Che cos’è?

La talassemia comprende un gruppo di disordini ereditari che influenza la quantità e il tipo di emoglobina che una persona produce. L’emoglobina (Hb o Hgb) si trova in tutti i globuli rossi. Una molecola di emoglobina è composta dall’eme, un complesso contenente ferro, e da una parte globinica, composta da catene di proteine che circondano il complesso dell’eme. Il tipo di catene proteiche che si trovano nella molecola di emoglobina influenzano la sua struttura e la sua funzione. I diversi tipi di emoglobina si differenziano perché contengono un diverso tipo di catene proteiche. Una emoglobina normale è composta da:

• Emoglobina A - costituisce circa il 95%-98% dell’emoglobina totale trovata in un adulto, HbA contiene due catene proteiche di tipo alfa (α) e due di tipo beta (ß).
• Hgb A₂ - costituisce circa il 2% - 3.5% dell’emoglobina totale, è composta da due catene proteiche alfa (α) e due catene proteiche delta (d)
• HbF – costituisce il 2% dell’emoglobina totale; è composta da due catene proteiche alfa (α) e due gamma (γ). Questa è la prima emoglobina prodotta dal feto durante la gestazione. La sua produzione generalmente raggiunge dei bassi livelli durante il primo anno dopo la nascita

Mutazioni nel gene codificante le catene globiniche possono causare disordini nella produzione di emoglobina. Ci sono quattro geni che codificano per le catene globiniche alfa e due che codificano per le catene globiniche beta. (Per informazioni generali circa il test genetico consultare The Universe of Genetic Testing.)

I disordini ereditari della produzione di emoglobina causati da mutazioni in questi geni si distinguono in due categorie:

• Talassemia o decremento della produzione di emoglobina normale (discusso in questo articolo)
• Produzione di una molecola di emoglobina anormale (vedi Varianti Emoglobiniche)

Le talassemie sono un gruppo di disordini nei quali le mutazioni in uno o più geni della globina causano una riduzione della quantità di una particolare catena globinica prodotta. Questo può spostare l’equilibrio tra catene alfa e beta (in HbA), causando l’accumulo di una forma non comune di emoglobina o l’incremento delle quantità relative delle componenti minori dell’emoglobina totale come Hb A2 o Hb F.

Le talassemie sono generalmente classificate in base al tipo di catena globinica la cui sintesi è ridotta.