Test di Laboratorio

Emocromo completo (CBC). L’emocromo è un’immagine istantanea di cellule e fluidi del sangue. In particolare l’emocromo informa riguardo la quantità di globuli rossi presenti e la quantità di emoglobina contenuta in essi. Questi valori forniranno al medico una valutazione della forma e della dimensione dei globuli rossi presenti, anche chiamati indici dei globuli rossi. Questi includono il volume corpuscolare medio (MCV) che è una misura della dimensione dei globuli rossi. Un basso MCV è spesso il primo indice di talassemia. Se l’MCV è basso ed è stata esclusa la carenza di ferro, il paziente in questione può essere portatore di tratto talassemico.

Striscio di sangue (anche detto striscio periferico e differenziale manuale). In questo test un laboratorista esperto esamina un sottile strato di sangue, trattato con una speciale colorazione, al microscopio. Possono essere valutati il numero e il tipo di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine per verificare che esse siano cellule normali e mature. Una varietà di disordini influenzano la normale produzione di cellule del sangue. In caso di talassemia, i globuli rossi sono spesso Microcitici (basso MCV). Essi possono anche essere:

  • Ipocromici
  • Di varia dimensione (anisocitosi) e forma (polichilocitosi)
  • Essere nucleati (in condizioni normali i globuli rossi maturi non posseggono nucleo)
  • Hanno una irregolare distribuzione dell’emoglobina (producendo “cellule bersaglio” che somigliano, al microscopio, ad un occhio di bue).

Quanto maggiore è la percentuale di globuli rossi anomali tanto maggiore sarà la probabilità di disordini che ne conseguono e la compromissione della capacità di trasportare ossigeno.

Approfondimenti sul ferro. Si possono indagare diversi fattori: ferro, ferritina, capacità ferro-legante insatura (UIBC), capacità ferro-legante totale (TIBC) e percentuale di saturazione della transferrina. Questi test consentono di valutare differenti aspetti che riguardano il consumo e la capacità di deposito del ferro corporeo. Essi sono richiesti per valutare se una carenza di ferro è la causa e/o il fattore esacerbante l’anemia di un paziente. Uno o più di essi possono essere richiesti anche per contribuire a monitorare il grado di sovraccarico di ferro in un paziente con talassemia.

Valutazione dell’emoglobinopatie. Questo test valuta il tipo e la relativa quantità di emoglobina presente nei globuli rossi. L’emoglobina A, composta da entrambe le globine alfa e beta, è la comune emoglobina trovata in un adulto sano. Un aumento della percentuale di emoglobina A2 e/o F è generalmente trovata nel tratto beta talassemico. L’HbH invece può essere osservata nell’alfa talassemia in seguito a malattia da emoglobina H.

Analisi del DNA. Questo esame è impiegato per investigare delezioni o mutazioni nei geni che producono la globina alfa e beta. Studi familiari possono essere eseguiti per valutare lo stato di portatore e il tipo di mutazioni presenti negli altri membri della famiglia. Il test del DNA non è eseguito di routine ma può essere impiegato come supporto alla diagnosi di talassemia e per determinare lo stato di portatore.

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Questo contentuto è stato modificato il 08.09.2010