Che cosa è?

La sindrome di Cushing è caratterizzata da un gruppo di segni e sintomi causati da livelli elevati di cortisolo,. Il cortisolo è un ormone steroideo coinvolto nella reazione allo stress fisico ed emotivo, nella regolazione la pressione sanguigna, e nel metabolismo degli alimenti. Il cortisolo è secreto normalmente in un modello circadiano, con i livelli più alti al mattino (08:00) e più bassi intorno a mezzanotte. Questo ritmo circadiano cambia nelle persone che lavorano in turni per cui alternano il sonno in momenti diversi durante la giornata. Ciò avviene anche nelle persone che hanno la sindrome di Cushing. Il cortisolo è prodotto dalla corticale della surrene, lo strato esterno delle ghiandole surrenali. Le ghiandole surrenali sono organi situati sulla parte superiore di ogni rene. Essi fanno parte del sistema endocrino, una rete di ghiandole che produce ormoni che agiscono su organi, tessuti e altre ghiandole e che aiuta a regolare i sistemi di tutto il corpo. La corteccia surrenale produce cortisolo, ormoni steroidei, l'aldosterone e gli androgeni surrenalici, e soprattutto deidroepiandrosterone (DHEA).

La produzione di cortisolo è controllata attraverso un sistema di feedback. Quando i livelli di cortisolo sono bassi, l'ipotalamo, una ghiandola situata nella parte inferiore del cervello, produce l'ormone rilasciante la corticotropina (CRH). Questo stimola la ghiandola pituitaria, che si trova sotto di esso, a produrre l'ormone adrenocorticotropina (ACTH), che stimola poi le ghiandole surrenali a produrre e rilasciare cortisolo. Quando i livelli di cortisolo sono elevati, la produzione di CRH e ACTH sono diminuiti.

La sindrome di Cushing può essere causata da una varietà di condizioni diverse, tra cui:

  • assunzione di corticosteroidi esogeni, come farmaci anti-infiammatori prescritti per il trattamento di disturbi come l'asma. Il trattamento con corticosteroidi è la più comune causa di sindrome di Cushing
  • Un tumore ipofisario che produce ACTH, detta anche malattia di Cushing, questa condizione relativamente rara ed è la più comune causa di un eccesso di produzione di cortisolo da parte delle ghiandole surrenali (cortisolo endogeno)
  • Iperproduzione primaria di cortisolo da parte della ghiandola surrenale a causa di un tumore surrenalico o di una iperplasia surrenalica
  • Un tumore in un'altra parte del corpo che produce ACTH (produzione ectopica di ACTH)
  • La sindrome di Cushing può colpire chiunque, ma è più frequente negli adulti di età compresa tra 20 a 50 e è più comune nelle donne rispetto agli uomini. Raramente, un paziente può avere una mutazione genetica ereditaria, come la neoplasia endocrina multipla di tipo 1 o MEN-1, che aumenta il suo rischio di sviluppare tumori in tutto il sistema endocrino, compresi i tumori dell'ipofisi e del surrene.
  • I segni ed i sintomi associati alla sindrome di Cushing possono variare, ma spesso includono: la presenza di busto obeso con braccia e gambe sottili, un viso rotondo e di grandi dimensioni (faccia di luna), un aumento del grasso nella zona del collo e delle spalle, la pelle fragile e sottile che facilità agli ematomi e guarisce lentamente. I pazienti possono avere striature rosate che sembrano smagliature sull'addome, sulle cosce e sui glutei, debolezza muscolare, diminuzione della resistenza alla fatica, osteoporosi, ipertensione, iperglicemia, e mal di testa. I bambini con sindrome di Cushing tendono ad essere obesi, si sviluppano lentamente e possono rimanere di statura bassa. Le donne possono avere irregolarità mestruali.

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Questo contentuto è stato modificato il 28.01.2011