Cos'è?

I test per le cellule falciformi sono utilizzati per identificare, diagnosticare e confermare l'anemia falciforme, anche detta malattia a cellule falciformi. L'anemia falciforme è una malattia ereditaria che porta alla produzione di una variante emoglobinica anomala, l'emoglobina S (HbS o HgbS). All'interno dei globuli rossi (RBC), questa variante emoglobinica può formare polimeri che cambiano la forma dei globuli rossi da disco biconcavo alla caratteristica forma a falce. Questa alterazione morfologica limita la capacità dei globuli rossi a scorrere in maniera fluida all'interno dei vasi sanguigni, limita la capacità di trasporto dell'ossigeno da parte dell'emoglobina, e diminuisce la vita dei globuli rossi da 120 a circa 10-20 giorni. Le persone affette dalla malattia possono diventare anemiche in quanto l'organismo non riesce a produrre globuli rossi con la stessa velocità con cui essi vengono distrutti; possono lamentare episodi di dolore e una varietà di complicazioni quando le cellule falciformi diventano si impaccano nei piccoli vasi sanguigni e li ostruiscono..La produzione di emoglobina S origina dall'alterazione (mutazione) di un gene “S”. Una persona con un solo gene S alterato avrà un tratto (trait) falciforme: non presenterà generalmente alcun sintomo o problemi di salute ma potrà trasmettere il gene ai figli. Se una persona ha due copie del gene S (omozigosi SS), allora presenterà l'anemia falciforme. Coloro che hanno un gene S e un gene di un'altra variante emoglobinica sono definiti “doppi eterozigoti”. Anche queste persone possono avere sintomi e complicanze dell'anemia falciforme.