Che cosa sono?

I difetti del tubo neurale (DTN) sono un gruppo di disordini che si sviluppa precocemente durante lo sviluppo fetale  e possono essere causa di complicazioni di varia gravità che durano per tutta la vita. Durante le prime 3-4 settimane dell'embriogenesi, specifiche cellule dell'embrione si avvicinano e fondono i loro margini per formare un tubo stretto da cui prenderà origine il midollo spinale, il cervello, l'osso e i tessuti che lo circondano. Questo processo di fusione del tubo neurale è di solito completo a 28 giorni di gestazione- quando molte donne non sanno ancora di essere incinta. Se il tubo non si chiude correttamente su tutta la sua lunghezza, allora si formeranno dei DTN nella zona di apertura. Normalmente il midollo spinale ed il cervello sono circondati e attutiti dal liquido cerebrospinale (LCS) e protetti da strati esterni di tessuto che si chiamano meningi. Il cervello è ulteriormente protetto dal cranio, e il midollo spinale dalle vertebre, che formano una armatura protettiva e flessibile di osso. Quando qualcuno ha una DTN, sussistono uno o più buchi nella protezione del cervello o del midollo spinale. Ciò può andare a  colpire lo sviluppo del cervello o lasciare il midollo spinale vulnerabile ai danni. Dal momento che il midollo spinale contiene tutti i nervi che controllano i movimenti del corpo, ogni danno che accade può paralizzare o indebolire gli organi e i muscoli associati a questi. Il tipo di DTN che si sviluppa, la sua severità, il suo incidere sullo sviluppo del feto, e il suo potenziale per complicazioni future dipenderanno dalla zona in cui è l'apertura e da quali tessuti sono coinvolti.

La causa dei DTN non è conosciuta. Gli scienziati ritengono che ci siano componenti genetiche, ambientali, e nutrizionali. Tuttavia, secondo il March of Dimes, i genitori di circa il 95% dei bambini nati con DTN non hanno una storia familiare per questi disturbi.

Alcuni farmaci anticonvulsivanti, come l'acido valproico, sono stati associati ad un aumentato rischio, così come alcune malattie della madre, come ad esempio il diabete. Il rischio può essere ridotto ma non eliminato, garantendo che la madre abbia un adeguato livello di folato / acido folico al momento del concepimento (per maggiori informazioni su questo si veda trattamento).

La spina bifida, è il tipo più comune di DTN. Secondo l'Istituto nazionale dei disordini neurologici e Stroke (NINDS), la spina bifida colpisce circa da 1.500 a 2.000 dei bambini nati negli Stati Uniti ogni anno. Essa si verifica quando il tubo neurale non si chiude completamente da qualche parte lungo la spina dorsale. I sintomi cambiano da persona a persona e possono mutare nel tempo. Tendono a presentarsi al di sotto del difetto e possono variare da pochi o nessuno, a parziale o totale debolezza della parte inferiore del corpo, perdita di sensibilità, o paralisi. Anche le complicazioni saranno varie. Secondo la Associazione Spina bifida circa l'80% delle persone affette avranno una intelligenza normale, ma alcuni avranno delle disabilità di apprendimento. Le complicanze fisiche possono includere malformazione di Chiari o idrocefalo (vedi Tipi) disturbi gastrointestinali, urinari e disfunzione intestinale, obesità, depressione, tendinite, e una maggiore tendenza verso le allergie al lattice