l’MMA può esser richiesto quando il medico sospetta che il neonato molto malato possa avere un’acidemia metilmalonica ereditaria.
[Back to top]


Che significato ha il risultato del test ?
NOTA: Non  è disponibile un range di riferimento standard per questo test. Poichè i valori di riferimento dipendono da molti fattori, inclusi età del paziente, popolazione campione, metodo del test, i risultati numerici del test hanno differente significato in diversi laboratori. Il referto di laboratorio dovrebbe includere il range di riferimento specifico per il test. Lab Tests Online raccomanda fortemente di discutere i risultati del test con il proprio medico. Per maggiori informazioni sui range di riferimento, prego leggere Reference Ranges e What They Mean.

Se i valori di MMA e omocisteina sono aumentati e le concentrazioni di B12 sono diminuite leggermente, allora può esser presente una carenza da vitamina B12 precoce o lieve. Ciò può indicare una diminuzione della disponibilità di B12 a livello tissutale. ( Se sono elevati soltanto i valori di omocisteina, allora dovrebbero esser dosate le concentrazione dei folati) Se i valori di MMA e omocisteina sono normali, è improbabile che ci sia una carenza di B12.

I valori ematici di MMA possono aumentare anche in caso di patologia renale, dovuti ad una diminuita escrezione di MMA nelle urine cosicchè l’MMA si accumula nel sangue.

Valori di MMA da moderatamente a eccessivamente elevati si possono osservare in neonati con acidemia metilmalonica malattia rara ereditaria.
[Back to top]


Cos’altro dovrei sapere?
Un test MMA elevato può indicare carenza di B12, ma la quantità dosata di MMA non riflette necessariamente la gravità della carenza, la sua probabilità a progredire, o la presenza o gravità dei sintomi.

Alcuni studi hanno trovato un’elevata variazione dei valori di MMA quando si misurano nel tempo.
[Back to top]


Questo contentuto è stato modificato il14.04.2009