Cosa sono?
Gli autoanticorpi sono molecole proteiche rivolte verso proteine specifiche od altre sostanze che si trovano in tessuti od organi specifici del corpo. Sono sintetizzate dal sistema immunitario quando questo non è in grado di distinguere tra costituenti propri dell’organismo (“self”) e ciò che è invece estraneo (“non-self”). Il sistema immunitario è normalmente in grado di riconoscere ed ignorare le cellule “self” e di non creare una risposta contro sostanze ambientali, come cibi, piante e animali. Allo stesso tempo deve invece essere in grado di creare anticorpi contro sostanze estranee e microorganismi che rappresentano una minaccia.
In alcune occasioni il sistema immunitario non funziona bene e perde la capacità di riconoscere come “self” i normali costituenti dell’organismo. Crea così gli autoanticorpi ed inizia ad attaccare cellule, tessuti ed organi del corpo causando danni ed infiammazione. Le cause di questa alterazione sono varie e non ben conosciute. In alcuni casi la produzione di autoanticorpi è supportata da una predisposizione genetica a cui si somma uno stimolo ambientale (come una patologia virale od una prolungata esposizione a certe sostanze tossiche). Non esiste tuttavia un legame genetico diretto. Mentre una famiglia può essere predisposta a sviluppare condizioni autoimmuni, membri isolati di una famiglia possono avere disordini autoimmuni diversi o potrebbero anche non sviluppare mai una condizione autoimmune. E’ stato anche ipotizzato che possa esistere una componente ormonale, poiché la prevalenza delle patologie autoimmuni è maggiore nelle donne in età fertile.

Il tipo di disordine autoimmune o patologia che s’instaura e il grado di danno che si sviluppa dipendono dalla natura dell’organo attaccato dal sistema immunitario e dall’intensità della risposta immunitaria stessa. Le patologie autoimmuni che colpiscono un solo organo, come nel caso della tiroide nella malattia di Graves e nella tiroidite di Hashimoto, sono quasi sempre di facile diagnosi, dal momento che la sintomatologia primaria riguarda pressoché esclusivamente l’organo interessato.

Le patologie dovute invece alla produzione di autoanticorpi a livello sistemico sono invece di più complessa interpretazione. Nonostante i disordini autoimmuni associati siano rari, i segni e i sintomi sono di solito riconoscibili.

I sintomi possono comprendere dolore articolare simil-artritico, affaticamento, febbre, eritemi, sintomi da raffreddamento o simil-allergici, perdita di peso e dolore muscolare.

Condizioni associate comprendono vasculiti (infiammazioni dei vasi) e anemia. Anche se sono dovuti ad una particolare condizione autoimmune sistemica, i sintomi possono differire da persona a persona, modificarsi nel tempo, con diverso coinvolgimento d’organo, ed andare incontro inaspettatamente a spegnimento e riacutizzazione. A questo va aggiunto che una stessa persona può avere più di un tipo di autoanticorpo o di condizione autoimmune, oppure può manifestare un disordine autoimmune senza una positività autoanticorpale, con conseguente difficoltà diagnostica.

La diagnosi dei disordini associati alla presenza di autoanticorpi sistemici inizia con una approfondita storia clinica ed un esame obiettivo. In base a segni e sintomi il medico può richiedere uno o più test diagnostici che lo possano guidare nell’identificazione di una patologia precisa. Questi comprendono:

• dosaggi su sangue per individuare infiammazione, autoanticorpi e coinvolgimento d’organo
• radiografie e altre procedure radiologiche per rilevare alterazione a carico di ossa, articolazioni e organi
• biopsie per mettere in luce alterazioni tessutali
  

Di regola sono richieste più informazioni (piuttosto che un singolo dato di laboratorio) per diagnosticare correttamente un disordine da autoanticorpi sistemici. Alcuni dei più frequenti disordini autoimmuni comprendono:

• Lupus Sistemico Eritematoso (LES, Lupus)
• Sclerodermia (Sclerosi Sistemica Progressiva, SSP)
• Sindrome di Sjögren
• Dermatomiosite (DM)
• Polimiosite (PM);
• Connettivite Mista;
• Artrite Reumatoide (AR)
• Granulomatosi di Wegener (GW)