Che cosa è?

La Sindrome di Down (DS) è una condizione congenita causata da una copia aggiuntiva intera o parziale del cromosoma 21 in tutte o nella maggior parte delle cellule degli individui affetti. Consiste in una serie di segnali, sintomi, difetti di nascita e complicazioni dovuti ad un errore nella divisione cellulare, che si verifica prima o immediatamente dopo il concepimento. Questo errore ha un effetto molto esteso sullo sviluppo fisico e mentale della persona affetta.

I cromosomi contengono il programma genetico del corpo. La maggior parte delle cellule nel corpo contiene 22 coppie di cromosomi ed una 23-esima coppia costituita da XX (nelle femmine) o XY (nei maschi) per un totale di 46 cromosomi. Le cellule riproduttive, uova e sperma, contengono un singolo assetto di 23 cromosomi che si combinano, in seguito alla fertilizzazione dell'uovo, a formare un nuovo assetto di 46 cromosomi nel feto (metà proveniente da ciascun genitore). Nella maggior parte dei casi di Sindrome di Down, un evento casuale determina l'inserimento di una copia aggiuntiva del cromosoma 21 o nell'uovo o nello sperma. Questa copia aggiuntiva diviene parte dell'uovo fertilizzato ed è replicata in tutte le cellule dell'embrione. Questa forma di sindrome di Down è denominata Trisomia 21, e costituisce circa il 95% di casi di DS.

L'errore può avvenire anche dopo il concepimento, durante lo sviluppo dell'embrione. Mentre il feto cresce, alcune cellule possono avere 47 cromosomi, mentre altre 46. Questa forma di sindrome di Down è denominata Trisomia 21 a mosaico.

In un'altra rara forma di Sindrome di Down chiamata Trisomia 21 da traslocazione, una parte di un cromosoma 21 trasloca su un altro cromosoma, prima o durante il concepimento. Sebbene il feto possieda 46 cromosomi, ha una porzione aggiuntiva di un cromosoma 21 nelle sue cellule.

Tutti gli individui con materiale genetico aggiuntivo del cromosoma 21, indipendentemente dalla causa, svilupperanno alcune delle caratteristiche della Sindrome di Down

Negli Stati Uniti 1 bambino su 800 nasce con la Sindrome di Down. Il rischio di avere un bambino affetto incrementa significativamente con l'età della donna. Secondo il National Institute of Child Health & Human Development, il rischio aumenta da meno di 1 su 1000 nelle donne sotto i 30 anni, a 1 su 400 dall'età di 35 anni fino a 1 su 12 nella donna con 49 anni. Tuttavia, dal momento che sono le donne più giovani ad avere un numero maggiore di figli, la maggioranza dei bambini con Sindrome di Down, circa il 75%, nasce da donne sotto i 35 anni di età.

Molti sono i segnali caratteristici ed i sintomi associati alla Sindrome di Down. Non tutti i bambini li possiederanno tutti ed il grado con cui essi saranno affetti potrà variare enormemente. Segnali e sintomi comprendono:

• Una testa piccola con attaccatura bassa delle orecchie

• Occhi obliqui, una faccia ampia e piatta ed un naso corto

• Una bocca piccola ed una lingua sporgente

• Mani e piedi corte, piccole ma ampie ed una singola piega attraverso il palmo

• Dita corte ed un osso anormale al quinto dito (mignolo)

• Scarso tono muscolare (ipotonia)

• Giunture eccessivamente flessibili

• Instabilità atlanto-assiale (una malformazione spinale)

• Ritardo mentale da lieve a moderato

Le complicazioni della Sindrome di Down variano enormemente. Alcune possono essere presenti alla nascita, alcune possono insorgere durante l'infanzia, altre durante l'età adulta, altre ancora possono non insorgere mai. Medici e familiari devono essere preparati a queste potenziali complicazioni dal momento che i pazienti possono o non possono essere capaci di riferire chiaramente i propri sintomi e/o possono manifestarli in modo inaspettato.

Le complicazioni possono includere:

• Celiachia

• Malattie dentali

• Ritardo dello sviluppo

• Diabete

• Ipersensibilità al cibo e costipazione

• Anomalie gastrointestinali ed ostruzioni (5-10%)

• Perdita dell'udito (75%)

• Difetti e patologie cardiache (circa 50%)

• Aumentata incidenza di infezioni respiratorie e dell'orecchio,raffreddore, bronchite, tonsillite e polmonite

• Incrementato rischio di leucemia acuta

• Invecchiamento precoce, perdita delle capacità cognitive e sintomi tipici dell'Alzheimer in pazienti sotto i 40 anni di età

• Apnea notturna (50-75%)

• Compressione della spina dorsale

• Patologia tiroidea (circa 15%)

• Problemi visivi, incluso la cataratta (circa 60%)