Cos'è?

La fibrosi cistica ( CF) è una malattia genetica relativamente comune causata da mutazioni in un gene sul cromosoma 7. Ogni cellula del corpo

( eccetto lo spermatozoo nell'uomo e le cellule uovo, oociti, nelle donne) ha 46 cromosomi o 23 paia di cromosomi, metà ereditati dalla madre e metà dal padre. I geni di questi cromosomi forniscono le informazioni per la sintesi delle proteine che controllano le funzioni del corpo. Un gene sul cromosoma 7 è responsabile della normale sintesi di una proteina chiamata regolatore transmembrana della fibrosi cistica ( CFTR). Le mutazioni ( difetti a livello del DNA) in questo gene portano all'assenza o all'alterata sintesi del CFTR, causando CF. Sono state identificate più di 1000 mutazioni, sebbene alcune siano più comuni di altre.

Dato che la CF è una malattia genetica recessiva, un individuo malato deve avere una mutazione nel gene del CFTR su ogni cromosoma 7 per poter essere affetto da CF( una copia mutata è ereditata da ogni genitore).Un individuo con un gene normale e uno mutato è un portatore di CF. I portatori non hanno sintomi e non sono malati, ma possono trasmettere una copia del gene mutato ai figli. Quindi, entrambi i genitori devono avere un gene mutato per CF. In altre parole, entrambi devono essere portatori o avere essi stessi la CF per far si che i figli abbiano la CF. I Caucasici del Nord Europa e gli Ebrei hanno la popolazione con più alta percentuale di portatori ( circa 1 su 20-25).

Avere la CF significa manifestare l'assenza o l'alterata sintesi e funzione del CFTR, portando ad una anomalia degli elettroliti e del passaggio di acqua dentro e fuori le cellule epiteliali. Tutto ciò, a sua volta, porta a muco denso e appiccicoso nei polmoni e nel pancreas che causa infezioni a livello respiratorio e/o ostruzione dei dotti pancreatici ed epatici, e compromessa digestione proteica. La maggior parte degli uomini con CF sono anche non fertili a causa di mancanti o poco sviluppati vasi deferenti, tubuli che trasportano lo sperma dai testicoli. La maggior parte delle persone con CF manifesta sintomi respiratori e pancreatici molto presto, sebbene la gravità dei sintomi varia da persona a persona, anche in quelli con mutazioni ben precise.

La CF è una delle malattie genetiche recessive più comuni negli Stati Uniti. Ad oggi, non c'è prevenzione né cura, solo trattamento dei sintomi.

Comunque, la ricerca sta cercando di sviluppare una cura e un miglioramento dei trattamenti. Grandi passi avanti in questo senso sono stati fatti da più di 10 anni, poiché si sta permettendo ad alcuni malati di vivere più a lungo, con alcuni miglioramenti della qualità della vita.